Lipofuscinoze neuronale ceroide (NCL)

Lipofuscinozele neuronale ceroide (NCL) se referă la un grup de afecțiuni rare ale celulelor nervoase. NCL se transmite prin familii (moștenite).

Acestea sunt cele trei tipuri principale de NCL:

• Adult (boala Kufs sau Parry)
• Juvenil (boala Batten)
• Infantil târziu (boala Jansky-Bielschowsky)

NCL implică acumularea unui material anormal numit lipofuscină în creier. NCL este considerat a fi cauzat de probleme cu capacitatea creierului de a elimina și recicla proteinele.

Lipofuscinozele sunt moștenite ca trăsături autosomale recesive. Aceasta înseamnă că fiecare părinte transmite o copie nefuncțională a genei pentru ca copilul să dezvolte starea.

Doar un subtip adult de NCL este moștenit ca trăsătură autosomală dominantă.

Simptomele NCL includ:

• Creșterea anormală a tonusului muscular sau a spasmului
• Orbire sau probleme de vedere
• Demenţă
• Lipsa coordonării musculare
• Dizabilitate intelectuală
• Tulburare de mișcare
• Pierderea vorbirii
  
• Convulsii
• Plimbare instabilă

Tulburarea poate fi observată la naștere, dar este de obicei diagnosticată mult mai târziu în copilărie.

Testele includ:

• Autofluorescența (o tehnică ușoară)
• EEG (măsoară activitatea electrică din creier)
• Microscopia electronică a unei biopsii cutanate
• Electroretinogramă (un test ocular)
• Testarea genetică
• RMN sau CT scanare a creierului
• Biopsie tisulară

Nu există nici un remediu pentru tulburările NCL. Tratamentul depinde de tipul NCL și de amploarea simptomelor. Furnizorul dvs. de servicii medicale vă poate prescrie relaxante musculare pentru a controla iritabilitatea și tulburările de somn. Medicamentele pot fi, de asemenea, prescrise pentru a controla convulsiile și anxietatea. O persoană cu NCL poate avea nevoie de asistență și îngrijire pe tot parcursul vieții.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre NCL:

• Centrul de informare a bolilor genetice și rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asociația de sprijin și cercetare a bolilor Batten - bdsra.org

Cu cât persoana este mai tânără atunci când apare boala, cu atât este mai mare riscul de invaliditate și deces precoce. Cei care dezvoltă boala devreme pot avea probleme de vedere care progresează la orbire și probleme cu funcția mentală care se agravează. Dacă boala începe în primul an de viață, este posibil să moară până la vârsta de 10 ani.

Dacă boala apare la maturitate, simptomele vor fi mai ușoare, fără pierderi de vedere și cu o speranță de viață normală.

Aceste complicații pot apărea:

• Deficiență de vedere sau orbire (cu formele de debut precoce ale bolii)
• Insuficiență mintală, variind de la întârzieri severe de dezvoltare la naștere până la demență mai târziu în viață
• Mușchi rigizi (din cauza unor probleme severe cu nervii care controlează tonusul muscular)

Persoana poate deveni total dependentă de ceilalți pentru ajutor cu activitățile zilnice.

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de orbire sau dizabilitate intelectuală.

Se recomandă consiliere genetică dacă familia dvs. are un istoric cunoscut de NCL. Testele prenatale sau un test numit diagnostic genetic preimplantator (PGD) pot fi disponibile, în funcție de tipul specific de boală. În PGD, un embrion este testat pentru anomalii înainte de a fi implantat în uterul femeii.

Lipofuscinoze; Boala Batten; Jansky-Bielschowsky; Boala Kufs; Spielmeyer-Vogt; Boala Haltia-Santavuori; Boala Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Tulburări degenerative ale nou-născutului. În: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, și colab., Eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Glykys J, Sims KB. Tulburările lipofuscinozei ceroide neuronale. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. A 6-a ed. Elsevier; 2017: cap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Boli de depozitare lizozomală. În: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Childhood and Childhood. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.