Alcaptonurie: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Simptomele alcaptonuriei
• De ce se întâmplă
• Cum se face tratamentul

Alcaptonuria, numită și ocronoză, este o boală rară caracterizată printr-o eroare în metabolismul aminoacizilor fenilalanină și tirozină, datorită unei mici mutații în ADN, care are ca rezultat acumularea unei substanțe în organism care, în condiții normale, nu ar să fie identificat în sânge.

Ca o consecință a acumulării acestei substanțe, există semne și simptome tipice bolii, precum urină mai închisă la culoare, ceară albăstruie, durere și rigiditate la nivelul articulațiilor și petelor de pe piele și ureche, de exemplu.

Alcaptonuria nu are leac, cu toate acestea tratamentul ajută la reducerea simptomelor și se recomandă să urmați o dietă săracă în alimente care conțin fenilalanină și tirozină, pe lângă consumul crescut de alimente bogate în vitamina C, cum ar fi lămâia, de exemplu.

Simptomele alcaptonuriei

Simptomele alcaptonuriei apar de obicei la începutul copilăriei, când se observă, de exemplu, urină mai întunecată și pete pe piele și urechi. Cu toate acestea, unii oameni devin simptomatici numai după vârsta de 40 de ani, ceea ce îngreunează tratamentul și simptomele sunt de obicei mai severe.

În general, simptomele alcaptonuriei sunt:

• Urină întunecată, aproape neagră;
• Ceara urechii albăstrui;
• Pete negre pe partea albă a ochiului, în jurul urechii și laringelui;
• Surditate;
• Artrita care provoacă dureri articulare și mișcări limitate;
• Rigiditatea cartilajului;
• Pietre la rinichi și la prostată, în cazul bărbaților;
• Probleme cu inima.

Pigmentul întunecat se poate acumula pe piele în regiunile axilei și ale inghinei, care, atunci când transpirați, pot trece pe haine. Este obișnuit ca o persoană să aibă dificultăți de respirație datorită procesului de cartilaj costal rigid și răgușeală datorită rigidității membranei hialine. În stadiile târzii ale bolii, acidul se poate acumula în venele și arterele inimii, ceea ce poate duce la probleme cardiace grave.

Diagnosticul alcaptonuriei se face prin analiza simptomelor, în principal prin colorarea întunecată caracteristică a bolii care apare în diferite părți ale corpului, pe lângă testele de laborator care vizează detectarea concentrației de acid homogentizic în sânge, în principal, sau pentru a detecta mutația prin examinări moleculare.

De ce se întâmplă

Alcaptonuria este o boală metabolică autosomală recesivă caracterizată prin absența enzimei homogenizate dioxigenază datorită unei modificări a ADN-ului. Această enzimă acționează în metabolismul unui compus intermediar în metabolismul fenilalaninei și tirozinei, acidul homogentizic.

Astfel, din cauza lipsei acestei enzime, există o acumulare a acestui acid în organism, ducând la apariția simptomelor bolii, precum urina întunecată datorită prezenței acidului omogen în urină, apariția petelor albastre sau întunecate pe fata si ochi si durere si rigiditate la nivelul ochilor.articulatii.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru alcaptonurie are ca scop ameliorarea simptomelor, deoarece este o boală genetică cu caracter recesiv. Astfel, utilizarea analgezicelor sau antiinflamatoarelor poate fi recomandată pentru ameliorarea durerilor articulare și a rigidității cartilajului, pe lângă ședințele de fizioterapie, care se pot face cu infiltrarea cu corticosteroizi, pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor afectate.

În plus, se recomandă să urmați o dietă săracă în fenilalanină și tirozină, deoarece sunt precursori ai acidului homogentizic, de aceea se recomandă evitarea consumului de caju, migdale, nuci de Brazilia, avocado, ciuperci, albuș de ou, banană, lapte și fasole, de exemplu.

Aportul de vitamina C sau acid ascorbic este, de asemenea, sugerat ca tratament, deoarece este eficient în reducerea acumulării de pigmenți maronii în cartilaj și dezvoltarea artritei.