Anemia sideroblastică: ce este, simptome, cauze și tratament

Conţinut

• Cauze posibile
• Principalele simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Anemia sideroblastică se caracterizează prin utilizarea inadecvată a fierului pentru sinteza hemoglobinei, care determină acumularea fierului în interiorul mitocondriilor eritroblastelor, dând naștere sideroblastelor inelare, care sunt vizualizate în analiza sângelui la microscop.

Această tulburare poate fi legată de factori ereditari, factori dobândiți sau din cauza mielodisplazii, ducând la apariția simptomelor caracteristice unei anemii, precum oboseală, paloare, amețeli și slăbiciune.

Tratamentul depinde de severitatea bolii, acidul folic și vitamina B6 fiind administrate în general și, în cazuri mai severe, poate fi necesară efectuarea unui transplant de măduvă osoasă.

Cauze posibile

Anemia sideroblastică poate fi congenitală, adică atunci când persoana se naște cu tulburarea sau este dobândită, în care sideroblastele apar ca o consecință a altei situații. În cazul anemiei sideroblastice congenitale, aceasta corespunde unei alterări genetice moștenite, legată de cromozomul X, care, datorită mutațiilor, favorizează modificări ale metabolismului mitocondrial, rezultând dezvoltarea acestui tip de anemie.

În cazul anemiei sideroblastice dobândite, principala cauză este sindromul mielodisplazic, care corespunde unui grup de boli în care există insuficiență progresivă a măduvei osoase și care are ca rezultat producerea de celule sanguine imature. Alte cauze posibile ale anemiei sideroblastice sunt:

• Alcoolismul cronic;
• Artrita reumatoida;
• Expunerea la toxine;
• Deficitul de vitamina B6 sau cupru;
• Utilizarea unor medicamente, cum ar fi cloramfenicolul și izoniazida;
• Boală autoimună.

În plus, acest tip de anemie poate fi o consecință a altor modificări legate de sânge și măduvă osoasă, cum ar fi mielom, policitemie, mieloscleroză și leucemie.

Principalele simptome

Simptomele majorității cazurilor de anemie sideroblastică ereditară se manifestă în copilărie; totuși, pot exista cazuri mai ușoare de anemie sideroblastică ereditară ale căror simptome încep să fie evidente doar la vârsta adultă.

În general, simptomele anemiei sideroblastice sunt aceleași cu cele ale unei anemii comune, în care persoana poate prezenta oboseală, scăderea capacității de a efectua activități fizice, amețeli, slăbiciune, tahicardie și paloare, pe lângă faptul că este mai predispusă la sângerare și infecții.

Pentru a afla riscul de a avea anemie, selectați simptomele pe care le-ați putea prezenta mai jos:

1. 1. Lipsa de energie și oboseală excesivă
2. 2. Piele palidă
3. 3. Lipsa dispoziției și productivitate scăzută
4. 4. Dureri de cap constante
5. 5. Iritabilitate ușoară
6. 6. Îndemn inexplicabil de a mânca ceva ciudat, cum ar fi cărămida sau lutul
7. 7. Pierderea memoriei sau dificultăți de concentrare

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul anemiei sideroblastice trebuie făcut de către hematolog sau medicul generalist prin evaluarea semnelor și simptomelor prezentate de posibil și efectuarea unui număr de sânge în care este posibilă observarea eritrocitelor cu diferite forme și unele dintre ele pot apărea punctate. În plus, se efectuează și numărarea reticulocitelor, care sunt globule roșii imature, care sunt prezente în mod normal în acest tip de anemie.

De asemenea, medicul indică măsurarea saturației cu fier, feritină și transferină, deoarece acestea pot fi modificate și în anemia sideroblastică. În unele cazuri, medicul poate recomanda, de asemenea, efectuarea unui examen pentru evaluarea măduvei osoase, deoarece, pe lângă contribuția la confirmarea anemiei sideroblastice, ajută și la identificarea cauzei modificării.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru anemia sideroblastică trebuie făcut în conformitate cu indicația medicului și cauza anemiei și poate fi indicată suplimentarea cu vitamina B6 și acid folic, pe lângă reducerea consumului de băuturi alcoolice. În cazul în care anemia se datorează utilizării medicamentelor, poate fi indicată și suspendarea utilizării acesteia.

În cele mai severe cazuri, în care anemia este o consecință a modificărilor funcționării măduvei osoase, medicul poate indica un transplant. Înțelegeți cum se face transplantul de măduvă osoasă.