Intersex

Intersex este un grup de afecțiuni în care există o discrepanță între organele genitale externe și organele genitale interne (testiculele și ovarele).

Termenul mai vechi pentru această afecțiune este hermafroditism. Deși termenii mai vechi sunt încă incluși în acest articol pentru referință, aceștia au fost înlocuiți de majoritatea experților, pacienților și familiilor. Din ce în ce mai mult, acest grup de afecțiuni este numit tulburări ale dezvoltării sexuale (DSD).

Intersexul poate fi împărțit în 4 categorii:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Adevărat intersex gonadal
• Intersex complex sau nedeterminat

Fiecare este discutat mai detaliat mai jos.

Notă: la mulți copii, cauza intersexului poate rămâne nedeterminată, chiar și cu tehnici moderne de diagnostic.

46, XX INTERSEX

Persoana are cromozomii unei femei, ovarele unei femei, dar organele genitale externe (exterioare) care apar de sex masculin. Acest lucru este cel mai adesea rezultatul unui făt feminin care a fost expus la excesul de hormoni masculini înainte de naștere. Labiile („buzele” sau pliurile pielii organelor genitale externe ale femeilor) se fuzionează, iar clitorisul se mărește pentru a apărea ca un penis. În cele mai multe cazuri, această persoană are un uter normal și trompele uterine. Această afecțiune se mai numește 46, XX cu virilizare. Înainte se numea pseudohermafroditism feminin. Există mai multe cauze posibile:

• Hiperplazia suprarenală congenitală (cea mai frecventă cauză).
• Hormoni masculini (cum ar fi testosteronul) luați sau întâlniți de mamă în timpul sarcinii.
• Tumori care produc hormoni masculini la mamă: acestea sunt cel mai adesea tumori ovariene. Mamele care au copii cu 46, XX intersex trebuie verificate dacă nu există o altă cauză clară.
• Deficitul de aromatază: acesta poate să nu fie vizibil până la pubertate. Aromataza este o enzimă care convertește în mod normal hormonii masculini în hormoni feminini. Prea multă activitate aromatază poate duce la exces de estrogen (hormon feminin); prea puțin la 46, intersex XX. La pubertate, acești XX copii, care fuseseră crescuți ca fete, pot începe să capete caracteristici masculine.

46, XY INTERSEX

Persoana are cromozomii unui bărbat, dar organele genitale externe sunt incomplet formate, ambigue sau clar feminine. Pe plan intern, testiculele pot fi normale, malformate sau absente. Această afecțiune se mai numește 46, XY cu subvirilizare. Se numea pseudohermafroditism masculin. Formarea organelor genitale externe masculine normale depinde de echilibrul adecvat dintre hormonii masculini și feminini. Prin urmare, necesită producția și funcționarea adecvată a hormonilor masculini. 46, intersexul XY are multe cauze posibile:

• Probleme cu testiculele: Testiculele produc în mod normal hormoni masculini. Dacă testiculele nu se formează corespunzător, aceasta va duce la sub-virilizare. Există o serie de cauze posibile pentru aceasta, inclusiv disgeneză gonadică pură XY.
• Probleme cu formarea testosteronului: Testosteronul se formează printr-o serie de pași. Fiecare dintre acești pași necesită o enzimă diferită. Deficiențele în oricare dintre aceste enzime pot duce la testosteron inadecvat și pot produce un sindrom diferit de 46, intersex XY. Diferite tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală pot intra în această categorie.
• Probleme cu utilizarea testosteronului: Unii oameni au testicule normale și produc cantități adecvate de testosteron, dar au încă 46, intersexul XY din cauza unor afecțiuni precum deficiența de 5-alfa-reductază sau sindromul de insensibilitate la androgen (AIS).
• Persoanelor cu deficit de 5-alfa-reductază le lipsește enzima necesară pentru a transforma testosteronul în dihidrotestosteron (DHT). Există cel puțin 5 tipuri diferite de deficit de 5-alfa-reductază. Unii dintre copii au organe genitale masculine normale, unii au organe genitale feminine normale, iar mulți au ceva între ele. Majoritatea se schimbă în organele genitale masculine externe în perioada pubertății.
• AIS este cea mai frecventă cauză a intersexului 46, XY. A mai fost numită feminizarea testiculară. Aici, hormonii sunt normali, dar receptorii hormonilor masculini nu funcționează corect. Există peste 150 de defecte diferite care au fost identificate până acum și fiecare provoacă un tip diferit de AIS.

ADEVĂRATUL INTERSEX GONADAL

Persoana trebuie să aibă atât țesut ovarian cât și țesut testicular. Aceasta poate fi în aceeași gonadă (o ovotestă) sau persoana ar putea avea 1 ovar și 1 testicul. Persoana poate avea cromozomi XX, cromozomi XY sau ambii. Organele genitale externe pot fi ambigue sau pot părea de sex feminin sau masculin. Această afecțiune se numea înainte hermafroditism adevărat. La majoritatea persoanelor cu adevărat intersex gonadal, cauza subiacentă este necunoscută, deși în unele studii pe animale a fost legată de expunerea la pesticide agricole obișnuite.

TULBURĂRI INTERSEXALE COMPLEXE SAU NEDETERMINATE DE DEZVOLTARE SEXUALĂ

Multe configurații cromozomiale, altele decât cele simple 46, XX sau 46, XY pot duce la tulburări ale dezvoltării sexuale. Acestea includ 45, XO (doar un cromozom X) și 47, XXY, 47, XXX - ambele cazuri au un cromozom sexual suplimentar, fie un X, fie un Y. Aceste tulburări nu duc la o stare în care există discrepanță între și organele genitale externe. Cu toate acestea, pot exista probleme cu nivelul hormonilor sexuali, dezvoltarea sexuală generală și numărul modificat de cromozomi sexuali.

Simptomele asociate cu intersexul vor depinde de cauza care sta la baza. Acestea pot include:

• Organe genitale ambigue la naștere
• Micropenis
• Clitoromegalie (un clitoris mărit)
• Fuziune labială parțială
• Aparent testicule nedescendente (care se pot dovedi a fi ovare) la băieți
• Mase labiale sau inghinale (inghinale) (care se pot dovedi a fi testicule) la fete
• Hipospadias (deschiderea penisului este altundeva decât la vârf; la femele, uretra [canalul de urină] se deschide în vagin)
• Altfel, aparitele genitale neobișnuite la naștere
• Anomalii electrolitice
• Pubertate întârziată sau absentă
• Modificări neașteptate la pubertate

Se pot face următoarele teste și examene:

• Analiza cromozomului
• Nivelurile de hormoni (de exemplu, nivelul de testosteron)
• Teste de stimulare a hormonilor
• Testele electrolitice
• Testare moleculară specifică
• Examen endoscopic (pentru a verifica absența sau prezența unui vagin sau a colului uterin)
• Ecografie sau RMN pentru a evalua dacă organele sexuale interne sunt prezente (de exemplu, un uter)

În mod ideal, o echipă de profesioniști din domeniul sănătății cu experiență în intersex ar trebui să lucreze împreună pentru a înțelege și trata copilul cu intersex și pentru a susține familia.

Părinții ar trebui să înțeleagă controversele și schimbările în tratarea intersexului în ultimii ani.În trecut, opinia predominantă era că, în general, era mai bine să atribuiți un sex cât mai repede posibil. Aceasta s-a bazat adesea pe organele genitale externe, mai degrabă decât pe genul cromozomial. Părinților li sa spus să nu aibă nicio ambiguitate în mintea lor cu privire la genul copilului. Chirurgia promptă a fost adesea recomandată. Țesutul ovarian sau testicular din celălalt gen ar fi îndepărtat. În general, a fost considerată mai ușoară reconstituirea organelor genitale feminine decât funcționarea organelor genitale masculine, așa că dacă alegerea „corectă” nu era clară, copilul era deseori desemnat să fie fată.

Mai recent, opinia multor experți s-a schimbat. Un respect mai mare pentru complexitatea funcționării sexuale a femeilor le-a determinat să ajungă la concluzia că organele genitale feminine suboptimale pot să nu fie inerent mai bune decât organele genitale masculine suboptimale, chiar dacă reconstrucția este „mai ușoară”. În plus, alți factori pot fi mai importanți în satisfacția de gen decât funcționarea organelor genitale externe. Factorii cromozomiali, neurali, hormonali, psihologici și comportamentali pot influența identitatea de gen.

Mulți experți îndeamnă acum să amâne intervenția chirurgicală definitivă atât timp cât este sănătos și implică în mod ideal copilul în decizia de gen.

În mod clar, intersexul este o problemă complexă, iar tratamentul său are consecințe pe termen scurt și lung. Cel mai bun răspuns va depinde de mulți factori, inclusiv de cauza specifică a intersexului. Cel mai bine este să vă faceți timp pentru a înțelege problemele înainte de a vă grăbi să luați o decizie. Un grup de sprijin intersexual poate ajuta familiarizarea cu cele mai recente cercetări și poate oferi o comunitate de alte familii, copii și persoane adulte care s-au confruntat cu aceleași probleme.

Grupurile de sprijin sunt foarte importante pentru familiile care se ocupă de intersex.

Diferite grupuri de sprijin pot diferi în gândurile lor cu privire la acest subiect foarte sensibil. Căutați unul care să vă susțină gândurile și sentimentele cu privire la subiect.

Următoarele organizații oferă informații suplimentare:

• Asociație pentru variațiile cromozomului X și Y - genetic.org
• Fundația CARES - www.caresfoundation.org/
• Societatea Intersex din America de Nord - isna.org
• Societatea Turner Syndrome din Statele Unite - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Proiectul XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/

Vă rugăm să consultați informații despre condițiile individuale. Prognosticul depinde de cauza specifică a intersexului. Cu înțelegere, sprijin și tratament adecvat, perspectivele generale sunt excelente.

Dacă observați că copilul dumneavoastră are organe genitale neobișnuite sau dezvoltare sexuală, discutați acest lucru cu furnizorul dvs. de asistență medicală.

Tulburări ale dezvoltării sexuale; DSD-uri; Pseudohermafroditism; Hermafroditism; Hermafrodit

Diamond DA, Yu RN. Tulburări ale dezvoltării sexuale: etiologie, evaluare și management medical. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Donohoue PA. Tulburări ale dezvoltării sexuale. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Whererett DK. Abordarea copilului cu o boală suspectată de dezvoltare sexuală. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.