Mucopolizaharidoză tip II

Mucopolizaharidoză de tip II (MPS II) este o boală rară în care organismul lipsește sau nu are suficientă enzimă necesară pentru descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicanii (denumite anterior mucopolizaharide). Ca urmare, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.

Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoze (MPS). MPS II este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Hunter.

Există mai multe alte tipuri de MPS-uri, inclusiv:

• MPS I (sindromul Hurler; sindromul Hurler-Scheie; sindromul Scheie)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindromul Morquio)

MPS II este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că este transmisă prin familii. Gena afectată se află pe cromozomul X. Băieții sunt cel mai adesea afectați deoarece moștenesc cromozomul X de la mamele lor. Mămicile lor nu prezintă simptome ale bolii, dar poartă o copie nefuncțională a genei.

MPS II este cauzat de lipsa enzimei iduronat sulfatază. Fără această enzimă, lanțurile de molecule de zahăr se acumulează în diferite țesuturi ale corpului, provocând daune.

Forma severă cu debut precoce a bolii începe la scurt timp după vârsta de 2 ani. O formă ușoară cu debut tardiv determină apariția simptomelor mai puțin severe mai târziu în viață.

La debutul precoce, forma severă, simptomele includ:

• Comportament agresiv
• Hiperactivitate
• Funcția mentală se înrăutățește în timp
• Dizabilitate intelectuală severă
• Mișcări sacadate ale corpului

În forma târzie (ușoară), poate exista o deficiență mentală ușoară sau nulă.

În ambele forme, simptomele includ:

• Sindromul de tunel carpian
• Trăsături grosiere ale feței
• Surditate (se agravează în timp)
• Creșterea creșterii părului
• Rigiditatea articulațiilor
• Cap mare

Un examen fizic și teste pot arăta:

• Retină anormală (partea din spate a ochiului)
• Scăderea enzimei iduronat sulfatazice în serul sanguin sau celule
• Murmur cardiac și valvele cardiace scurgeri
• Ficatul mărit
• Splină mărită
• Hernia în zona inghinală
• Contracturi articulare (din rigiditate articulară)

Testele pot include:

• Studiul enzimatic
• Testarea genetică pentru o modificare a genei iduronat sulfatazei
• Test de urină pentru heparan sulfat și dermatan sulfat

Medicamentul numit idursulfază (Elaprase), care înlocuiește enzima iduronat sulfatază, poate fi recomandat. Se administrează printr-o venă (IV, intravenos). Discutați cu furnizorul de servicii medicale pentru mai multe informații.

Transplantul de măduvă osoasă a fost încercat pentru forma cu debut precoce, dar rezultatele pot varia.

Fiecare problemă de sănătate cauzată de această boală trebuie tratată separat.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre MPS II:

• Societatea Națională MPS - mpssociety.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Persoanele cu forma precoce (severă) trăiesc, de obicei, între 10 și 20 de ani. Persoanele cu forma tardivă (ușoară) trăiesc de obicei între 20 și 60 de ani.

Aceste complicații pot apărea:

• Obstrucția căilor respiratorii
• Sindromul de tunel carpian
• Pierderea auzului care se agravează în timp
• Pierderea capacității de a finaliza activitățile zilnice de viață
• Rigiditate articulară care duce la contracturi
• Funcție mentală care se înrăutățește în timp

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Tu sau copilul dumneavoastră aveți un grup de aceste simptome
• Știți că sunteți un purtător genetic și vă gândiți să aveți copii

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de MPS II. Testarea prenatală este disponibilă. De asemenea, sunt disponibile teste de transport pentru rudele de sex feminin ale bărbaților afectați.

MPS II; Sindromul Hunter; Boala stocării lizozomale - mucopolizaharidoză tip II; Deficitul de iduronat de 2-sulfatază; Deficiența I2S

Pyeritz RE. Boli moștenite ale țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolizaharidozele. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementele de genetică medicală ale lui Emery. Ed. 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.