Boli ale țesutului conjunctiv, de la genetic la autoimun

Conţinut

• Tipuri de boli ale țesutului conjunctiv
• Boli ale țesutului conjunctiv datorate defectelor cu o singură genă
• Boli ale țesutului conjunctiv caracterizate prin inflamația țesuturilor
• Cauzele și simptomele bolii genetice a țesutului conjunctiv
• Sindromul Ehlers-Danlos
• Epidermoliza buloasă
• Sindromul Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Cauze și simptome ale bolii autoimune a țesutului conjunctiv
• Polimiozita și dermatomiozita
• Artrita reumatoida
• Sclerodermie
• Sindromul Sjogren
• Lupus eritematos sistemic (LES sau lupus)
• Vasculită
• Tratament
• Complicații
• Outlook

Prezentare generală

Bolile țesutului conjunctiv includ un număr mare de tulburări diferite care pot afecta pielea, grăsimea, mușchii, articulațiile, tendoanele, ligamentele, osul, cartilajul și chiar ochiul, sângele și vasele de sânge. Țesutul conjunctiv ține celulele corpului nostru împreună. Permite întinderea țesutului urmată de o revenire la tensiunea inițială (ca o bandă de cauciuc). Este alcătuit din proteine, precum colagen și elastină. Elementele sanguine, cum ar fi celulele albe din sânge și mastocitele, sunt, de asemenea, incluse în machiajul său.

Tipuri de boli ale țesutului conjunctiv

Există mai multe tipuri de boli ale țesutului conjunctiv. Este util să ne gândim la două categorii majore. Prima categorie include cele care sunt moștenite, de obicei datorită unui defect cu o singură genă numit mutație. A doua categorie include cele în care țesutul conjunctiv este ținta anticorpilor îndreptați împotriva acestuia. Această afecțiune provoacă roșeață, umflături și durere (cunoscută și sub numele de inflamație).

Boli ale țesutului conjunctiv datorate defectelor cu o singură genă

Bolile țesutului conjunctiv cauzate de defecte cu o singură genă provoacă o problemă în structura și rezistența țesutului conjunctiv. Exemplele acestor condiții includ:

• Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermoliza buloasă (EB)
• Sindromul Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Boli ale țesutului conjunctiv caracterizate prin inflamația țesuturilor

Bolile țesutului conjunctiv caracterizate prin inflamația țesuturilor sunt cauzate de anticorpi (numiți autoanticorpi) pe care organismul îi produce incorect împotriva propriilor țesuturi. Aceste afecțiuni se numesc boli autoimune. În această categorie sunt incluse următoarele condiții, care sunt adesea tratate de un specialist medical numit reumatolog:

• Polimiozita
• Dermatomiozita
• Artrita reumatoidă (RA)
• Sclerodermie
• Sindromul Sjogren
• Eritematoza sistemică a lupusului
• Vasculită

Persoanele cu boli ale țesutului conjunctiv pot avea simptome ale mai multor boli autoimune. În aceste cazuri, medicii se referă adesea la diagnostic ca fiind o boală mixtă a țesutului conjunctiv.

Cauzele și simptomele bolii genetice a țesutului conjunctiv

Cauzele și simptomele bolii țesutului conjunctiv cauzate de defecte cu o singură genă variază ca urmare a proteinei care este produsă în mod anormal de acea genă defectă.

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este cauzat de o problemă de formare a colagenului. EDS este de fapt un grup de peste 10 tulburări, toate caracterizate prin pielea întinsă, creșterea anormală a țesutului cicatricial și articulațiile supra-flexibile. În funcție de tipul special de EDS, oamenii pot avea, de asemenea, vase de sânge slabe, o coloană vertebrală curbată, sângerări ale gingiilor sau probleme cu valvele cardiace, plămânii sau digestia. Simptomele variază de la ușoare la extrem de severe.

Epidermoliza buloasă

Apare mai mult de un tip de epidermoliză buloasă (EB). Proteinele țesutului conjunctiv, cum ar fi cheratina, laminina și colagenul pot fi anormale. EB se caracterizează printr-o piele extrem de fragilă. Pielea persoanelor cu EB prezintă adesea vezicule sau lacrimi chiar și la cea mai mică umflătură sau uneori chiar doar din cauza îmbrăcămintei care se freacă de ea. Unele tipuri de EB afectează tractul respirator, tractul digestiv, vezica urinară sau mușchii.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este cauzat de un defect al fibrilinei proteinei țesutului conjunctiv. Afectează ligamentele, oasele, ochii, vasele de sânge și inima. Persoanele cu sindrom Marfan sunt adesea neobișnuit de înalte și subțiri, au oase foarte lungi și degete și degetele subțiri. Poate că Abraham Lincoln a avut-o. Uneori, persoanele cu sindrom Marfan au un segment mărit al aortei (anevrism aortic) care poate duce la explozie fatală (ruptură).

Osteogenesis imperfecta

Persoanele cu diferite probleme cu o singură genă plasate sub această rubrică au toate anomalii ale colagenului, împreună cu o masă musculară de obicei scăzută, oase fragile și ligamente și articulații relaxate. Alte simptome ale osteogenezei imperfecte sunt dependente de tulpina specifică de osteogeneză imperfectă pe care o au. Acestea pot include o piele subțire, o coloană vertebrală curbată, pierderea auzului, probleme de respirație, dinți care se rup ușor și o nuanță gri albăstruie pentru albul ochilor.

Cauze și simptome ale bolii autoimune a țesutului conjunctiv

Bolile țesutului conjunctiv datorate unei afecțiuni autoimune sunt mai frecvente la persoanele care au o combinație de gene care cresc șansele ca acestea să coboare cu boala (de obicei ca adulți). De asemenea, apar mai des la femei decât la bărbați.

Polimiozita și dermatomiozita

Aceste două boli sunt înrudite. Polimiozita provoacă inflamația mușchilor. Dermatomiozita provoacă inflamația pielii. Simptomele ambelor boli sunt similare și pot include oboseală, slăbiciune musculară, dificultăți de respirație, dificultăți la înghițire, scădere în greutate și febră. Cancerul poate fi o afecțiune asociată la unii dintre acești pacienți.

Artrita reumatoida

În artrita reumatoidă (RA), sistemul imunitar atacă membrana subțire care acoperă articulațiile. Acest lucru provoacă rigiditate, durere, căldură, umflături și inflamații în tot corpul. Alte simptome pot include anemie, oboseală, pierderea poftei de mâncare și febră. RA poate deteriora permanent articulațiile și poate duce la deformare. Există forme adulte și mai puțin frecvente în această copilărie.

Sclerodermie

Sclerodermia provoacă o piele strânsă și groasă, o acumulare de țesut cicatricial și leziuni ale organelor. Tipurile acestei afecțiuni se împart în două grupe: sclerodermie localizată sau sistemică. În cazurile localizate, afecțiunea se limitează la piele. Cazurile sistemice implică, de asemenea, organele majore și vasele de sânge.

Sindromul Sjogren

Principalele simptome ale sindromului Sjogren sunt uscăciunea gurii și a ochilor. Persoanele cu această afecțiune pot prezenta, de asemenea, oboseală și dureri extreme la nivelul articulațiilor. Condiția crește riscul de limfom și poate afecta plămânii, rinichii, vasele de sânge, sistemul digestiv și sistemul nervos.

Lupus eritematos sistemic (LES sau lupus)

Lupusul provoacă inflamații ale pielii, articulațiilor și organelor. Alte simptome pot include o erupție pe obraji și nas, ulcere bucale, sensibilitate la lumina soarelui, lichid pe inimă și plămâni, căderea părului, probleme renale, anemie, probleme de memorie și boli mintale.

Vasculită

Vasculita este un alt grup de afecțiuni care afectează vasele de sânge din orice zonă a corpului. Simptomele frecvente includ pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate, durere, febră și oboseală.Accidentul vascular cerebral poate apărea dacă vasele de sânge ale creierului se inflamează.

Tratament

În prezent, nu există nici un remediu pentru oricare dintre bolile țesutului conjunctiv. Descoperirile din terapiile genetice, în care anumite gene cu probleme sunt reduse la tăcere, sunt promițătoare pentru bolile monogene ale țesutului conjunctiv.

Pentru bolile autoimune ale țesutului conjunctiv, tratamentul vizează reducerea simptomelor. Terapiile mai noi pentru afecțiuni precum psoriazisul și artrita pot suprima tulburarea imunitară care provoacă inflamația.

Medicamentele utilizate în mod obișnuit utilizate în tratamentul bolilor autoimune ale țesutului conjunctiv sunt:

• Corticosteroizi. Aceste medicamente ajută la prevenirea atingerii sistemului imunitar de către celulele dumneavoastră și la prevenirea inflamației.
• Imunomodulatori. Aceste medicamente beneficiază sistemul imunitar.
• Medicamente antimalarice. Antimalaricele pot ajuta atunci când simptomele sunt ușoare, pot preveni și aparițiile.
• Blocante ale canalelor de calciu. Aceste medicamente ajută la relaxarea mușchilor din pereții vaselor de sânge.
• Metotrexat. Acest medicament ajută la controlul simptomelor artritei reumatoide.
• Medicamente pentru hipertensiunea pulmonară. Aceste medicamente deschid vasele de sânge din plămâni afectate de inflamația autoimună, permițând sângelui să curgă mai ușor.

Chirurgic, o operație pe un anevrism aortic pentru un pacient cu sindroame Ehlers Danlos sau Marfan poate fi salvatoare. Aceste intervenții chirurgicale au un succes deosebit dacă sunt efectuate înainte de rupere.

Complicații

Infecțiile pot complica adesea bolile autoimune.

Cei cu sindrom Marfan pot avea o anevrism aortic exploziv sau rupt.

Pacienții cu osteogeneză imperfectă pot dezvolta dificultăți de respirație din cauza problemelor coloanei vertebrale și a coastei toracice.

Pacienții cu lupus au adesea acumularea de lichide în jurul inimii, care poate fi fatală. Astfel de pacienți pot avea, de asemenea, convulsii datorate vasculitei sau inflamației lupusului.

Insuficiența renală este o complicație obișnuită a lupusului și a sclerodermiei. Ambele tulburări și alte boli ale țesutului conjunctiv autoimune pot duce la complicații cu plămânii. Acest lucru poate duce la dificultăți de respirație, tuse, dificultăți de respirație și oboseală extremă. În cazurile severe, complicațiile pulmonare ale unei boli a țesutului conjunctiv pot fi fatale.

Outlook

Există o variabilitate largă în modul în care pacienții cu o singură genă sau boala țesutului conjunctiv autoimun se comportă pe termen lung. Chiar și în timpul tratamentului, bolile țesutului conjunctiv se agravează adesea. Cu toate acestea, unele persoane cu forme ușoare de sindrom Ehlers Danlos sau sindrom Marfan nu au nevoie de tratament și pot trăi până la bătrânețe.

Datorită tratamentelor imune mai noi pentru bolile autoimune, oamenii se pot bucura de mulți ani de activitate minimă a bolii și pot beneficia atunci când inflamația „arde” odată cu înaintarea în vârstă.

În general, majoritatea persoanelor cu boli ale țesutului conjunctiv vor supraviețui cel puțin 10 ani după diagnostic. Dar orice boală individuală a țesutului conjunctiv, indiferent dacă este vorba de o singură genă sau autoimună, poate avea un prognostic mult mai rău.