Fibroză chistică

Conţinut

• Ce este fibroza chistică?
• Care sunt simptomele fibrozei chistice?
• Probleme respiratorii
• Probleme digestive
• Ce cauzează fibroza chistică?
• Cine este în pericol de fibroză chistică?
• Cum este diagnosticată fibroza chistică?
• Test imunoreactiv Trypsinogen (IRT)
• Test de clorură de transpirație
• Test de spută
• Raze x la piept
• Scanare CT
• Teste de funcție pulmonară (PFT)
• Cum este tratată fibroza chistică?
• medicamente
• Proceduri chirurgicale
• Kinetoterapie toracică
• Ingrijirea casei
• Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu fibroză chistică?
• Cum poate fi prevenită fibroza chistică?

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o afecțiune genetică gravă care provoacă daune severe sistemului respirator și digestiv. Această deteriorare rezultă adesea dintr-o acumulare de mucus gros și lipicios în organe. Cele mai frecvent afectate organe includ:

• plămâni
• pancreas
• ficat
• intestine

Fibroza chistică afectează celulele care produc transpirație, mucus și enzime digestive. În mod normal, aceste lichide secretate sunt subțiri și netede ca uleiul de măsline. Ele lubrifiază diverse organe și țesuturi, împiedicându-le să se usuce prea mult sau să fie infectate. Cu toate acestea, la persoanele cu fibroză chistică, o genă defectuoasă face ca fluidele să devină groase și lipicioase. În loc să acționeze ca un lubrifiant, fluidele înfundă conductele, tuburile și căile de trecere din corp. Acest lucru poate duce la probleme de viață, inclusiv infecții, insuficiență respiratorie și malnutriție. Este esențial să obțineți imediat tratament pentru fibroza chistică. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții și pentru prelungirea duratei de viață preconizate.

Aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate cu fibroză chistică în fiecare an în Statele Unite.Deși persoanele cu afecțiunea necesită îngrijiri zilnice, totuși pot duce o viață și o muncă relativ normală sau pot merge la școală. Testele de screening și metodele de tratament s-au îmbunătățit în ultimii ani, astfel că multe persoane cu fibroză chistică pot trăi acum în anii 40 și 50.

Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Simptomele fibrozei chistice pot varia în funcție de persoană și de gravitatea afecțiunii. Vârsta la care se dezvoltă simptomele poate de asemenea să difere. Simptomele pot apărea la început, dar pentru alți copii, simptomele pot să nu înceapă decât după pubertate sau chiar mai târziu în viață. Pe măsură ce trece timpul, simptomele asociate bolii se pot ameliora sau mai rău.

Unul dintre primele semne ale fibrozei chistice este un gust puternic sărat pentru piele. Părinții copiilor cu fibroză chistică au menționat să deguste această săritură când le sărută copiii.

Alte simptome ale fibrozei chistice rezultă din complicații care afectează:

• plămânii
• pancreasul
• ficatul
• alte organe glandulare

Probleme respiratorii

Mucusul gros și lipicios asociat cu fibroza chistică blochează adesea căile de circulație care transportă aer în și în afara plămânilor. Acest lucru poate provoca următoarele simptome:

• respirație șuierătoare
• o tuse persistentă care produce mucus gros sau flegmă
• dificultăți de respirație, în special atunci când faceți exerciții fizice
• infecții pulmonare recurente
• un nas îndesat
• sinusuri umplute

Probleme digestive

De asemenea, mucusul anormal poate conecta canalele care transportă enzimele produse de pancreas către intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinul nu poate absorbi nutrienții necesari din alimente. Aceasta poate duce la:

• scaune grase, cu miros murdar
• constipație
• greaţă
• un abdomen umflat
• pierderea poftei de mâncare
• creștere slabă în greutate la copii
• creșterea întârziată la copii

Ce cauzează fibroza chistică?

Fibroza chistică apare ca urmare a unui defect în ceea ce se numește gena „regulator de conductanță a fibrozei chistice”, sau gena CFTR. Această genă controlează mișcarea apei și a sării în și din celulele corpului tău. O mutație bruscă sau o modificare a genei CFTR face ca mucusul tău să devină mai gros și mai lipicios decât se presupune. Acest mucus anormal se acumulează în diferite organe din întregul corp, inclusiv:

• intestine
• pancreas
• ficat
• plămâni

De asemenea, crește cantitatea de sare din transpirația ta.

Multe defecte diferite pot afecta gena CFTR. Tipul de defect este asociat cu severitatea fibrozei chistice. Gena deteriorată este transmisă copilului de la părinți. Pentru a avea fibroza chistică, un copil trebuie să moștenească o copie a genei de la fiecare părinte. Dacă moștenesc doar o copie a genei, nu vor dezvolta boala. Cu toate acestea, ei vor fi un purtător al genei defecte, ceea ce înseamnă că le-ar putea transmite gena copiilor lor.

Cine este în pericol de fibroză chistică?

Fibroza chistică este cea mai frecventă în rândul caucazienilor de origine nord-europeană. Cu toate acestea, se știe că are loc în toate grupurile etnice.

Persoanele care au antecedente familiale de fibroză chistică sunt, de asemenea, la un risc crescut, deoarece este o tulburare moștenită.

Cum este diagnosticată fibroza chistică?

În Statele Unite, toate nou-născuții sunt examinați pentru a detecta fibroza chistică. Medicii folosesc un test genetic sau un test de sânge pentru a verifica semnele bolii. Testul genetic detectează dacă copilul dumneavoastră are o genă CFTR defectă. Testul de sânge determină dacă pancreasul și ficatul copilului funcționează corect. Alte teste diagnostice care pot fi efectuate includ:

Test imunoreactiv Trypsinogen (IRT)

Testul imunoreactiv trypsinogen (IRT) este un test standard de screening de nou-născuți care verifică nivelurile anormale ale proteinei numite IRT în sânge. Un nivel ridicat de IRT poate fi un semn al fibrozei chistice. Cu toate acestea, testele suplimentare sunt necesare pentru a confirma diagnosticul.

Test de clorură de transpirație

Testul de clorură de transpirație este cel mai utilizat test pentru diagnosticarea fibrozei chistice. Acesta verifică nivelurile crescute de sare în transpirație. Testul se efectuează folosind un produs chimic care face ca pielea să transpire atunci când este declanșată de un curent electric slab. Transpirația este colectată pe un tampon sau hârtie și apoi analizată. Se face un diagnostic de fibroză chistică dacă transpirația este mai sărată decât în ​​mod normal.

Test de spută

În timpul unui test de spută, medicul ia o probă de mucus. Proba poate confirma prezența unei infecții pulmonare. De asemenea, poate arăta tipurile de germeni prezenți și poate determina care antibiotice funcționează cel mai bine pentru a le trata.

Raze x la piept

O radiografie toracică este utilă în a releva umflarea în plămâni din cauza blocajelor din căile respiratorii.

Scanare CT

O scanare CT creează imagini detaliate ale corpului prin utilizarea unei combinații de raze X luate din mai multe direcții diferite. Aceste imagini permit medicului dvs. să vizualizeze structurile interne, cum ar fi ficatul și pancreasul, ceea ce face mai ușoară evaluarea gradului de deteriorare a organelor cauzată de fibroza chistică.

Teste de funcție pulmonară (PFT)

Testele funcției pulmonare (PFT) determină dacă plămânii funcționează corect. Testele pot ajuta la măsurarea cât de mult poate fi inhalat sau inhalat aer și cât de bine plămânii transportă oxigenul în restul corpului. Orice anomalii în aceste funcții pot indica fibroza chistică.

Cum este tratată fibroza chistică?

Deși nu există niciun remediu pentru fibroza chistică, există diferite tratamente disponibile care pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la reducerea riscului de complicații.

medicamente

• Antibioticele pot fi prescrise pentru a scăpa de o infecție pulmonară și pentru a preveni apariția unei alte infecții în viitor. De obicei, li se administrează sub formă de lichide, tablete sau capsule. În cazuri mai severe, injecțiile sau infuziile de antibiotice pot fi administrate intravenos sau printr-o venă.
• Medicamentele subțiri ale mucusului fac ca mucusul să fie mai subțire și mai puțin lipicios. De asemenea, te ajută să tusezi mucusul, astfel încât să părăsească plămânii. Acest lucru îmbunătățește semnificativ funcția pulmonară.
• Antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul și indometacina, pot ajuta la reducerea oricărei dureri și febră asociate cu fibroza chistică.
• Bronhodilatatoarele relaxează mușchii din jurul tuburilor care transportă aer către plămâni, ceea ce ajută la creșterea fluxului de aer. Puteți lua acest medicament printr-un inhalator sau un nebulizator.
• Chirurgia intestinului este o intervenție de urgență care presupune îndepărtarea unei secțiuni a intestinului. Poate fi efectuată pentru a ameliora un blocaj în intestin.
• Fibroza chistică poate interfera cu digestia și poate preveni absorbția nutrienților din alimente. Un tub de alimentare care să alimenteze nutriția poate fi trecut prin nas sau introdus chirurgical direct în stomac.
• Un transplant de plămâni presupune îndepărtarea unui plămân deteriorat și înlocuirea acestuia cu unul sănătos, de obicei de la un donator decedat. Operația poate fi necesară atunci când cineva cu fibroză chistică are probleme severe de respirație. În unele cazuri, ambii plămâni pot fi necesari pentru a fi înlocuiți. Acest lucru poate duce la complicații grave după operație, inclusiv pneumonie.

Proceduri chirurgicale

Kinetoterapie toracică

Terapia toracică ajută la slăbirea mucusului gros din plămâni, făcând mai ușor tuse. De obicei, se efectuează de una până la patru ori pe zi. O tehnică obișnuită presupune așezarea capului peste marginea unui pat și lovirea cu mâinile cuțite de-a lungul laturilor pieptului. Dispozitivele mecanice pot fi de asemenea utilizate pentru a elimina mucusul. Acestea includ:

• o clapetă de piept, care imită efectele aplaudării cu mâinile cuțite de-a lungul laturilor pieptului
• o vestă gonflabilă, care vibrează la o frecvență ridicată pentru a ajuta la eliminarea mucusului toracic

Ingrijirea casei

Fibroza chistică poate împiedica intestinele să absoarbă nutrienții necesari din alimente. Dacă aveți fibroză chistică, s-ar putea să aveți nevoie de până la 50% mai multe calorii pe zi decât persoanele care nu suferă de boală. De asemenea, poate fi necesar să luați capsule enzimice pancreatice cu fiecare masă. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda antiacide, multivitamine și o dietă bogată în fibre și sare.

Dacă aveți fibroză chistică, trebuie să faceți următoarele:

• Bea multe lichide, deoarece acestea pot ajuta la subțiarea mucusului din plămâni.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat pentru a ajuta la slăbirea mucusului în căile respiratorii. Plimbările, ciclismul și înotul sunt opțiuni grozave.
• Evitați fumul, polenul și mucegaiul ori de câte ori este posibil. Acești iritanți pot înrăutăți simptomele.
• Obțineți în mod regulat vaccinurile împotriva gripei și a pneumoniei.

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu fibroză chistică?

Perspectiva pentru persoanele cu fibroză chistică s-a îmbunătățit dramatic în ultimii ani, în mare parte datorită progreselor în tratament. Astăzi, multe persoane cu boala trăiesc în anii 40 și 50 de ani și chiar mai mult în unele cazuri. Cu toate acestea, nu există nici un remediu pentru fibroza chistică, astfel încât funcția pulmonară va scădea constant în timp. Deteriorarea rezultată la plămâni poate cauza probleme respiratorii severe și alte complicații.

Cum poate fi prevenită fibroza chistică?

Fibroza chistică nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, testarea genetică trebuie efectuată pentru cuplurile care au fibroză chistică sau care au rude cu boala. Testarea genetică poate determina riscul unui copil pentru fibroza chistică prin testarea probelor de sânge sau salivă de la fiecare părinte. Testele pot fi efectuate și pe tine dacă ești însărcinată și ești îngrijorat de riscul copilului tău.