Test genetic BRCA

Conţinut

• Ce este un test genetic BRCA?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test genetic BRCA?
• Ce se întâmplă în timpul unui test genetic BRCA?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test genetic BRCA?
• Referințe

Ce este un test genetic BRCA?

Un test genetic BRCA caută modificări, cunoscute sub numele de mutații, în genele numite BRCA1 și BRCA2. Genele sunt părți ale ADN-ului transmis de la mama și tatăl tău. Acestea poartă informații care vă determină trăsăturile unice, cum ar fi înălțimea și culoarea ochilor. De asemenea, genele sunt responsabile de anumite condiții de sănătate. BRCA1 și BRCA2 sunt gene care protejează celulele producând proteine ​​care ajută la prevenirea formării tumorilor.

O mutație a genei BRCA1 sau BRCA2 poate provoca leziuni celulare care pot duce la cancer. Femeile cu o genă BRCA mutantă prezintă un risc mai mare de a face cancer de sân sau ovarian. Bărbații cu o genă BRCA mutantă prezintă un risc mai mare de a face cancer de sân sau de prostată. Nu toți cei care moștenesc o mutație BRCA1 sau BRCA2 vor face cancer. Alți factori, inclusiv stilul de viață și mediul înconjurător, vă pot afecta riscul de cancer.

Dacă aflați că aveți o mutație BRCA, este posibil să puteți lua măsuri pentru a vă proteja sănătatea.

Alte denumiri: testul genei BRCA, gena BRCA 1, gena BRCA 2, gena sensibilității la cancerul de sân 1, gena de sensibilitate la cancerul de sân 2

Pentru ce se folosește?

Acest test este utilizat pentru a afla dacă aveți mutația genei BRCA1 sau BRCA2. O mutație a genei BRCA vă poate crește riscul de a face cancer.

De ce am nevoie de un test genetic BRCA?

Testarea BRCA nu este recomandată majorității oamenilor. Mutațiile genei BRCA sunt rare, afectând doar aproximativ 0,2% din populația SUA. Dar este posibil să doriți acest test dacă credeți că aveți un risc mai mare de a avea mutația. Este mai probabil să aveți o mutație BRCA dacă:

• Aveți sau ați avut cancer de sân diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani
• Ai sau ai avut cancer mamar la ambii sani
• Aveți sau ați avut atât cancer mamar, cât și cancer ovarian
• Aveți unul sau mai mulți membri ai familiei cu cancer de sân
• Aveți o rudă de sex masculin cu cancer de sân
• Aveți o rudă deja diagnosticată cu mutație BRCA
• Sunt din strămoși evrei Ashkenazi (est-europeni). Mutațiile BRCA sunt mult mai frecvente în acest grup comparativ cu populația generală. Mutațiile BRCA sunt, de asemenea, mai frecvente la persoanele din alte părți ale Europei, inclusiv, Islanda, Norvegia și Danemarca.

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic BRCA?

Un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu aveți nevoie de pregătiri speciale pentru testarea BRCA. Dar este posibil să doriți să vă întâlniți mai întâi cu un consilier genetic pentru a vedea dacă testul este potrivit pentru dvs. Consilierul dvs. poate discuta cu dvs. despre riscurile și beneficiile testării genetice și despre ce pot însemna diferite rezultate.

De asemenea, ar trebui să vă gândiți la consiliere genetică după test. Consilierul dvs. poate discuta modul în care rezultatele dvs. vă pot afecta pe dvs. și familia dvs., atât din punct de vedere medical, cât și emoțional.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic de a face un test de sânge. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Cele mai multe rezultate sunt descrise ca fiind negative, incerte sau pozitive și înseamnă de obicei următoarele:

• Un rezultat negativ înseamnă că nu s-a găsit nicio mutație a genei BRCA, dar nu înseamnă că nu veți avea vreodată cancer.
• Un rezultat incert înseamnă că a fost găsit un fel de mutație a genei BRCA, dar poate fi sau nu legată de un risc crescut de cancer. Este posibil să aveți nevoie de mai multe teste și / sau monitorizare dacă rezultatele dvs. au fost incerte.
• Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost găsită o mutație în BRCA1 sau BRCA2. Aceste mutații vă prezintă un risc mai mare de a face cancer. Dar nu toți cei cu mutație suferă de cancer.

Poate dura câteva săptămâni pentru a obține rezultatele. Dacă aveți întrebări cu privire la rezultatele dvs., discutați cu furnizorul de servicii medicale și / sau cu consilierul dumneavoastră genetic.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test genetic BRCA?

Dacă rezultatele dvs. arată că aveți o mutație a genei BRCA, puteți lua măsuri care vă pot reduce riscul de cancer de sân. Acestea includ:

• Teste mai frecvente de screening al cancerului, cum ar fi mamografiile și ultrasunetele. Cancerul este mai ușor de tratat atunci când se constată în stadiile incipiente.
• Luarea de pilule contraceptive pentru o perioadă limitată de timp. Administrarea de pilule contraceptive timp de maximum cinci ani s-a dovedit că reduce riscul de cancer ovarian la unele femei cu mutații genice BRCA. Nu este recomandat să luați pastilele mai mult de cinci ani pentru a reduce cancerul. Dacă luați pastile anticoncepționale înainte de a lua testul BRCA, spuneți furnizorului dumneavoastră de sănătate câți ani aveați când ați început să luați pastilele și pentru cât timp. El sau ea va recomanda apoi dacă trebuie sau nu să continuați să le luați.
• Utilizarea medicamentelor de combatere a cancerului. Anumite medicamente, cum ar fi unul numit tamoxifen, s-au dovedit a reduce riscul la femeile cu un risc mai mare de cancer de sân.
• Operarea, cunoscută sub numele de mastectomie preventivă, pentru îndepărtarea țesutului mamar sănătos. S-a demonstrat că mastectomia preventivă reduce riscul de cancer mamar cu până la 90% la femeile cu mutație genică BRCA. Dar aceasta este o operație majoră, recomandată doar femeilor cu risc foarte mare de a face cancer.

Ar trebui să discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a vedea ce pași sunt cei mai buni pentru dvs.

Referințe

1. Societatea Americană de Oncologie Clinică [Internet]. Societatea Americană de Oncologie Clinică; 2005-2018. Cancer ereditar de sân și ovarian; [citat 19 martie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. Ediția a II-a, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Testare BRCA; 108 p.
3. Teste de laborator online [Internet]. Washington D.C .: Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2018. BRCA Gene Mutation Testing [actualizat 2018 15 ianuarie; citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Testul genei BRCA pentru riscul de cancer mamar și ovarian; 30 decembrie 2017 [citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Genele BRCA1 și BRCA2: risc pentru cancerul de sân și ovarian [citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de la: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Mutații BRCA: riscul de cancer și testarea genetică [citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutație [citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Teste de sânge [citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Gena BRCA1; 13 mar 2018 [citat 18 mar 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Gena BRCA2; 13 mar 2018 [citat 18 mar 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Ce este o genă ?; 20 februarie 2018 [citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2018. Health Encyclopedia: BRCA [citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Testul genei pentru cancerul de sân (BRCA): Cum să vă pregătiți [actualizat 2017 8 iunie; citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Testul genei cancerului de sân (BRCA): rezultate [actualizat 2017 8 iunie; citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 9 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Testul genei cancerului de sân (BRCA): Prezentare generală a testului [actualizat 2017 8 iunie; citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Testul genei pentru cancerul de sân (BRCA): De ce se face [actualizat 2017 8 iunie; citat 23 februarie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.