Există o vindecare pentru fibroza chistică?

Conţinut

• Cercetare
• Terapia de substituție genică
• Modulatori CFTR
• ADN inhalat
• Incidenţă
• Complicații
• Complicații respiratorii
• Complicații digestive
• Alte complicații
• Outlook
• Implicarea
• Organizații de cercetare
• Studii clinice

Prezentare generală

Fibroza chistică (CF) este o tulburare moștenită care vă afectează plămânii și sistemul digestiv. CF afectează celulele corpului care produc mucus. Aceste fluide sunt menite să lubrifieze corpul și sunt de obicei subțiri și strălucitoare. CF face ca aceste fluide corporale să fie dense și lipicioase, ceea ce le face să se acumuleze în plămâni, căi respiratorii și tractul digestiv.

În timp ce progresele în cercetare au îmbunătățit considerabil calitatea vieții și speranța de viață a persoanelor cu FC, majoritatea vor trebui să trateze afecțiunea pentru întreaga lor viață. În prezent, nu există nici un remediu pentru FC, dar cercetătorii lucrează la unul. Aflați despre cele mai recente cercetări și despre ceea ce ar putea fi disponibil în curând persoanelor cu CF.

Cercetare

La fel ca în multe condiții, cercetarea CF este finanțată de organizații dedicate care strâng fonduri, asigură donații și luptă pentru subvenții, pentru ca cercetătorii să lucreze spre un remediu. Iată câteva dintre principalele domenii de cercetare chiar acum.

Terapia de substituție genică

Cu câteva decenii în urmă, cercetătorii au identificat gena responsabilă de CF. Acest lucru a dat naștere speranței că terapia de substituție genetică ar putea fi capabilă să înlocuiască gena defectă in vitro. Cu toate acestea, această terapie nu a funcționat încă.

Modulatori CFTR

În ultimii ani, cercetătorii au dezvoltat un medicament care vizează cauza CF, mai degrabă decât simptomele acesteia. Aceste medicamente, ivacaftor (Kalydeco) și lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fac parte dintr-o clasă de medicamente cunoscute sub numele de modulatori ai regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Această clasă de medicamente este concepută pentru a afecta gena mutantă care este responsabilă de FC și pentru a determina să creeze în mod corespunzător fluide corporale.

ADN inhalat

Un nou tip de terapie genetică poate începe atunci când tratamentele anterioare de înlocuire a terapiei genice au eșuat. Această nouă tehnică folosește molecule de ADN inhalate pentru a livra copii „curate” ale genei către celulele din plămâni. La testele inițiale, pacienții care au utilizat acest tratament au prezentat o îmbunătățire modestă a simptomelor. Această descoperire arată o mare promisiune pentru persoanele cu CF.

Niciunul dintre aceste tratamente nu este un adevărat leac, dar sunt cei mai mari pași către o viață fără boli pe care mulți oameni cu FC nu l-au experimentat niciodată.

Incidenţă

Astăzi, peste 30.000 de persoane trăiesc cu FC în Statele Unite. Este o tulburare rară - doar aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate în fiecare an.

Doi factori cheie de risc cresc șansele unei persoane de a fi diagnosticată cu CF.

• Istoricul familiei: CF este o afecțiune genetică moștenită. Cu alte cuvinte, rulează în familii. Oamenii pot transporta gena pentru CF fără a avea tulburare. Dacă doi purtători au un copil, copilul respectiv are o șansă 1 din 4 de a avea CF. De asemenea, este posibil ca copilul lor să poarte gena pentru CF, dar să nu aibă tulburarea sau să nu aibă deloc gena.
• Cursa: CF poate apărea la oameni de toate rasele. Cu toate acestea, este cel mai frecvent la persoanele caucaziene cu strămoși din Europa de Nord.

Complicații

Complicațiile CF apar, în general, în trei categorii. Aceste categorii și complicații includ:

Complicații respiratorii

Acestea nu sunt singurele complicații ale CF, dar sunt unele dintre cele mai frecvente:

• Deteriorarea căilor respiratorii: CF vă deteriorează căile respiratorii. Această afecțiune, numită bronșiectazie, îngreunează respirația și ieșirea. De asemenea, îngreunează eliminarea plămânilor de mucus gros și lipicios.
• Polipi nazali: CF provoacă adesea inflamații și umflături în căptușeala pasajelor nazale. Din cauza inflamației, se pot dezvolta creșteri cărnoase (polipi). Polipii îngreunează respirația.
• Infecții frecvente: mucusul gros și lipicios este principalul teren de reproducere pentru bacterii. Acest lucru vă crește riscul de a dezvolta pneumonie și bronșită.

Complicații digestive

CF interferează cu funcționarea normală a sistemului digestiv. Acestea sunt câteva dintre cele mai frecvente simptome digestive:

• Obstrucție intestinală: persoanele cu CF prezintă un risc crescut de obstrucție intestinală din cauza inflamației cauzate de tulburare.
• Deficiențe nutriționale: mucusul gros și lipicios cauzat de CF vă poate bloca sistemul digestiv și poate împiedica fluidele de care aveți nevoie pentru a absorbi nutrienții. Fără aceste lichide, alimentele vor trece prin sistemul digestiv fără a fi absorbite. Acest lucru vă împiedică să obțineți orice beneficiu nutrițional.
• Diabet: Mucusul gros și lipicios creat de CF cicatrizează pancreasul și îl împiedică să funcționeze corect. Acest lucru poate împiedica organismul să producă suficientă insulină. În plus, CF poate împiedica corpul dumneavoastră să răspundă corect la insulină. Ambele complicații pot provoca diabet.

Alte complicații

Pe lângă problemele respiratorii și digestive, CF poate provoca alte complicații în organism, inclusiv:

• Probleme de fertilitate: bărbații cu CF sunt aproape întotdeauna infertili. Acest lucru se datorează faptului că mucusul gros blochează adesea tubul care transportă fluidul de la glanda prostatică la testicule. Femeile cu CF pot fi mai puțin fertile decât femeile fără tulburare, dar multe sunt capabile să aibă copii.
• Osteoporoză: această afecțiune, care provoacă oase subțiri, este frecventă la persoanele cu CF.
• Deshidratare: CF face mai dificilă menținerea unui echilibru normal al mineralelor din corpul dumneavoastră. Acest lucru poate provoca deshidratare, precum și un dezechilibru electrolitic.

Outlook

În ultimele decenii, perspectivele pentru persoanele diagnosticate cu CF s-au îmbunătățit dramatic. Acum, nu este neobișnuit ca persoanele cu CF să trăiască între 20 și 30 de ani. Unii pot trăi și mai mult.

În prezent, terapiile de tratament pentru CF se concentrează pe atenuarea semnelor și simptomelor afecțiunii și a efectelor secundare ale tratamentelor. Tratamentele vizează, de asemenea, prevenirea complicațiilor cauzate de boală, cum ar fi infecțiile bacteriene.

Chiar și cu cercetările promițătoare în curs de desfășurare, noi tratamente sau remedii pentru CF sunt încă probabil la ani distanță. Noile tratamente necesită ani de cercetare și studii înainte ca agențiile guvernamentale să permită spitalelor și medicilor să le ofere pacienților.

Implicarea

Dacă aveți CF, cunoașteți pe cineva care are CF sau pur și simplu este pasionat de găsirea unui remediu pentru această tulburare, implicarea în sprijinirea cercetării este destul de ușoară.

Organizații de cercetare

O mare parte din cercetarea potențialelor remedii FC este finanțată de organizații care lucrează în numele persoanelor cu FC și al familiilor acestora. Donarea acestora le asigură cercetarea continuă pentru vindecare. Aceste organizații includ:

• Fundația pentru Fibroză Chistică: CFF este o organizație acreditată Better Business Bureau, care lucrează pentru finanțarea cercetării pentru un tratament și tratamente avansate.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI este o organizație caritabilă acreditată. Obiectivul său principal este de a finanța cercetarea, de a oferi sprijin și educație pacienților și familiilor și de a crește gradul de conștientizare pentru FC.

Studii clinice

Dacă aveți CF, este posibil să fiți eligibil să participați la un studiu clinic. Majoritatea acestor studii clinice sunt efectuate prin spitale de cercetare. Cabinetul medicului dumneavoastră poate avea o legătură cu unul dintre aceste grupuri. În caz contrar, este posibil să puteți ajunge la una dintre organizațiile de mai sus și să fiți conectat la un avocat care vă poate ajuta să găsiți un proces deschis și care acceptă participanți.