Sindromul de burta prune

Sindromul de burta prune este un grup de malformații congenitale rare care implică aceste trei probleme principale:

• Dezvoltarea slabă a mușchilor abdominali, cauzând ridicarea pielii din zona burții ca o prună
• Testicule nedescinse
• Probleme ale tractului urinar

Cauzele exacte ale sindromului de burta de prune sunt necunoscute. Condiția afectează mai ales băieții.

În timpul uterului, abdomenul bebelușului în curs de dezvoltare se umflă cu lichid. Adesea, cauza este o problemă a tractului urinar. Lichidul dispare după naștere, ducând la un abdomen ridat care arată ca o prună. Acest aspect este mai vizibil din cauza lipsei mușchilor abdominali.

Mușchii abdominali slabi pot provoca:

• Constipație
• Întârziere în ședere și mers
• Dificultăți de tuse

Problemele tractului urinar pot cauza dificultăți la urinare.

O femeie însărcinată cu un bebeluș care are sindromul de abdomen prune poate să nu aibă suficient lichid amniotic (lichidul care înconjoară fătul). Acest lucru poate determina copilul să aibă probleme pulmonare prin comprimarea în uter.

O ecografie efectuată în timpul sarcinii poate arăta că bebelușul are o vezică umflată sau rinichi mărit.

În unele cazuri, o ecografie de sarcină poate ajuta, de asemenea, la determinarea dacă bebelușul are:

• Probleme cu inima
• Oase sau mușchi anormali
• Probleme de stomac și intestinale
• Plamani subdezvoltati

Următoarele teste pot fi efectuate copilului după naștere pentru a diagnostica afecțiunea:

• Analize de sange
• Pielograma intravenoasă (IVP)
• Ecografie
• Anularea cistouretrogramei (VCUG)
• Raze X
• Scanare CT
  

Se recomandă o intervenție chirurgicală timpurie pentru a remedia mușchii abdominali slabi, problemele tractului urinar și testiculele nedescinse.

Bebelușului i se pot administra antibiotice pentru a trata sau a ajuta la prevenirea infecțiilor tractului urinar.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul de burta prune:

• Rețeaua Prune Belly Syndrome - prunebelly.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Sindromul de burtă de prune este o problemă gravă și, adesea, care pune viața în pericol.

Mulți sugari cu această afecțiune sunt fie născuți morți, fie mor în primele câteva săptămâni de viață. Cauza decesului este cauzată de probleme pulmonare sau renale severe sau de o combinație de probleme la naștere.

Unii nou-născuți supraviețuiesc și se pot dezvolta normal. Alții continuă să aibă multe probleme medicale și de dezvoltare.

Complicațiile depind de problemele conexe. Cele mai frecvente sunt:

• Constipație
• Deformități osoase (piciorul clubului, șoldul dislocat, membrul lipsit, degetul sau de la picior, pieptul pâlniei)
• Boală a tractului urinar (poate necesita dializă și transplant de rinichi)

Testiculele nedescinse pot duce la infertilitate sau cancer.

Sindromul de burtă de prune este de obicei diagnosticat înainte de naștere sau când se naște copilul.

Dacă aveți un copil cu sindrom de abdomen de prune diagnosticat, contactați furnizorul de servicii medicale la primul semn al unei infecții ale tractului urinar sau a altor simptome urinare.

Dacă o ecografie de sarcină arată că bebelușul dumneavoastră are o vezică umflată sau rinichi măriți, discutați cu un specialist în sarcină cu risc crescut sau perinatologie.

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune. Dacă bebelușul este diagnosticat cu o obstrucție a tractului urinar înainte de naștere, în cazuri rare, intervenția chirurgicală în timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea progresului problemei către sindromul abdomenului de prune.

Sindromul Eagle-Barrett; Sindromul triadei

Caldamone AA, Denes FT. Sindromul prune-burta. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 140.

Vârstnicul JS. Obstrucția tractului urinar. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Anomalii de dezvoltare ale sistemului genito-urinar. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile nou-născutului Avery. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 88.