Myotonia congenita

Miotonia congenită este o afecțiune moștenită care afectează relaxarea musculară. Este congenital, adică este prezent de la naștere. Apare mai frecvent în nordul Scandinaviei.

Miotonia congenită este cauzată de o modificare genetică (mutație). Este transmis de la unul sau de la ambii părinți la copiii lor (moșteniți).

Miotonia congenită este cauzată de o problemă a părții celulelor musculare necesare pentru relaxarea mușchilor. Semnalele electrice repetate anormale apar în mușchi, provocând o rigiditate numită miotonie.

Semnul distinctiv al acestei afecțiuni este miotonia. Aceasta înseamnă că mușchii nu pot să se relaxeze rapid după contractare. De exemplu, după o strângere de mână, persoana este foarte ușor capabilă să se deschidă și să-și tragă mâna.

Simptomele timpurii pot include:

• Dificultate la inghitire
• Gagging
• Mișcări rigide care se îmbunătățesc atunci când sunt repetate
• Respirație scurtă sau strângere a pieptului la începutul exercițiului
• Caderi frecvente
• Dificultate la deschiderea ochilor după ce le-a forțat să se închidă sau să plângă

Copiii cu miotonie congenită arată adesea musculoși și bine dezvoltați. Este posibil să nu aibă simptome de miotonie congenită până la vârsta de 2 sau 3 ani.

Furnizorul de servicii medicale vă poate întreba dacă există antecedente familiale de miotonie congenită.

Testele includ:

• Electromiografie (EMG, un test al activității electrice a mușchilor)
• Testarea genetică
• Biopsie musculară

Mexiletina este un medicament care tratează simptomele miotoniei congenite. Alte tratamente includ:

• Fenitoina
• Procainamida
• Chinină (rar utilizată acum, din cauza efectelor secundare)
• Tocainidă
• Carbamazepina

Grupuri de sprijin

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre miotonia congenită:

• Asociația de distrofie musculară - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Persoanele cu această afecțiune se pot descurca bine. Simptomele apar numai atunci când se începe o mișcare. După câteva repetări, mușchiul se relaxează și mișcarea devine normală.

Unii oameni experimentează efectul opus (miotonie paradoxală) și se agravează odată cu mișcarea. Simptomele lor se pot îmbunătăți mai târziu în viață.

Complicațiile pot include:

• Pneumonie de aspirație cauzată de dificultăți la înghițire
• Sufocări frecvente, înțepături sau probleme de înghițire la un copil
• Probleme articulare pe termen lung (cronice)
• Slăbiciune a mușchilor abdominali

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră are simptome de miotonie congenită.

Cuplurile care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de miotonie congenită ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.

Boala Thomsen; Boala Becker

• Mușchii anteriori superficiali
• Mușchii anteriori adânci
• Tendoanele și mușchii
• Mușchii inferiori ai gambelor

Bharucha-Goebel DX. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatii: tulburări episodice și electrice ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Selcen D. Boli musculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.