Mucopolizaharidele acide

Mucopolizaharidele acide sunt un test care măsoară cantitatea de mucopolizaharide eliberate în urină fie în timpul unui episod, fie pe o perioadă de 24 de ore.

Mucopolizaharidele sunt lanțuri lungi de molecule de zahăr din organism. Acestea se găsesc adesea în mucus și în fluidele din jurul articulațiilor.

Pentru testul de 24 de ore, trebuie să urinezi într-o pungă sau un recipient special de fiecare dată când folosești baia. Cel mai adesea, vi se vor oferi două containere. Veți urina direct în recipientul special mai mic și apoi veți transfera acea urină în celălalt recipient mai mare.

• În ziua 1, urină în toaletă când te trezești dimineața.
• După prima urinare, urinați în recipientul special de fiecare dată când utilizați baia pentru următoarele 24 de ore. Transferați urina în recipientul mai mare și păstrați recipientul mai mare într-un loc răcoros sau la frigider. Păstrați acest recipient bine închis.
• În ziua 2, urinați din nou în recipient dimineața când vă treziți și transferați această urină în recipientul mai mare.
• Etichetați containerul mai mare cu numele dvs., data, ora finalizării și returnați-l conform instrucțiunilor.

Pentru un sugar:

Spălați bine zona din jurul uretrei (orificiul în care curge urina). Deschideți o pungă de colectare a urinei (o pungă de plastic cu o hârtie adezivă la un capăt).

• Pentru bărbați, așezați întregul penis în pungă și atașați hârtia adezivă pe piele.
• Pentru femei, așezați punga peste cele două pliuri ale pielii de ambele părți ale vaginului (labiile). Puneți un scutec pe bebeluș (peste sac).

Verificați des copilul și schimbați punga după ce copilul a urinat. Goliți urina din pungă în recipientul furnizat de furnizorul de servicii medicale.

Copiii activi pot muta punga, determinând urina să pătrundă în scutec. Este posibil să aveți nevoie de pungi de colectare suplimentare.

Când ați terminat, etichetați recipientul și returnați-l așa cum vi s-a spus.

Nu este necesară o pregătire specială.

Testul implică doar urinarea normală și nu există disconfort.

Acest test se face pentru a diagnostica un grup rar de tulburări genetice numite mucopolizaharidoze (MPS). Acestea includ sindromele Hurler, Scheie și Hurler / Scheie (MPS I), sindromul Hunter (MPS II), sindromul Sanfilippo (MPS III), sindromul Morquio (MPS IV), sindromul Maroteaux-Lamy (MPS VI) și sindromul Sly (MPS VII).

De cele mai multe ori, acest test se face la sugari care pot avea un simptom sau antecedente familiale ale uneia dintre aceste tulburări.

Nivelurile normale variază în funcție de vârstă și de la laborator la laborator. Discutați cu furnizorul dvs. despre semnificația rezultatelor testului dvs. specifice.

Nivelurile anormal de ridicate ar putea fi în concordanță cu un tip de mucopolizaharidoză. Sunt necesare teste suplimentare pentru a determina tipul specific de mucopolizaharidoză.

AMP; Dermatan sulfat - urină; Sulfat de heparan de urină; Urina dermatan sulfat; Heparan sulfat - urină

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Tulburări genetice. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Baza patologică a bolii Robbins și Cotran. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 5.

Spranger JW. Mucopolizaharidozele. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemente de genetică medicală Emergy. Ed. 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.