Test de transluciditate nucleică

Testul de transluciditate nucală măsoară grosimea pliului nucal. Aceasta este o zonă de țesut din spatele gâtului unui copil nenăscut. Măsurarea acestei grosimi ajută la evaluarea riscului pentru sindromul Down și alte probleme genetice la copil.

Furnizorul dvs. de servicii medicale utilizează ultrasunete abdominale (nu vaginale) pentru a măsura pliul nucal. Toți bebelușii nenăscuți au ceva lichid la ceafă. La un copil cu sindrom Down sau alte tulburări genetice, există mai mult lichid decât în ​​mod normal. Acest lucru face ca spațiul să pară mai gros.

Se face și un test de sânge al mamei. Împreună, aceste două teste vor spune dacă bebelușul ar putea avea sindrom Down sau o altă tulburare genetică.

Având o vezică plină va oferi cea mai bună imagine cu ultrasunete. Vi se poate cere să beți 2 până la 3 pahare de lichid cu o oră înainte de test. NU urinați înainte de ultrasunete.

Este posibil să aveți un anumit disconfort din cauza presiunii asupra vezicii urinare în timpul ultrasunetelor. Gelul utilizat în timpul testului se poate simți ușor rece și umed. Nu veți simți undele ultrasunete.

Furnizorul dvs. vă poate recomanda acest test pentru a vă examina bebelușul pentru sindromul Down. Multe femei însărcinate decid să facă acest test.

Translucența nucleului se face de obicei între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină. Se poate face mai devreme în timpul sarcinii decât amniocenteza. Acesta este un alt test care verifică defectele congenitale.

O cantitate normală de lichid în partea din spate a gâtului în timpul ultrasunetelor înseamnă că este foarte puțin probabil ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindromul Down sau o altă tulburare genetică.

Măsurarea translucenței nucleare crește odată cu vârsta gestațională. Aceasta este perioada dintre concepție și naștere. Cu cât este mai mare măsurarea în comparație cu bebelușii cu aceeași vârstă gestațională, cu atât este mai mare riscul pentru anumite tulburări genetice.

Măsurătorile de mai jos sunt considerate cu risc scăzut pentru tulburări genetice:

• La 11 săptămâni - până la 2 mm
• La 13 săptămâni, 6 zile - până la 2,8 mm

Mai mult lichid decât în ​​mod normal în partea din spate a gâtului înseamnă că există un risc mai mare pentru sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13, sindromul Turner sau bolile cardiace congenitale. Dar nu spune cu certitudine că bebelușul are sindrom Down sau o altă tulburare genetică.

Dacă rezultatul este anormal, se pot face și alte teste. De cele mai multe ori, celălalt test făcut este amniocenteza.

Nu există riscuri cunoscute de ultrasunete.

Screeningul translucidității nucleare; NT; Testul pliului nucleu; Scanarea pliului nucleu; Screening genetic prenatal; Sindromul Down - translucența nucală

Driscoll DA, Simpson JL. Screening genetic și diagnostic. În: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, și colab., Eds. Obstetrică Gabbe: sarcini normale și cu probleme. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 10.

Walsh JM, D’Alton ME. Transluciditatea nucleului. În: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, și colab., Eds. Imagistica obstetrică: diagnostic și îngrijire fetală. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.