Angioedem ereditar

Angioedemul ereditar este o problemă rară, dar gravă a sistemului imunitar. Problema este transmisă prin familii. Provoacă umflături, în special ale feței și căilor respiratorii, și crampe abdominale.

Angioedemul este o umflare asemănătoare cu urticaria, dar umflătura se află sub piele în loc de la suprafață.

Angioedemul ereditar (HAE) este cauzat de un nivel scăzut sau funcție necorespunzătoare a unei proteine ​​numite inhibitor C1. Afectează vasele de sânge. Un atac HAE poate duce la umflarea rapidă a mâinilor, picioarelor, membrelor, feței, tractului intestinal, laringelui (casetă vocală) sau traheei (traheei).

Atacurile de umflare pot deveni mai severe la sfârșitul copilăriei și adolescenței.

Există, de obicei, un istoric familial al afecțiunii. Dar rudele pot să nu cunoască cazurile anterioare, care ar fi putut fi raportate ca moarte neașteptată, bruscă și prematură a unui părinte, mătușă, unchi sau bunic.

Procedurile dentare, boala (inclusiv răcelile și gripa) și intervențiile chirurgicale pot declanșa atacuri de HAE.

Simptomele includ:

• Blocarea căilor respiratorii - implică umflarea gâtului și răgușeală bruscă
• Repetați episoadele de crampe abdominale fără o cauză evidentă
• Umflături la nivelul mâinilor, brațelor, picioarelor, buzelor, ochilor, limbii, gâtului sau organelor genitale
• Umflarea intestinelor - poate fi severă și poate duce la crampe abdominale, vărsături, deshidratare, diaree, durere și ocazional șoc
• O erupție cutanată, fără mâncărime, roșie

Analize de sânge (ideal realizate în timpul unui episod):

• Funcția inhibitorului C1
• Nivelul inhibitorului C1
• Componenta complementară 4

Antihistaminicele și alte tratamente utilizate pentru angioedem nu funcționează bine pentru HAE. Epinefrina trebuie utilizată în reacții care pun viața în pericol. Există o serie de tratamente mai noi aprobate de FDA pentru HAE.

Unele sunt administrate prin venă (IV) și pot fi utilizate acasă. Altele sunt administrate sub formă de injecție sub piele de către pacient.

• Alegerea agentului care se poate baza pe vârsta persoanei și unde apar simptomele.
• Numele noilor medicamente pentru tratamentul HAE includ Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor și Firazyr.

Înainte ca aceste medicamente mai noi să devină disponibile, medicamentele cu androgeni, cum ar fi danazolul, erau utilizate pentru a reduce frecvența și severitatea atacurilor. Aceste medicamente ajută organismul să facă mai mult inhibitor al C1. Cu toate acestea, multe femei au efecte secundare grave din aceste medicamente. De asemenea, nu pot fi utilizate la copii.

Odată ce apare un atac, tratamentul include ameliorarea durerii și lichide administrate printr-o venă printr-o linie intravenoasă (IV).

Helicobacter pylori, un tip de bacterie care se găsește în stomac, poate declanșa atacuri abdominale. Antibioticele pentru tratarea bacteriilor ajută la scăderea atacurilor abdominale.

Mai multe informații și asistență pentru persoanele cu afecțiune HAE și familiile lor pot fi găsite la:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Asociația SUA ereditară de angioedem - www.haea.org

HAE poate pune viața în pericol, iar opțiunile de tratament sunt limitate. Cât de bine se descurcă o persoană depinde de simptomele specifice.

Umflarea căilor respiratorii poate fi mortală.

Sunați sau vizitați furnizorul de servicii medicale dacă aveți în vedere să aveți copii și aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni. De asemenea, sunați dacă aveți simptome de HAE.

Umflarea căilor respiratorii este o urgență care pune viața în pericol. Dacă aveți dificultăți de respirație din cauza umflăturilor, solicitați asistență medicală imediată.

Consilierea genetică poate fi utilă pentru viitorii părinți cu antecedente familiale de HAE.

Boala Quincke; HAE - angioedem ereditar; Inhibitor de calikreină - HAE; Antagonist al receptorilor de bradicinină - HAE; Inhibitori C1 - HAE; Urticarie - HAE

• Anticorpi

Dreskin SC. Urticarie și angioedem. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T și colab; Anchetatorii COMPACT. Prevenirea atacurilor de angioedem ereditar cu un inhibitor subcutanat C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedem ereditar și angioedem mediat de bradichinină. În: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE și colab., Eds. Middleton’s Allergy: Principles and Practice. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 36.