Citogenetică: ce este, cum se face testul și la ce servește

Conţinut

• Pentru ce este
• Cum se face

Examenul de citogenetică își propune să analizeze cromozomii și, astfel, să identifice modificările cromozomiale legate de caracteristicile clinice ale persoanei. Acest test se poate face la orice vârstă, chiar și în timpul sarcinii, pentru a verifica posibilele modificări genetice la copil.

Citogenetica permite medicului și pacientului să aibă o imagine de ansamblu asupra genomului, ajutându-l pe medic să facă diagnosticul și tratamentul direct, dacă este necesar. Acest examen nu necesită nicio pregătire și colectarea nu durează mult, însă rezultatul poate dura între 3 și 10 zile pentru a fi eliberat conform laboratorului.

Pentru ce este

Examinarea citogeneticii umane poate fi indicată pentru a investiga posibilele modificări cromozomiale, atât la copii, cât și la adulți. Acest lucru se datorează faptului că evaluează cromozomul, care este o structură formată din ADN și proteine ​​care este distribuită în celule în perechi, fiind 23 de perechi. Din cariogramă, care corespunde schemei de organizare a cromozomilor în funcție de caracteristicile sale, care este eliberată ca urmare a examenului, este posibil să se identifice modificări ale cromozomilor, cum ar fi:

• Modificări numerice, care se caracterizează printr-o creștere sau scădere a cantității de cromozomi, ca în sindromul Down, în care se verifică prezența a trei cromozomi 21, persoana având 47 de cromozomi în total;
• Modificări structurale, în care există înlocuirea, schimbul sau eliminarea unei regiuni specifice a unui cromozom, cum ar fi sindromul Cri-du-Chat, care se caracterizează printr-o ștergere a unei părți a cromozomului 5.

Astfel, se poate cere asistență în diagnosticarea unor tipuri de cancer, în principal leucemii și boli genetice caracterizate prin modificări structurale sau prin creșterea sau scăderea numărului de cromozomi, cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau și Cri-du. -Chat, cunoscut sub numele de sindrom miau sau țipăt de pisică.

Cum se face

Testul se face de obicei dintr-o probă de sânge. În cazul examinării la gravide al căror scop este de a evalua cromozomii fătului, se colectează lichid amniotic sau chiar cantități mici de sânge. După colectarea materialului biologic și trimiterea acestuia la laborator, celulele vor fi cultivate astfel încât să se înmulțească și apoi se adaugă un inhibitor al diviziunii celulare, ceea ce face cromozomul în forma sa cea mai condensată și cel mai bine văzut.

În funcție de scopul examenului, se pot aplica diferite tehnici moleculare pentru a obține informații despre cariotipul persoanei, cele mai utilizate fiind:

• Banding G: este o tehnică cea mai utilizată în citogenetică și constă în aplicarea unui colorant, colorantul Giemsa, pentru a permite vizualizarea cromozomilor. Această tehnică este foarte eficientă pentru a detecta modificările numerice, în principal structurale ale cromozomului, fiind principala tehnică moleculară aplicată în citogenetică pentru diagnosticarea și confirmarea sindromului Down, de exemplu, care se caracterizează prin prezența unui cromozom suplimentar;
• Tehnica FISH: este o tehnică mai specifică și sensibilă, fiind mai utilizată pentru a ajuta la diagnosticul cancerului, deoarece permite identificarea unor mici modificări ale cromozomilor și a rearanjărilor, pe lângă identificarea modificărilor numerice ale cromozomilor. Deși este destul de eficientă, tehnica FISH este mai scumpă, deoarece folosește sonde ADN etichetate cu fluorescență, necesitând un dispozitiv pentru a capta fluorescența și a permite vizualizarea cromozomilor. În plus, există tehnici mai accesibile în biologia moleculară care permit diagnosticarea cancerului.

În urma aplicării colorantului sau a sondelor marcate, cromozomii sunt organizați în funcție de mărime, în perechi, ultima pereche corespunzătoare sexului persoanei și apoi comparată cu o cariogramă normală, verificând astfel posibilele modificări.