Sindromul hiperimunoglobulinei E

Sindromul hiperimunoglobulinei E este o boală rară, moștenită. Provoacă probleme cu pielea, sinusurile, plămânii, oasele și dinții.

Sindromul hiperimunoglobulinei E se mai numește sindrom Job. Acesta poartă numele personajului biblic Iov, a cărui fidelitate a fost testată de o afecțiune cu răni și pustule drenante. Persoanele cu această afecțiune au infecții cutanate severe pe termen lung.

Simptomele sunt prezente cel mai adesea în copilărie, dar pentru că boala este atât de rară, durează adesea ani înainte ca diagnosticul corect să fie pus.

Cercetări recente sugerează că boala este adesea cauzată de o schimbare genetică (mutație) care are loc în STAT3gena de pe cromozomul 17. Modul în care această anomalie genică determină simptomele bolii nu este bine înțeles. Cu toate acestea, persoanele cu boală au un nivel mai mare decât cel normal al unui anticorp numit IgE.

Simptomele includ:

• Defecte osoase și dentare, inclusiv fracturi și pierderea târzie a dinților de lapte
• Eczemă
• Abcese cutanate și infecție
• Infecții sinusale repetate
• Infecții pulmonare repetate

Un examen fizic poate arăta:

• Curbarea coloanei vertebrale (cifoscolioza)
• Osteomielita
• Repetați infecțiile sinusale

Testele utilizate pentru confirmarea diagnosticului includ:

• Număr absolut de eozinofile
• CBC cu diferențial de sânge
• Electroforeza globulinelor serice pentru a căuta un nivel ridicat de IgE în sânge
• Testarea genetică a STAT3 genă

Un examen ocular poate dezvălui semne ale sindromului ochiului uscat.

O radiografie toracică poate dezvălui abcese pulmonare.

Alte teste care pot fi făcute:

• Tomografia computerizată a pieptului
• Culturile sitului infectat
• Analize speciale de sânge pentru a verifica părțile sistemului imunitar
• Radiografia oaselor
• CT scanarea sinusurilor

Un sistem de notare care combină diferitele probleme ale sindromului Hyper IgE poate fi utilizat pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului.

Nu există un remediu cunoscut pentru această afecțiune. Scopul tratamentului este controlul infecțiilor. Medicamentele includ:

• Antibiotice
• Medicamente antifungice și antivirale (dacă este cazul)

Uneori este necesară intervenția chirurgicală pentru drenarea abceselor.

Gamma globulină administrată printr-o venă (IV) poate ajuta la construirea sistemului imunitar dacă aveți infecții severe.

Sindromul hiper IgE este o afecțiune cronică pe tot parcursul vieții. Fiecare nouă infecție necesită tratament.

Complicațiile pot include:

• Infecții repetate
• Septicemie

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă aveți simptome ale sindromului Hyper IgE.

Nu există o modalitate dovedită de prevenire a sindromului Hyper IgE. O bună igienă generală este utilă în prevenirea infecțiilor pielii.

Unii furnizori pot recomanda antibiotice preventive persoanelor care dezvoltă multe infecții, în special cu Staphylococcus aureus. Acest tratament nu modifică starea, dar poate reduce complicațiile sale.

Sindromul Job; Sindromul hiper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alergie și imunologie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluarea pacientului cu suspiciune de imunodeficiență. În: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Principiile și practica bolilor infecțioase ale lui Mandell, Douglas și Bennett. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindromul hiper IgE autosomal dominant. Recenzii genetice. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Actualizat la 7 iunie 2012. Accesat la 30 iulie 2019.