Anemie falciformă: ce este, simptome, cauze și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se confirmă diagnosticul
• Posibile cauze ale anemiei falciforme
• Cum se face tratamentul
• Posibile complicații

Anemia falciformă este o boală caracterizată prin modificări ale formei celulelor roșii din sânge, care au forma unei secere sau a unei jumătăți de lună. Din cauza acestei modificări, celulele roșii din sânge devin mai puțin capabile să transporte oxigen, pe lângă creșterea riscului de obstrucție a vaselor de sânge datorită formei modificate, care poate duce la durere, slăbiciune și apatie pe scară largă.

Simptomele acestui tip de anemie pot fi controlate cu utilizarea medicamentelor care trebuie luate de-a lungul vieții pentru a reduce riscul de complicații, cu toate acestea vindecarea are loc doar prin transplantul de celule stem hematopoietice.

Principalele simptome

În plus față de simptomele obișnuite ale oricărui alt tip de anemie, cum ar fi oboseala, paloarea și somnul, anemia falciformă poate provoca și alte simptome caracteristice, cum ar fi:

• Durere în oase și articulații deoarece oxigenul ajunge în cantitate mai mică, în principal în extremități, ca mâini și picioare;
• Crizele de durere în abdomen, piept și regiunea lombară, din cauza morții celulelor măduvei osoase și poate fi asociată cu febră, vărsături și urină întunecată sau sângeroasă;
• Infecții frecventedeoarece celulele roșii din sânge pot deteriora splina, ceea ce ajută la combaterea infecțiilor;
• ​Întârzierea creșterii și întârzierea pubertății, deoarece celulele roșii din sânge ale anemiei falciforme furnizează mai puțin oxigen și substanțe nutritive pentru ca organismul să se dezvolte și să se dezvolte;
• Ochi și piele îngălbenite datorită faptului că celulele roșii din sânge „mor” mai repede și, prin urmare, pigmentul bilirubinei se acumulează în organism provocând culoarea galbenă a pielii și a ochilor.

Aceste simptome apar de obicei după vârsta de 4 luni, dar diagnosticul se pune de obicei în primele zile de viață, atâta timp cât nou-născutul face testul piciorului bebelușului. Aflați mai multe despre testul de înțepare a călcâiului și ce boli detectează.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul de anemie falciformă se face, de obicei, prin testarea piciorului copilului în primele zile de viață ale copilului. Acest test este capabil să facă un test numit electroforeză a hemoglobinei, care verifică prezența hemoglobinei S și concentrația acesteia. Acest lucru se datorează faptului că, dacă se constată că persoana are o singură genă S, adică hemoglobină de tip AS, înseamnă că este un purtător al genei anemiei cu celule secera, fiind clasificată ca trăsătură a celulei secera. În astfel de cazuri, persoana nu poate prezenta simptome, dar trebuie urmărită prin teste de laborator de rutină.

Atunci când o persoană este diagnosticată cu HbSS, înseamnă că persoana respectivă are anemie cu celule secera și trebuie tratată conform sfatului medicului.

În plus față de electroforeza hemoglobinei, diagnosticul acestui tip de anemie se poate face prin măsurarea bilirubinei asociate cu numărul de sânge la persoanele care nu au fost supuse testului de înțepare a călcâiului și prezența celulelor roșii din sânge în formă de seceră. a reticulocitelor, a petelor bazofile și a valorii hemoglobinei sub valoarea normală de referință, de obicei între 6 și 9,5 g / dL.

Posibile cauze ale anemiei falciforme

Cauzele anemiei falciforme sunt genetice, adică se naște odată cu copilul și se transmite de la tată la fiu.

Aceasta înseamnă că ori de câte ori o persoană este diagnosticată cu boala, are gena SS (sau hemoglobina SS) pe care a moștenit-o de la mama și tatăl său. Deși părinții pot părea sănătoși, dacă tatăl și mama au gena AS (sau hemoglobina AS), care indică purtătorul bolii, numită și trăsătură cu celule secera, există șansa ca copilul să aibă boala ( 25% șanse) sau să fiți purtător (50% șanse) al bolii.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru anemia falciformă se face cu utilizarea medicamentelor și în unele cazuri poate fi necesară transfuzia de sânge.

Medicamentele utilizate sunt în principal penicilina la copii cu vârsta cuprinsă între 2 luni și 5 ani, pentru a preveni apariția complicațiilor, cum ar fi pneumonia, de exemplu. În plus, medicamentele analgezice și antiinflamatorii pot fi folosite și pentru ameliorarea durerii în timpul unei crize și chiar utilizarea unei măști de oxigen pentru a crește cantitatea de oxigen din sânge și pentru a facilita respirația.

Tratamentul anemiei falciforme trebuie efectuat pe viață, deoarece acești pacienți pot avea infecții frecvente. Febra poate indica infecție, deci, dacă o persoană cu anemie cu celule secerătoare are febră, trebuie să meargă imediat la medic, deoarece poate dezvolta septicemie în doar 24 de ore și poate fi fatală. Medicamentele care scad febra nu trebuie utilizate fără cunoștințe medicale.

În plus, transplantul de măduvă osoasă este, de asemenea, o formă de tratament, indicată pentru unele cazuri severe și selectată de medic, care poate veni să vindece boala, însă prezintă unele riscuri, cum ar fi utilizarea medicamentelor care reduc imunitatea. Aflați cum se face transplantul de măduvă osoasă și posibilele riscuri.

Posibile complicații

Complicațiile care pot afecta pacienții cu anemie falciformă pot fi:

• Inflamația articulațiilor mâinilor și picioarelor care le lasă umflate și foarte dureroase și deformate;
• Risc crescut de infecții datorat implicării splinei, care nu va filtra corect sângele, permițând astfel prezența virușilor și a bacteriilor în organism;
• Insuficiență renală, cu frecvență urinară crescută, este de asemenea frecvent ca urina să fie mai întunecată și copilul să ude patul până la adolescență;
• Rani pe picioare greu de vindecat și care necesită îmbrăcare de două ori pe zi;
• Insuficiență hepatică care se manifestă prin simptome precum culoarea gălbuie la ochi și piele, dar care nu este hepatită;
• Pietre biliare;
• Scăderea vederii, cicatrici, pete și vergeturi la ochi, în unele cazuri poate duce la orbire;
• Accident vascular cerebral, datorat dificultății sângelui în irigarea creierului;
• Insuficiență cardiacă, cu cardiomegalie, infarct și suflu cardiac;
• Priapismul, care este erecția dureroasă, anormală și persistentă care nu este însoțită de dorință sau excitare sexuală, frecventă la bărbații tineri.

Transfuziile de sânge pot fi, de asemenea, o parte a tratamentului, pentru a crește numărul de celule roșii din sânge în circulație, și numai transplantul de celule stem hematopoietice oferă singurul remediu potențial pentru anemia falciformă, dar cu indicații reduse din cauza riscurilor asociate cu procedura.