Sindromul Rett

Sindromul Rett (RTT) este o tulburare a sistemului nervos. Această afecțiune duce la probleme de dezvoltare la copii. Afectează mai ales abilitățile lingvistice și utilizarea mâinilor.

RTT apare aproape întotdeauna la fete. Poate fi diagnosticat cu autism sau paralizie cerebrală.

Majoritatea cazurilor de RTT se datorează unei probleme în gena numită MECP2. Această genă se află pe cromozomul X. Femelele au 2 cromozomi X. Chiar și atunci când un cromozom are acest defect, celălalt cromozom X este suficient de normal pentru ca copilul să supraviețuiască.

Bărbații născuți cu această genă defectă nu au un al doilea cromozom X pentru a compensa problema. Prin urmare, defectul duce de obicei la avort spontan, naștere mortă sau moarte foarte timpurie.

Un sugar cu RTT are de obicei o dezvoltare normală în primele 6 până la 18 luni. Simptomele variază de la ușoare la severe.

Simptomele pot include:

• Probleme de respirație, care se pot agrava odată cu stresul. Respirația este de obicei normală în timpul somnului și anormală în timp ce este treaz.
• Schimbare în dezvoltare.
• Salivă excesivă și salivare.
• Floppy brațele și picioarele, care este frecvent primul semn.
• Dizabilități intelectuale și dificultăți de învățare.
• Scolioza.
• Mers tremurat, instabil, rigid sau mers de la picioare.
• Convulsii.
• Încetinirea creșterii capului începând cu vârsta de 5 până la 6 luni.
• Pierderea tiparelor normale de somn.
• Pierderea mișcărilor intenționate ale mâinilor: De exemplu, înțelegerea utilizată pentru ridicarea obiectelor mici este înlocuită de mișcări repetitive ale mâinii, cum ar fi stoarcerea mâinii sau plasarea constantă a mâinilor în gură.
• Pierderea angajamentului social.
• Constipație continuă, severă și reflux gastroesofagian (GERD).
• Circulație slabă care poate duce la brațe și picioare reci și albăstrui.
• Probleme severe de dezvoltare a limbajului.

NOTĂ: Problemele cu modelele de respirație pot fi cel mai supărător și mai dificil simptom pentru părinți de urmărit. De ce se întâmplă și ce să facem în legătură cu ele nu este bine înțeles. Majoritatea experților recomandă părinților să rămână calmi printr-un episod de respirație neregulată, cum ar fi respirația. Vă poate ajuta să vă reamintiți că respirația normală revine întotdeauna și că copilul dumneavoastră se va obișnui cu modelul de respirație anormal.

Testarea genetică poate fi făcută pentru a căuta defectul genetic. Dar, deoarece defectul nu este identificat la toți cei cu boala, diagnosticul RTT se bazează pe simptome.

Există mai multe tipuri diferite de RTT:

• Atipic
• Clasic (îndeplinește criteriile de diagnostic)
• Provizional (unele simptome apar între 1 și 3 ani)

RTT este clasificat ca atipic dacă:

• Începe devreme (imediat după naștere) sau târziu (peste 18 luni, uneori până la 3 sau 4 ani)
• Problemele vorbirii și abilităților mâinii sunt ușoare
• Dacă apare la un băiat (foarte rar)

Tratamentul poate include:

• Ajutați la hrănire și scutec
• Metode de tratare a constipației și GERD
• Kinetoterapie pentru a ajuta la prevenirea problemelor cu mâinile
• Exerciții de purtare a greutății cu scolioză

Alimentările suplimentare pot ajuta la creșterea încetinită. Poate fi necesar un tub de alimentare dacă copilul inspiră (aspiră) alimente. O dietă bogată în calorii și grăsimi combinată cu tuburi de hrănire poate ajuta la creșterea greutății și a înălțimii. Creșterea în greutate poate îmbunătăți vigilența și interacțiunea socială.

Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata convulsiile. Suplimentele pot fi încercate pentru constipație, vigilență sau mușchi rigizi.

Terapia cu celule stem, singură sau în combinație cu terapia genică, este un alt tratament plin de speranță.

Următoarele grupuri pot furniza mai multe informații despre sindromul Rett:

• Fundația Internațională a Sindromului Rett - www.rettsyndrome.org
• Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Boala se agravează încet până la adolescență. Apoi, simptomele se pot ameliora. De exemplu, convulsiile sau problemele de respirație tind să scadă la sfârșitul adolescenței.

Întârzierile de dezvoltare variază. De obicei, un copil cu RTT se așează corect, dar poate să nu se târască. Pentru cei care se târăsc, mulți fac acest lucru scobind pe burtă fără a-și folosi mâinile.

În mod similar, unii copii merg independent în intervalul normal de vârstă, în timp ce alții:

• Sunt întârziate
• Nu învăța deloc să mergi independent
• Nu învățați să mergeți până la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței

Pentru acei copii care învață să meargă la timpul normal, unii își păstrează abilitatea pe tot parcursul vieții, în timp ce alți copii își pierd abilitatea.

Speranțele de viață nu sunt bine studiate, deși este probabilă supraviețuirea cel puțin până la mijlocul anilor 20. Speranța medie de viață a fetelor poate fi la mijlocul anilor 40. Moartea este adesea legată de convulsii, pneumonie de aspirație, malnutriție și accidente.

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Aveți îngrijorări cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră
• Observați o lipsă de dezvoltare normală cu abilități motorii sau lingvistice la copilul dumneavoastră
• Credeți că copilul dumneavoastră are o problemă de sănătate care necesită tratament

RTT; Scolioza - sindrom Rett; Dizabilitate intelectuală - sindrom Rett

Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. A 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

Mink JW. Tulburări congenitale, de dezvoltare și neurocutanate. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 417.