Sindromul nefrotic congenital

Sindromul nefrotic congenital este o tulburare care se transmite prin familiile în care un bebeluș dezvoltă proteine ​​în urină și umflarea corpului.

Sindromul nefrotic congenital este o tulburare genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că fiecare părinte trebuie să transmită o copie a genei defecte pentru ca copilul să aibă boala.

Deși mijloacele congenitale prezente de la naștere, cu sindrom nefrotic congenital, simptomele bolii apar în primele 3 luni de viață.

Sindromul nefrotic congenital este o formă foarte rară de sindrom nefrotic.

Sindromul nefrotic este un grup de simptome care includ:

• Proteine ​​în urină
• Niveluri scăzute de proteine ​​din sânge în sânge
• Niveluri ridicate de colesterol
• Niveluri ridicate de trigliceride
• Umflătură

Copiii cu această tulburare au o formă anormală a unei proteine ​​numită nefrină. Filtrele renale (glomeruli) au nevoie ca această proteină să funcționeze normal.

Simptomele sindromului nefrotic includ:

• Tuse
• Scăderea cantității de urină
• Aspect spumos al urinei
• Greutate redusă la naștere
• Apetit slab
• Umflare (corp total)

O ecografie efectuată asupra mamei însărcinate poate prezenta o placentă mai mare decât cea normală. Placenta este organul care se dezvoltă în timpul sarcinii pentru a hrăni bebelușul în creștere.

Mamelor însărcinate li se poate efectua un test de screening în timpul sarcinii pentru a verifica această afecțiune. Testul caută niveluri mai ridicate decât cele normale de alfa-fetoproteină într-o probă de lichid amniotic. Testele genetice sunt apoi utilizate pentru a confirma diagnosticul dacă testul de screening este pozitiv.

După naștere, sugarul va prezenta semne de retenție severă de lichide și umflături. Furnizorul de servicii medicale va auzi sunete anormale atunci când ascultă inima și plămânii bebelușului cu un stetoscop. Tensiunea arterială poate fi ridicată. Pot exista semne de malnutriție.

O analiză a urinei relevă grăsimi și cantități mari de proteine ​​în urină. Proteinele totale din sânge pot fi scăzute.

Este necesar un tratament precoce și agresiv pentru a controla această tulburare.

Tratamentul poate implica:

• Antibiotice pentru combaterea infecțiilor
• Medicamente pentru tensiunea arterială numite inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA) și blocanți ai receptorilor angiotensinei (ARB) pentru a reduce cantitatea de proteine ​​care se scurge în urină
• Diuretice („pastile de apă”) pentru îndepărtarea excesului de lichid
• AINS, cum ar fi indometacina, pentru a reduce cantitatea de proteine ​​care se scurge în urină

Fluidele pot fi limitate pentru a ajuta la controlul umflăturii.

Furnizorul poate recomanda îndepărtarea rinichilor pentru a opri pierderea de proteine. Aceasta poate fi urmată de dializă sau de un transplant de rinichi.

Tulburarea duce adesea la infecții, malnutriție și insuficiență renală. Poate duce la moarte până la vârsta de 5 ani, iar mulți copii mor în primul an. Sindromul nefrotic congenital poate fi controlat în unele cazuri cu tratament precoce și agresiv, inclusiv un transplant renal precoce.

Complicațiile acestei condiții includ:

• Insuficiență renală acută
• Cheaguri de sânge
• Insuficiență renală cronică
• Boala renală în stadiul final
• Infecții frecvente, severe
• Malnutriția și bolile conexe

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră are simptome de sindrom nefrotic congenital.

Sindrom nefrotic - congenital

• Tractul urinar feminin
• Tractul urinar masculin

Erkan E. Sindrom nefrotic. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Tulburări moștenite ale glomerulului. În: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 43.

Vogt BA, Springel T. Rinichiul și tractul urinar al nou-născutului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 93.