Sindromul X fragil

Sindromul X fragil este o afecțiune genetică care implică modificări într-o parte a cromozomului X. Este cea mai comună formă de dizabilitate intelectuală moștenită la băieți.

Sindromul X fragil este cauzat de o modificare a unei gene numită FMR1. O mică parte a codului genetic se repetă de mai multe ori într-o zonă a cromozomului X. Cu cât se repetă mai multe, cu atât este mai probabil să apară starea.

FMR1 gena produce o proteină necesară pentru ca creierul dvs. să funcționeze corect. Un defect al genei face ca organismul dvs. să producă prea puțin din proteine ​​sau deloc.

Băieții și fetele pot fi amândoi afectați, dar pentru că băieții au un singur cromozom X, este posibil ca o singură expansiune X fragilă să îi afecteze mai grav. Puteți avea sindromul X fragil chiar dacă părinții dvs. nu îl au.

Este posibil să nu existe o istorie familială de sindrom X fragil, probleme de dezvoltare sau dizabilități intelectuale.

Problemele de comportament asociate cu sindromul X fragil includ:

• Tulburarea spectrului autist
• Întârziere în târât, mers sau răsucire
• Bătăi de mână sau mușcături de mână
• Comportament hiperactiv sau impulsiv
• Dizabilitate intelectuală
• Întârzierea vorbirii și a limbajului
• Tendința de a evita contactul vizual

Semnele fizice pot include:

• Picioare plate
• Articulații flexibile și tonus muscular scăzut
• Dimensiuni mari ale corpului
• Frunte mare sau urechi cu maxilar proeminent
• Fata lunga
• Piele moale

Unele dintre aceste probleme sunt prezente la naștere, în timp ce altele s-ar putea să nu se dezvolte decât după pubertate.

Membrii familiei care au mai puține repetări în FMR1 gena poate să nu aibă dizabilități intelectuale. Femeile pot avea menopauză prematură sau dificultăți în a rămâne gravide. Atât bărbații, cât și femeile pot avea probleme cu tremurăturile și o coordonare slabă.

Există foarte puține semne exterioare ale sindromului X fragil la copii. Unele lucruri pe care le poate căuta furnizorul de servicii medicale includ:

• Circumferința mare a capului la bebeluși
• Dizabilitate intelectuală
• Testicule mari după începerea pubertății
• Diferențe subtile în caracteristicile feței

La femei, timiditatea în exces poate fi singurul semn al tulburării.

Testarea genetică poate diagnostica această boală.

Nu există un tratament specific pentru sindromul X fragil. În schimb, instruirea și educația au fost dezvoltate pentru a ajuta copiii afectați să funcționeze la cel mai înalt nivel posibil. Studiile clinice sunt în curs de desfășurare (www.clinicaltrials.gov/) și analizează mai multe medicamente posibile pentru tratarea sindromului X fragil.

Fundația Națională Fragile X: fragilex.org/

Cât de bine se descurcă persoana depinde de cantitatea de dizabilitate intelectuală.

Complicațiile variază, în funcție de tipul și severitatea simptomelor. Acestea pot include:

• Infecții recurente ale urechii la copii
• Tulburare convulsivă

Sindromul X fragil poate fi o cauză a autismului sau a tulburărilor asociate, deși nu toți copiii cu sindromul X fragil au aceste afecțiuni.

Consilierea genetică poate fi utilă dacă aveți antecedente familiale ale acestui sindrom și intenționați să rămâneți gravidă.

Sindromul Martin-Bell; Sindromul Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 tulburări. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Actualizat pe 21 noiembrie 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Boli genetice și pediatrice. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Patologie de bază. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.