Displazii ectodermice

Displaziile ectodermice sunt un grup de afecțiuni în care există o dezvoltare anormală a pielii, părului, unghiilor, dinților sau glandelor sudoripare.

Există multe tipuri diferite de displazii ectodermice. Fiecare tip de displazie este cauzat de mutații specifice în anumite gene. Displazia înseamnă dezvoltarea anormală a celulelor sau a țesuturilor. Cea mai frecventă formă de displazie ectodermică afectează de obicei bărbații. Alte forme ale bolii afectează în mod egal bărbații și femeile.

Este posibil ca persoanele cu displazie ectodermică să nu transpire sau să transpire mai puțin decât în ​​mod normal din cauza lipsei glandelor sudoripare.

La copiii cu boală, corpul lor poate avea probleme la controlul febrei. Chiar și o boală ușoară poate produce o febră extrem de mare, deoarece pielea nu poate transpira și nu poate controla temperatura corect.

Adulții afectați nu pot tolera un mediu cald și au nevoie de măsuri, cum ar fi aerul condiționat, pentru a menține o temperatură normală a corpului.

În funcție de genele afectate, alte simptome pot include:

• Unghii anormale
• Dinți anormali sau lipsă sau mai puțini decât numărul normal de dinți
• Buza despicată
• Scăderea culorii pielii (pigment)
• Frunte mare
• Puntea nazală joasă
• Păr subțire, rar
• Dificultăți de învățare
• Auz slab
• Viziune slabă cu producție de lacrimă scăzută
• Sistem imunitar slăbit

Testele care pot fi făcute includ:

• Biopsia membranelor mucoase
• Biopsia pielii
• Testarea genetică (disponibilă pentru unele tipuri de această tulburare)
• Se pot face radiografii ale dinților sau oaselor

Nu există un tratament specific pentru această tulburare. În schimb, simptomele sunt tratate după cum este necesar.

Lucrurile pe care le puteți face pot include:

• Purtați o perucă și proteze pentru a îmbunătăți aspectul.
• Folosiți lacrimi artificiale pentru a preveni uscarea ochilor.
• Folosiți spray salin pentru nas pentru a îndepărta resturile și a preveni infecția.
• Luați băi de apă de răcire sau folosiți spray-uri de apă pentru a menține temperatura normală a corpului (apa care se evaporă din piele înlocuiește funcția de răcire a transpirației care se evaporă din piele)

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre displazii ectodermice:

• Societatea Displaziei Ectodermale - edsociety.co.uk
• Fundația Națională pentru Displazii Ectodermice - www.nfed.org
• Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Dacă aveți o variantă comună a displaziei ectodermice, aceasta nu vă va scurta durata de viață. Cu toate acestea, poate fi necesar să fiți atenți la schimbările de temperatură și la alte probleme asociate cu această afecțiune.

Dacă nu sunt tratate, problemele de sănătate cauzate de această afecțiune pot include:

• Afectarea creierului cauzată de creșterea temperaturii corpului
• Convulsii cauzate de febră mare (convulsii febrile)

Sunați la o întâlnire cu furnizorul dvs. de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale acestei tulburări.

Dacă aveți antecedente familiale de displazie ectodermică și intenționați să aveți copii, se recomandă consiliere genetică. În multe cazuri, este posibil să se diagnosticheze displazia ectodermică în timp ce copilul este încă în uter.

Displazia ectodermică anhidrotică; Sindromul Christ-Siemens-Touraine; Anondonția; Incontinentia pigmenti

• Straturi de piele

Abidi NY, Martin KL. Displazii ectodermice. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 668.

Narendran V. Pielea nou-născutului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 94.