Gliomul pontin intrinsec difuz (DIPG)

Conţinut

• Ce este DIPG?
• Cum este evaluat?
• Care sunt simptomele?
• Ce provoacă DIPG?
• Cum este diagnosticat?
• Cum este tratat?
• Care sunt perspectivele?

Ce este DIPG?

Un gliom pontin intrinsec difuz (DIPG) este un tip agresiv de tumoră canceroasă din copilărie care se formează în tulpina creierului. Aceasta este zona de la baza creierului dvs. care conectează creierul la coloana vertebrală. Tulpina creierului controlează majoritatea funcțiilor de bază: vedere, auz, vorbire, mers, mâncare, respirație, ritm cardiac și multe altele.

Gliomele sunt tumori care cresc din celulele gliale, care se găsesc în întregul sistem nervos. Ele înconjoară și susțin celulele nervoase, numite neuroni.

DIPG este greu de tratat și se dezvoltă cel mai adesea la copiii cu vârste cuprinse între 5 și 9 ani. Cu toate acestea, DIPG poate afecta pe oricine la orice vârstă. Starea este rară. Aproximativ 300 de copii pe an sunt diagnosticați cu DIPG în Statele Unite.

Cum este evaluat?

Ca și celelalte tipuri de cancer, DIPG este clasificat în funcție de natura tumorilor. Celulele tumorale de grad scăzut (gradul I sau gradul II) sunt cele mai apropiate de celulele normale. O tumoră de gradul I este considerată pilocitică, în timp ce o tumoră de gradul II se numește fibrilare. Acestea sunt etapele cel mai puțin agresive ale tumorilor.

Tumorile de grad înalt (gradul III sau gradul IV) sunt cele mai agresive tumori. O tumoră de gradul III este anaplastică, iar gliomul de gradul IV este, de asemenea, cunoscut sub numele de glioblastom multiform. Tumorile DIPG cresc invadând țesutul cerebral sănătos.

Deoarece tumorile DIPG sunt localizate într-o zonă atât de sensibilă, de multe ori nu este sigur să se ia un eșantion de țesut mic pentru studiu - o procedură cunoscută sub numele de biopsie. Când au devenit mai mari și sunt mai ușor de biopsiat, de obicei sunt de gradul III sau clasa a IV-a.

Care sunt simptomele?

Deoarece tumora afectează nervii cranieni, unele dintre primele semne de DIPG pot fi văzute pe față. Există 12 nervi cranieni care controlează expresiile faciale, vederea, mirosul, gustul, lacrimile și multe alte funcții legate de mușchii și simțurile faciale.

Simptomele inițiale ale DIPG includ modificări ale mușchilor faciali ai copilului dvs., implicând de obicei ochii și pleoapele. Copilul tău poate avea probleme să privească într-o parte. Pleoapele s-ar putea îneca și este posibil ca copilul dvs. să nu poată închide complet ambele pleoape. Vederea dublă poate fi, de asemenea, o problemă. De obicei, simptomele afectează ambii ochi, nu doar unul.

Tumorile DIPG pot crește rapid, ceea ce înseamnă că simptomele noi pot apărea fără avertisment. O parte a feței se poate cădea. Copilul tău poate dezvolta brusc probleme de auz, mestecat și înghițire. Simptomele se pot extinde la membre, provocând slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor și îngreunând picioarele și mersul.

Dacă tumora provoacă o perturbare a fluxului de lichid spinal în jurul creierului, care crește apoi presiunea în interiorul craniului (hidrocefalie), simptomele pot include o durere de cap dureroasă, precum și greață și vărsături.

Ce provoacă DIPG?

Cercetătorii încă învață despre cauzele și factorii de risc pentru DIPG. Au identificat câteva mutații genetice care sunt asociate cu DIPG, dar este nevoie de mai multe cercetări pentru a înțelege mai bine originile acestei afecțiuni.

Cum este diagnosticat?

În plus față de un examen fizic, medicul dumneavoastră va efectua probabil mai multe teste pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului. Două teste imagistice pot identifica tumorile care cresc în creier. Unul este o tomografie computerizată (tomografie) și cealaltă este o scanare prin rezonanță magnetică (IRM).

O scanare CT folosește un tip special de tehnologie cu raze X și computere pentru a crea imagini în secțiune transversală (cunoscute și sub numele de felii) ale unei anumite părți ale corpului. O scanare CT este de obicei mai detaliată decât o radiografie.

Un RMN utilizează unde radio și un câmp magnetic mare pentru a crea imagini din interiorul corpului. Un RMN este util în a distinge între o tumoare și țesutul normal și umflarea care ar putea fi legată de tumoră.

O biopsie poate ajuta, de asemenea, să stabilească dacă tumora este canceroasă, dar chirurgii nu pot efectua această procedură în siguranță pe multe tumori DIPG.

Cum este tratat?

Radioterapia este terapia principală pentru copiii nou diagnosticați cu cancer DIPG. De obicei, este rezervat copiilor cu vârsta de peste 3 ani. Tratamentul implică radiografii cu energie mare, care ucid celulele canceroase și diminuează tumorile. Radiația este încă un tratament temporar și nu este privită ca un leac pentru DIPG.

Chimioterapia, care utilizează substanțe chimice puternice pentru a distruge celulele canceroase, este uneori folosită împreună cu radioterapia. Dar acest tratament combinat nu este, de asemenea, un remediu permanent.

Chirurgia este rar folosită, din cauza riscului mare de a opera pe tumori atât de aproape de tulpina creierului la un copil mic. În unele cazuri, cea mai mare parte a tumorii este îndepărtată chirurgical. Dar pentru mulți copii, operația nu este pur și simplu o opțiune de tratament.

Două studii au arătat câteva rezultate încurajatoare în identificarea unei mutații genetice care ar putea fi tratate cu medicamente. Cercetătorii cu proiectul de genom al cancerului pediatric al Universității St. Jude-Washington au descoperit că aproape 80 la sută dintre tumorile DIPG conțin o mutație specifică în genă pentru proteina histonă H3. În experimentele pe animale, medicamentele cunoscute sub numele de inhibitorii PRC2 și BET au ajutat la blocarea activității histonei H3, prevenind creșterea tumorilor și prelungind viața.

Un al doilea studiu care a examinat rolul enzimei PRC2 a constatat că un medicament numit tazemetostat (un inhibitor al PRC2) a redus creșterea celulelor DIPG. Sunt necesare mai multe cercetări cu privire la aceste tratamente, dar oamenii de știință sunt entuziasmați de potențialul de a viza histona H3 sau PRC2 și de a prelungi viața și de a îmbunătăți calitatea vieții pentru pacienții tineri de cancer.

Pentru a sprijini cercetarea promițătoare, Fundația Michael Mosier Defeat DIPG și Fundația ChadTough au acordat subvenții de cercetare și burse în valoare de peste 1 milion USD în decembrie 2017. Părinții copiilor cu această afecțiune au motive să fie plini de speranță.

Care sunt perspectivele?

Un diagnostic de DIPG poate fi o veste care poate schimba viața. Starea este considerată în prezent fatală. Dar căutarea unei vindecări este o zonă activă de cercetare în întreaga lume și există și studii clinice în prezent. Pentru a afla mai multe despre studiile clinice în curs sau viitoare, accesați https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Cercetătorii încearcă să învețe cât pot de multe despre această boală, în speranța deblocării unui tratament de durată sau de a găsi modalități de a împiedica DIPG să se dezvolte la copiii care au mutații genetice asociate cu aceasta.