Această companie oferă teste genetice pentru cancerul de sân la domiciliu

Conţinut

• Cum funcționează testul
• Avantajele
• Dezavantajele
• Cine ar trebui să facă testul?
• Recenzie pentru

În 2017, puteți obține un test ADN pentru aproape orice lucru legat de sănătate. De la tampoane de salivă care vă ajută să vă dați seama de regimul dvs. de fitness ideal până la analize de sânge care vă spun care ar putea fi dieta dvs. cea mai eficientă pentru pierderea în greutate, opțiunile sunt nesfârșite. CVS efectuează chiar și teste ADN pentru acasă de către 23andMe, care analizează genele legate de greutate, fitness și sănătatea generală. Și apoi, desigur, există teste genetice pentru riscul crescut de boli grave, cum ar fi cancerul, Alzheimer și chiar bolile de inimă. În mod ideal, aceste teste îi oferă oamenilor informații care îi pot ajuta să ia decizii mai bune cu privire la sănătatea lor, dar accesibilitatea crescută ridică întrebări, cum ar fi „Sunt testele la domiciliu la fel de eficiente ca cele efectuate într-un cadru clinic?” Și „Este mai bine să știi mai multe despre ADN-ul tău?” (În legătură cu: De ce am făcut testul Alzheimer)

Recent, o companie mai nouă de servicii de sănătate numită Color a lansat un test genetic BRCA1 și BRCA2 independent la preț redus. Testul de salivă costă doar 99 USD și îl puteți comanda online. Deși este cu siguranță un lucru bun ca mai multe persoane să fie informate despre riscul lor genetic pentru cancerul de sân și ovarian (cele două tipuri de cancer BRCAmutațiile genice sunt asociate), experții în testarea genetică își fac griji cu privire la punerea acestor teste la dispoziția publicului, fără a oferi pacienților resursele adecvate.

Cum funcționează testul

Unul dintre cele mai bune lucruri despre testele genetice ale Color este că sunt comandate de un medic. Aceasta înseamnă că înainte de a face testul, va trebui să discutați cu un medic - fie al dvs., fie cu un medic furnizat de companie - despre opțiunile dvs. Apoi, trusa este trimisă prin poștă la casa dvs. sau la cabinetul medicului, vă tamponați interiorul obrazului pentru o probă de salivă și o trimiteți la laboratorul Color pentru testare. După aproximativ trei până la patru săptămâni, primești rezultatele, împreună cu opțiunea de a vorbi la telefon cu un consilier genetic. (În legătură cu: Cancerul de sân este amenințarea financiară despre care nu vorbește nimeni)

Avantajele

Deși se estimează că 1 din 400 de persoane au mutația BRCA1 sau BRCA2, se estimează, de asemenea, că mai mult de 90% dintre persoanele afectate nu au fost încă identificate. Asta înseamnă că mai mulți oameni trebuie testați; perioadă. Făcând testul accesibil la un preț relativ accesibil pentru persoanele care altfel nu ar putea să susțină testul, Color contribuie la reducerea acestui decalaj.

În mod normal, dacă doriți să faceți testul BRCA prin intermediul medicului dumneavoastră, trebuie să vă încadrați în una dintre cele trei categorii, conform lui Ryan Bisson, consilier genetic la Orlando Health UF Health Cancer Center. În primul rând, dacă ați avut singur cancer de sân sau ovarian. În al doilea rând, dacă există un istoric familial specific, cum ar fi o rudă care suferă de cancer ovarian sau o rudă apropiată care are cancer de sân la vârsta de 45 de ani sau înainte. criteriul. Culoarea oferă o opțiune pentru persoanele care nu se încadrează în niciuna dintre aceste categorii.

Compania are, de asemenea, încredere în rețelele majore de sănătate pentru acest tip de testare genetică și în alte condiții excepționale, ceea ce înseamnă practic că nu trebuie să vă faceți griji cu privire la calitatea testelor color. „Departamentul de Genetică Medicală Henry Ford folosește Color pentru persoanele care doresc testare, dar nu îndeplinesc criteriile de testare și pentru femeile care nu doresc rezultate ale testelor în dosarul lor medical”, explică Mary Helen Quigg, MD, medic în cadrul Departamentului. de genetică medicală la Henry Ford Health System. Uneori, oamenii nu doresc ca rezultatele lor să fie înregistrate în scopuri de asigurare. În plus, există factorul de comoditate, spune dr. Quigg. Testarea acasă este rapidă și simplă.

Dezavantajele

Deși cu siguranță există câteva lucruri grozave despre testul BRCA la domiciliu, experții citează patru probleme principale cu acesta.

Mulți oameni au concepții greșite despre ceea ce înseamnă testarea genetică pentru riscul general de cancer.

Uneori oamenii se uită la testarea genetică pentru a oferi mai multe răspunsuri decât poate cu adevărat. „Sunt total un susținător al pacienților care își cunosc informațiile genetice”, spune Bisson. Dar "mai ales din perspectiva cancerului, oamenii pun prea mult stoc în genetică. Ei cred că tot cancerul se datorează genelor lor și că, dacă au un test genetic, le va spune tot ce trebuie să știe". În realitate, doar aproximativ 5 până la 10% dintre cancere se datorează mutațiilor genetice, așa că, deși este important să înțelegeți riscul ereditar, obținerea unui rezultat negativ nu înseamnă că nu veți avea niciodată cancer. Și, deși un rezultat pozitiv indică un risc crescut, nu înseamnă neapărat dumneavoastră voi sa faci cancer.

Când vine vorba de testarea genetică, obținerea dreapta testele sunt cruciale.

Testul BRCA oferit de Color poate fi prea larg pentru unii oameni și prea restrâns pentru alții. „BRCA 1 și 2 reprezintă doar aproximativ 25% din cancerul de sân ereditar”, potrivit dr. Quigg.Asta înseamnă că doar testarea acestor două mutații ar putea fi prea specifică. Atunci când Quigg și colegii ei comandă testarea de la Color, ei comandă în general o gamă mult mai largă de teste decât doar BRCA 1 și 2, optând adesea pentru testul lor ereditar al cancerului, care analizează 30 de gene despre care se știe că sunt asociate cu cancerul.

În plus, cele mai utile rezultate provin din teste personalizate. „Avem aproximativ 200 de gene diferite legate de cancer”, explică Bisson. „Din punct de vedere clinic, proiectăm un test în jurul a ceea ce vedem în istoria dumneavoastră personală și familială”. Deci, uneori, panoul cu 30 de gene poate fi prea specific sau prea larg, în funcție de istoricul familiei tale.

Mai mult, dacă un membru al familiei unei persoane a fost deja testat pozitiv, un test general BRCA nu este cea mai bună opțiune. „Gândește-te la genele BRCA ca la carte”, spune Bisson. „Dacă găsim o mutație într-una dintre aceste gene, laboratorul care a făcut testul ne va spune exact pe ce număr de pagină se află mutația, așa că testarea tuturor celorlalți din familie constă, de obicei, doar în examinarea acelei mutații specifice sau„ numărul paginii ” . ' Aceasta este cunoscută sub numele de testare pe un singur site, care este efectuată de Color prin intermediul unui medic, dar nu este oferită publicului larg pe site-ul lor.

Nu ar trebui să plătiți din buzunar pentru testarea genetică.

Este adevărat că mai mulți oameni ar trebui să obțină testul BRCA, dar în același mod în care testul în sine ar trebui să fie vizat în mod specific, persoanele care obțin testul ar trebui să provină dintr-un anumit grup: oameni care îndeplinesc criteriile pentru testare. „Pacienții văd uneori criteriile ca doar un alt cerc prin care să treacă, dar chiar încearcă să vizeze familiile care au mai multe șanse să obțină informații din testele genetice”, spune Bisson.

Și, deși testul este destul de accesibil la mai puțin de 100 USD, Color nu oferă opțiunea de a primi o plată de asigurare pentru testul BRCA independent. (Ele oferă opțiunea de a factura asigurarea pentru unele dintre celelalte teste ale acestora.) Dacă îndepliniți criteriile pentru testarea genetică și aveți asigurare de sănătate, nu există niciun motiv să plătiți din buzunar pentru a avea teste genetice pentru o mutație BRCA. Terminat. Și dacă asigurarea dvs. nu acoperă testarea? "De cele mai multe ori, aceștia sunt oamenii care nu vor beneficia de teste. Majoritatea companiilor de asigurări utilizează criterii naționale din Rețeaua Națională Comprehensivă a Cancerului, care este un grup de medici independenți și experți care alcătuiesc liniile directoare", spune Bisson. Desigur, există întotdeauna excepții, iar pentru acei oameni, spune Bisson ar recomand un serviciu precum Color.

Consilierea genetică după obținerea rezultatelor dvs. este cu adevărat o necesitate.

Uneori, rezultatele testelor genetice pot duce la mai multe întrebări decât răspunsuri. Când se găsește o mutație genetică (sau o modificare a genei), există trei moduri în care aceasta poate fi clasificată, potrivit lui Bisson. Benign, ceea ce înseamnă că este inofensiv. Patogen, ceea ce înseamnă că vă crește riscul de cancer. Și o variantă cu semnificație necunoscută (VUS), ceea ce înseamnă că nu există suficiente cercetări asupra mutației pentru a trage o concluzie. „Există aproximativ 4 până la 5% șanse de a găsi un VUS cu testarea BRCA”, spune Bisson. Pentru majoritatea pacientilor, acest lucru este de fapt mai mare decat sansa de a gasi o mutatie patogena. Îți amintești că una din 400 de statistici de mai devreme? Asta înseamnă că este mult mai probabil ca, fără a îndeplini criteriile de testare, s-ar putea să nu obțineți informații de calitate. Acesta este unul dintre cele mai mari motive pentru care companiile de asigurări solicită adesea ca oamenii să se întâlnească cu un specialist în genetică sau un consilier înainte de a efectua testul.

Culoarea oferă consiliere genetică, dar apare în principal după ce testul a fost efectuat. Spre meritul lor, sunt transparenți cu privire la faptul că într-adevăr ar trebui să discutați rezultatele dvs. cu un furnizor de asistență medicală, dar nu este obligatoriu. Problema este că oamenii apelează de obicei la consiliere numai atunci când primesc un rezultat pozitiv, spune dr. Quigg. „Rezultatele și variantele negative necesită, de asemenea, consiliere, astfel încât individul să înțeleagă ce înseamnă. Un rezultat negativ nu înseamnă neapărat că nu există o mutație. Ar putea însemna fie că pur și simplu nu am găsit mutația, fie că este cu adevărat negativ." Un rezultat VUS este o cu totul altă pungă de viermi care necesită consiliere specifică, spune ea.

Cine ar trebui să facă testul?

Simplu spus, dacă aveți o asigurare și un istoric familial legitim al cancerelor legate de BRCA, cel mai probabil veți putea obține testul prin canalele tradiționale la un cost redus sau deloc. Dar daca tu nu aveți asigurare și ratați strâns criteriile de testare sau, dacă nu doriți rezultatele dvs. în dosarul medical, testul BRCA Color ar putea fi potrivit pentru dvs. (Indiferent de riscul dvs. personal, veți dori să știți despre acest dispozitiv cu lumină roz care spune că poate ajuta la detectarea cancerului de sân acasă.) Dar asta nu înseamnă că ar trebui să mergeți online și să îl comandați. „Recomand pacienților să fie consiliați și atunci decideți dacă doresc testarea la domiciliu, cu opțiuni pentru o consiliere de urmărire mai adecvată ", spune dr. Quigg.

Concluzie: discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a vă arunca. El sau ea vă poate ajuta să vă dați seama dacă testarea vă va oferi informații care sunt de fapt utile și vă vor îndruma către un consilier genetic. Și dacă tu do decideți să alegeți opțiunea la domiciliu, medicul dvs. vă poate vorbi despre rezultate față în față.

Recenzie pentru