Sindromul Waardenburg

Sindromul Waardenburg este un grup de afecțiuni transmise prin familii. Sindromul implică surditate și pielea palidă, părul și culoarea ochilor.

Sindromul Waardenburg este cel mai adesea moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că un singur părinte trebuie să transmită gena defectă pentru ca un copil să fie afectat.

Există patru tipuri principale de sindrom Waardenburg. Cele mai frecvente sunt tipul I și tipul II.

Tipul III (sindromul Klein-Waardenburg) și tipul IV (sindromul Waardenburg-Shah) sunt mai rare.

Tipurile multiple ale acestui sindrom rezultă din defecte ale diferitelor gene. Majoritatea persoanelor cu această boală au un părinte cu boala, dar simptomele la părinte pot fi destul de diferite de cele ale copilului.

Simptomele pot include:

• Buza despicat (rar)
• Constipație
• Surditate (mai frecventă în boala de tip II)
• Ochii albastri extrem de palizi sau culorile ochilor care nu se potrivesc (heterocromia)
• Piele, păr și ochi de culoare palidă (albinism parțial)
• Dificultate de a îndrepta complet articulațiile
• Posibilă ușoară scădere a funcției intelectuale
• Ochii largi (de tip I)
• Petă albă de păr sau cenușie timpurie a părului

Tipurile mai puțin frecvente ale acestei boli pot cauza probleme cu brațele sau intestinele.

Testele pot include:

• Audiometrie
• Timp de tranzit intestinal
• Biopsia colonului
• Testarea genetică

Nu există un tratament specific. Simptomele vor fi tratate după cum este necesar. Dietele speciale și medicamentele pentru menținerea mișcării intestinului sunt prescrise persoanelor care au constipație. Audierea trebuie verificată îndeaproape.

Odată ce problemele de auz sunt corectate, majoritatea persoanelor cu acest sindrom ar trebui să poată duce o viață normală. Cei cu forme mai rare ale sindromului pot avea alte complicații.

Complicațiile pot include:

• Constipație suficient de severă pentru a necesita îndepărtarea unei părți a intestinului gros
• Pierderea auzului
• Probleme de stimă de sine sau alte probleme legate de aspect
• Funcționare intelectuală ușor scăzută (posibilă, neobișnuită)

Consilierea genetică poate fi utilă dacă aveți antecedente familiale de sindrom Waardenburg și intenționați să aveți copii. Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un test auditiv dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți surditate sau auz redus.

Sindromul Klein-Waardenburg; Sindromul Waardenburg-Shah

• Puntea nazală largă
• Simtul auzului

Cipriano SD, Zona JJ. Boala neurocutanată. În: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Semne dermatologice ale bolii sistemice. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Milunsky JM. Sindromul Waardenburg tip I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Actualizat la 4 mai 2017. Accesat la 31 iulie 2019.