Sindromul Alström

Sindromul Alström este o boală foarte rară. Se transmite prin familii (moștenite). Această boală poate duce la orbire, surditate, diabet și obezitate.

Sindromul Alström este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită o copie a genei defecte (ALMS1) pentru a avea această boală.

Nu se știe cum gena defectă provoacă tulburarea.

Condiția este foarte rară.

Simptomele frecvente ale acestei afecțiuni sunt:

• Orbire sau insuficiență severă a vederii în copilărie
• Pete întunecate de piele (acanthosis nigricans)
• Surditate
• Funcția cardiacă afectată (cardiomiopatie), care poate duce la insuficiență cardiacă
• Obezitatea
• Insuficiență renală progresivă
• Creșterea încetinită
• Simptome ale debutului în copilărie sau ale diabetului de tip 2

Ocazional, pot apărea și următoarele:

• Reflux gastro-intestinal
• Hipotiroidism
• Disfuncție hepatică
• Penis mic

Un medic oftalmolog (oftalmolog) va examina ochii. Este posibil ca persoana să aibă o vedere redusă.

Se pot face teste pentru a verifica:

• Nivelurile de zahăr din sânge (pentru a diagnostica hiperglicemia)
• Auz
• Funcția inimii
• Funcția tiroidiană
• Nivelurile trigliceridelor

Nu există un tratament specific pentru acest sindrom. Tratamentul pentru simptome poate include:

• Medicina pentru diabet
• Aparate auditive
• Medicina inimii
• Înlocuirea hormonului tiroidian

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Este posibil să se dezvolte următoarele:

• Surditate
• Orbire permanentă
• Diabetul de tip 2

Insuficiența renală și hepatică se poate agrava.

Complicațiile posibile sunt:

• Complicații de la diabet
• Boala arterelor coronare (de diabet și colesterol ridicat)
• Oboseală și dificultăți de respirație (dacă funcția slabă a inimii nu este tratată)

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de diabet. Simptomele frecvente ale diabetului sunt setea crescută și urinarea. Căutați imediat asistență medicală dacă credeți că copilul dumneavoastră nu poate vedea sau auzi normal.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sindroame genetice asociate cu obezitatea. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofii corioretinale ereditare. În: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlasul retinian. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 2.

Torres VE, PC Harris. Boli chistice ale rinichilor. În: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 45.