Studiul constată o problemă majoră cu testele genetice la domiciliu

Conţinut

• Recenzie pentru

Testarea genetică directă către consumator (DTC) are un moment. 23andMe tocmai a primit aprobarea FDA pentru a testa mutațiile BRCA, ceea ce înseamnă că, pentru prima dată, publicul larg se poate testa pentru unele dintre mutațiile cunoscute care cresc riscul de cancer mamar, ovarian și de prostată. Lucrul este că experții genetici au avertizat în mod constant că aceste teste la domiciliu au limitări și pot să nu fie la fel de exacte pe cât par. (BTW, 23andMe este doar una dintre numeroasele companii care oferă teste genetice pentru cancerul de sân la domiciliu - deși este singura care nu necesită prescripție medicală.)

Acum, noile cercetări fac lumină exactă Cum testele inexacte la domiciliu ar putea fi. Un nou studiu în jurnal Genetica în Medicină a aruncat o privire asupra a 49 de probe de pacienți care fuseseră trimise la un laborator clinic de genetică de vârf, Ambry Genetics, pentru a fi dublu control după ce a fost deja efectuat un test la domiciliu. Această practică, denumită „testare de confirmare”, este în general recomandată de practicienii din domeniul sănătății atunci când cineva primește rezultatele lor dintr-un test genetic la domiciliu. Adesea, testarea confirmativă este solicitată de un medic primar după ce un pacient cere ajutor pentru interpretarea raportului de date brute.

Aceste date „brute” trebuie, în general, interpretate de un laborator terț pentru a fi confirmate și înțelese corect - un pas pe care mulți oameni îl ignoră. În acest studiu, cercetătorii au colectat câte solicitări de testare de confirmare au putut găsi și și-au comparat propria analiză a ADN-ului pacienților cu ceea ce au raportat rezultatele testelor la domiciliu. Se pare că 40% dintre variantele (adică genele specifice) raportate în datele din testele la domiciliu au fost fals pozitive.

În esență, asta înseamnă că variantele genetice testele la domiciliu identificate în datele brute - atât cu risc scăzut, cât și cu risc ridicat - nu au fost confirmate de laboratorul de genetică clinică. Mai mult, unele dintre variantele genetice identificate ca gene cu „risc crescut” prin teste la domiciliu au fost clasificate ca „benigne” de laboratorul clinic. Asta înseamnă că unele dintre persoanele care au primit rezultate „pozitive” din testele lor nu au fost de fapt cu un risc crescut. (Legat: Testarea medicală la domiciliu vă ajută sau vă rănește?)

Consilierii genetici nu sunt surprinși.„Mă bucur că cifrele arată rate mari de citiri inexacte, astfel încât mai mulți consumatori să fie conștienți de punctele slabe inerente testării genetice DTC”, spune Tinamarie Bauman, asistentă medicală genetică avansată certificată de consiliu și asistent director al program de genetică a riscului de la AMITA Health Cancer Institute.

Soluția: discutați cu medicul dumneavoastră despre consultarea unui consilier genetic. „Consilierii genetici fac mai mult decât să evalueze riscul; vă ajută să înțelegeți mai multe despre un rezultat pozitiv sau negativ”, spune Bauman. „Oricine care face un test DTC și apoi primește rezultatele brute poate spune dintr-o privire că sunt multe de revizuit și interpretat.”

Dacă într-adevăr aveți un risc crescut de boală ereditară, un consilier genetic vă poate ajuta să luați măsuri pentru a vă reduce riscul, pentru a-l diagnostica mai devreme sau pentru a oferi un tratament mai informat și personalizat, dacă este necesar.

Și chiar dacă sfatul lui Bauman pentru consumatori cu privire la testele DTC a fost același înainte de apariția acestui studiu, acum se pare și mai urgent, mai ales pentru cei care ar putea avea o predispoziție genetică la cancer. „Lucrez în oncologie și sunt foarte îngrijorată de testarea la domiciliu a genelor cancerului”, spune ea. "Există o mare șansă pentru fals-pozitivi și negativi care pot modifica viața."

Deci, dacă ați primit deja rezultate dintr-un test genetic la domiciliu, este esențial să faceți teste de confirmare, spune ea. "Este imperativ să confirmați toate variantele de date brute DTC într-un laborator clinic experimentat", notează Bauman. De asemenea, este important să înțelegeți beneficiile și limitările testului, precum și posibilele consecințe ale rezultatelor. Ce vei face dacă rezultatul va reveni pozitiv? Ce va însemna dacă este negativ? „Consimțământul informat este o parte esențială a procesului”, spune Bauman. „O consultare poate elimina confuzia”.

Recenzie pentru