Boala Canavan

Boala Canavan este o afecțiune care afectează modul în care corpul se descompune și folosește acid aspartic.

Boala Canavan este transmisă (moștenită) prin familii. Este mai frecvent în rândul populației evreiești askenazi decât în ​​populația generală.

Lipsa enzimei aspartoacilază duce la acumularea unui material numit acid N-acetilaspartic în creier. Acest lucru face ca substanța albă a creierului să se descompună.

Există două forme ale bolii:

• Neonatal (infantil) - Aceasta este cea mai frecventă formă. Simptomele sunt severe. Bebelușii par a fi normali în primele câteva luni după naștere. Până la 3 până la 5 luni, acestea au probleme de dezvoltare, precum cele menționate mai jos în secțiunea Simptome din acest articol.
• Juvenile - Aceasta este o formă mai puțin frecventă. Simptomele sunt ușoare. Problemele de dezvoltare sunt mai puțin severe decât cele ale formei neonatale. În unele cazuri, simptomele sunt atât de ușoare, încât nu sunt diagnosticate ca boala Canavan.

Simptomele încep adesea în primul an de viață. Părinții tind să o observe atunci când copilul lor nu atinge anumite etape de dezvoltare, inclusiv controlul capului.

Simptomele includ:

• Postură anormală cu brațele flexate și picioarele drepte
• Materialul alimentar revine în nas
• Probleme de hrănire
• Creșterea dimensiunii capului
• Iritabilitate
• Ton slab al mușchilor, în special al mușchilor gâtului
• Lipsa controlului capului atunci când bebelușul este tras dintr-o poziție culcată în poziție așezată
• Urmărire vizuală slabă sau orbire
• Refluxul cu vărsături
• Convulsii
• Dizabilitate intelectuală severă
• Dificultăți de înghițire

Un examen fizic poate arăta:

• Reflexe exagerate
• Rigiditatea articulațiilor
• Pierderea țesutului în nervul optic al ochiului

Testele pentru această afecțiune includ:

• Chimia sângelui
• Chimia LCR
• Testarea genetică a mutațiilor genei aspartoacilazei
• CT scanare cap
• Scanare RMN cap
• Chimie de urină sau sânge pentru acid aspartic crescut
• Analiza ADN
  

Nu există un tratament specific disponibil. Îngrijirea de susținere este foarte importantă pentru a ușura simptomele bolii. Litiu și terapia genică sunt studiate.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre boala Canavan:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Asociația Națională Tay-Sachs și Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Cu boala Canavan, sistemul nervos central se defectează. Este probabil ca oamenii să devină invalizi.

Cei cu forma neonatală adesea nu trăiesc dincolo de copilărie. Unii copii pot trăi în adolescență. Cei cu forma juvenilă trăiesc adesea o durată normală de viață.

Această tulburare poate provoca dizabilități severe, cum ar fi:

• Orbire
• Incapacitatea de a merge
• Dizabilitate intelectuală

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale bolii Canavan.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor care doresc să aibă copii și să aibă antecedente familiale de boală Canavan. Consilierea ar trebui luată în considerare dacă ambii părinți sunt de origine evreiască Ashkenazi. Pentru acest grup, testarea ADN poate spune aproape întotdeauna dacă părinții sunt purtători.

Se poate face un diagnostic înainte de nașterea bebelușului (diagnostic prenatal) prin testarea lichidului amniotic, lichidul care înconjoară uterul.

Degenerarea spongioasă a creierului; Deficitul de aspartoacilază; Boala Canavan - van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Tulburări degenerative ale nou-născutului. În: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, și colab., Eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defecte în metabolismul aminoacizilor: acidul N-acetilaspartic (boala Canavan). În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Tulburări genetice și metabolice ale substanței albe. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, și colab., Eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.