Ce este atrofia musculară spinală, principalele simptome și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Tipul I - boală severă sau Werdnig-Hoffmann
• Tipul II - intermediar sau cronic
• Tipul III - ușoară, juvenilă sau boala Kugelberg-Welander
• Tipul IV - adult
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cum se face tratamentul
• 1. Tratament de kinetoterapie
• 2. Utilizarea echipamentului și terapia ocupațională
• 3. Dieta adecvată
• Alte opțiuni de tratament
• Ce cauzează atrofia musculară

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală genetică rară care afectează celulele nervoase din măduva spinării, responsabilă de transmiterea stimulilor electrici de la creier la mușchi, ceea ce determină persoana să aibă dificultăți sau să nu poată mișca mușchii în mod voluntar.

Această boală este severă și provoacă atrofie și slăbiciune musculară progresivă. Inițial simptomele pot afecta doar picioarele, dar apoi boala începe să afecteze brațele și, în cele din urmă, mușchii trunchiului.

Deși nu există un remediu pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale, este posibil să faceți tratamentul pentru a întârzia dezvoltarea bolii și pentru a îmbunătăți calitatea vieții, permițând persoanei să fie autonomă mai mult timp.

Principalele simptome

Simptomele atrofiei musculare spinale variază în funcție de tipul de boală:

Tipul I - boală severă sau Werdnig-Hoffmann

Este o formă gravă a bolii care poate fi identificată între 0 și 6 luni de viață, deoarece afectează dezvoltarea normală a bebelușului, ducând la dificultăți în a ține capul sau a sta fără sprijin. În plus, dificultățile de respirație și înghițire sunt, de asemenea, frecvente. Înainte de vârsta de 1 an, copilul nu poate înghiți și se hrănesc și apar dificultăți de respirație, care necesită spitalizare.

Bebelușii diagnosticați cu atrofie musculară spinală severă au doar câțiva ani și uneori nu ajung la al 2-lea an, dar tratamentele avansate au speranță de viață crescută.

Tipul II - intermediar sau cronic

De obicei, primele simptome apar între 6 și 18 luni și includ dificultăți în ședere, în picioare sau mersul singur Anumiți bebeluși sunt capabili să stea în picioare cu sprijin, dar nu pot merge, pot avea dificultăți de îngrășare și pot tusi, cu un risc mai mare de boli respiratorii. În plus, au mici tremurături fine și pot avea scolioză.

Speranța de viață variază între 10 și 40 de ani, în funcție de alte boli care pot fi prezente și de tipul de tratament care se efectuează.

Tipul III - ușoară, juvenilă sau boala Kugelberg-Welander

Acest tip este mai ușor și se dezvoltă între copilărie și adolescență și, deși nu provoacă dificultăți la mers sau în picioare, împiedică activități mai complexe precum urcarea sau coborârea scărilor. Această dificultate se poate agrava, până când este necesară utilizarea unui scaun cu rotile. În continuare este clasificat ca:

• tip 3a: debutul bolii înainte de vârsta de 3 ani, sunt capabili să meargă până la vârsta de 20 de ani;
• tip 3b: aspect după vârsta de 3 ani, care poate continua să meargă pe viață.

În timp, persoana poate avea scolioză, iar speranța de viață este nedeterminată, trăind aproape de normal.

Tipul IV - adult

Nu există un consens cu privire la momentul în care este descoperit, unii cercetători spun că apare în jurul vârstei de 10 ani, în timp ce alții vorbesc în jurul vârstei de 30 de ani. În acest caz, pierderea motorului nu este foarte gravă, nici înghițirea, nici sistemul respirator nu sunt foarte afectate. Astfel, sunt prezente simptome mai ușoare, cum ar fi tremurături ale brațelor și picioarelor, iar speranța de viață este normală.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul nu este ușor și odată cu apariția simptomelor, medicul sau medicul pediatru poate suspecta o serie de boli care afectează sistemul motor, pe lângă atrofia musculară a coloanei vertebrale. Din acest motiv, medicul poate comanda mai multe teste pentru a exclude alte ipoteze, inclusiv electromiografia, biopsia musculară și analiza moleculară.

Cum se face tratamentul

Tratamentul atrofiei musculare spinale se face pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții persoanei, deoarece nu este încă posibilă vindecarea alterării genetice care cauzează boala.

Pentru a face cel mai bun tratament posibil, poate fi necesară o echipă formată din mai mulți profesioniști din domeniul sănătății, precum ortopezi, fizioterapeuți, asistenți medicali, nutriționiști și terapeuți ocupaționali, în funcție de dificultățile și limitările fiecărei persoane.

Principalele forme de tratament utilizate includ:

1. Tratament de kinetoterapie

Fizioterapia este foarte importantă pentru toate cazurile de atrofie musculară, deoarece permite menținerea unei circulații sanguine adecvate, evitarea rigidității articulațiilor, scăderea pierderii masei musculare și îmbunătățirea flexibilității.

Ridicarea greutăților, exercițiul cu benzi de cauciuc sau practicarea exercițiilor de antrenament cu greutăți sunt câteva exemple de ceea ce se poate face în cazul atrofiei musculare. Dar aceste exerciții trebuie să fie ghidate de un kinetoterapeut într-o clinică de fizioterapie, de exemplu, deoarece acestea variază în funcție de limitarea fiecărei persoane.

În plus, dispozitivele de electrostimulare pot fi utilizate și pentru a favoriza contracția musculară, așa cum este cazul curentului rus, care este o opțiune excelentă pentru a completa tratamentul.

2. Utilizarea echipamentului și terapia ocupațională

Terapia ocupațională este o opțiune excelentă pentru creșterea calității vieții în cazurile în care există dificultăți în mișcare sau în desfășurarea unor activități zilnice simple, precum mâncarea sau mersul pe jos, de exemplu.

Acest lucru se datorează faptului că, în ședințele de terapie ocupațională, profesionistul ajută persoana să folosească anumite echipamente auxiliare, precum tacâmuri speciale sau un scaun cu rotile, care le permite să îndeplinească aceleași sarcini, chiar și atunci când boala este limitată.

3. Dieta adecvată

O alimentație adecvată este foarte importantă pentru a asigura dezvoltarea celor care suferă de atrofie musculară, în special în cazul copiilor. Cu toate acestea, mulți au dificultăți de a mesteca sau de a înghiți, de exemplu, și, în aceste cazuri, nutriționistul poate indica cele mai bune alimente și suplimente pentru a satisface toate nevoile organismului.

În plus, în multe cazuri, poate fi chiar necesar să folosiți un tub de alimentare sau un tub mic care leagă stomacul de pielea burții, permițându-vă să vă hrăniți fără a fi nevoie să mestecați sau să înghițiți. Vedeți cum să utilizați și să îngrijiți sonda de alimentare.

Alte opțiuni de tratament

În plus față de tehnicile de tratament anterioare, pot fi necesare și alte tipuri de tratament, în funcție de simptomele și limitările fiecărei persoane. De exemplu, în cazurile în care mușchii respirați sunt afectați, poate fi necesar să folosiți aparate de respirație care forțează aerul în plămâni, înlocuind mușchii.

La copiii cu probleme musculare în apropierea coloanei vertebrale, poate fi necesar să fie supus unei intervenții chirurgicale pentru corectarea scoliozei, deoarece dezechilibrul în rezistența mușchilor poate duce la dezvoltarea necorespunzătoare a coloanei vertebrale.

Un nou tratament alternativ este utilizarea medicamentului Spinraza, care a fost deja aprobat în Statele Unite și promite să reducă simptomele atrofiei cauzate de modificările genei SMN-1. Înțelegeți ce este Spinraza și cum funcționează.

Tratamentul pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale se face de obicei cu utilizarea medicamentelor, a alimentelor speciale și a terapiei fizice.

Ce cauzează atrofia musculară

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este cauzată de o mutație genetică pe cromozomul 5 care provoacă lipsa unei proteine, cunoscută sub numele de Neurona Motoră de Supraviețuire-1 (SMN1), important pentru buna funcționare a mușchilor. Există cazuri mai rare în care mutația genetică apare la alte gene care sunt, de asemenea, legate de mișcarea voluntară a mușchilor.