Anencefalie

Anencefalia este absența unei părți mari a creierului și a craniului.

Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente defecte ale tubului neural. Defectele tubului neural sunt defecte congenitale care afectează țesutul care devine măduva spinării și creierul.

Anencefalia apare la începutul dezvoltării unui copil nenăscut. Rezultă atunci când partea superioară a tubului neural nu reușește să se închidă. Cauza exactă nu este cunoscută. Cauzele posibile includ:

• Toxine de mediu
• Aport scăzut de acid folic de către mamă în timpul sarcinii

Numărul exact al cazurilor de anencefalie este necunoscut. Multe dintre aceste sarcini duc la avort spontan. Având un copil cu această afecțiune crește riscul de a avea un alt copil cu defecte ale tubului neural.

Simptomele anencefaliei sunt:

• Absența craniului
• Absența unor părți ale creierului
• Anomalii ale caracteristicilor faciale
• Întârziere severă a dezvoltării

Defectele cardiace pot fi prezente în 1 din 5 cazuri.

O ecografie în timpul sarcinii se face pentru a confirma diagnosticul. Ecografia poate dezvălui prea mult lichid în uter. Această afecțiune se numește polihidramnios.

Mama poate avea și aceste teste în timpul sarcinii:

• Amniocenteza (pentru a căuta niveluri crescute de alfa-fetoproteină)
• Nivelul alfa-fetoproteinei (nivelurile crescute sugerează un defect al tubului neural)
• Nivelul estriolului în urină

Se poate face, de asemenea, un test de acid folic seric înainte de sarcină.

Nu există tratament curent. Discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale despre deciziile de îngrijire.

Această afecțiune cauzează cel mai adesea moartea în câteva zile după naștere.

Un furnizor detectează de obicei această afecțiune în timpul testelor prenatale de rutină și al ultrasunetelor. În caz contrar, este recunoscut la naștere.

Dacă anencefalia este detectată înainte de naștere, va fi nevoie de consiliere suplimentară.

Există dovezi bune că acidul folic poate ajuta la reducerea riscului pentru anumite defecte congenitale, inclusiv anencefalia. Femeile gravide sau care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să ia în fiecare zi o multivitamină cu acid folic. Multe alimente sunt acum îmbogățite cu acid folic pentru a ajuta la prevenirea acestor tipuri de malformații congenitale.

A obține suficient acid folic poate reduce șansele apariției defectelor tubului neural.

Aprozencefalie cu craniu deschis

• Ultrasunete, făt normal - ventriculii creierului

Huang SB, Doherty D. Malformații congenitale ale sistemului nervos central. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile nou-născutului Avery. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.