Tulburare Hartnup

Tulburarea Hartnup este o afecțiune genetică în care există un defect în transportul anumitor aminoacizi (cum ar fi triptofanul și histidina) de către intestinul subțire și rinichi.

Tulburarea Hartnup este o afecțiune metabolică care implică aminoacizi. Este o afecțiune moștenită. Această afecțiune apare din cauza mutației în SLC6A19 genă. Un copil trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la ambii părinți pentru a fi grav afectat.

Afecțiunea apare cel mai adesea între 3 și 9 ani.

Majoritatea oamenilor nu prezintă simptome. Dacă apar simptome, ele apar cel mai adesea în copilărie și pot include:

• Diaree
• Starea de spirit se schimbă
• Probleme ale sistemului nervos (neurologic), cum ar fi tonusul muscular anormal și mișcările necoordonate
• Erupție cutanată roșie, solzoasă, de obicei atunci când pielea este expusă la lumina soarelui
• Sensibilitate la lumină (fotosensibilitate)
• Mic de statura

Furnizorul de servicii medicale va comanda un test de urină pentru a verifica nivelurile ridicate de aminoacizi neutri. Nivelurile altor aminoacizi pot fi normale.

Furnizorul dvs. poate testa gena care cauzează această afecțiune. De asemenea, pot fi comandate teste biochimice.

Tratamentele includ:

• Evitarea expunerii la soare prin purtarea de haine de protecție și utilizarea unei protecții solare cu un factor de protecție de 15 sau mai mare
• Consumați o dietă bogată în proteine
• Administrarea de suplimente care conțin nicotinamidă
• Tratament de sănătate mintală, cum ar fi administrarea de antidepresive sau stabilizatori ai dispoziției, dacă apar modificări ale dispoziției sau alte probleme de sănătate mintală

Majoritatea persoanelor cu această tulburare se pot aștepta să ducă o viață normală fără dizabilități. Rareori, au fost raportate cazuri de boli severe ale sistemului nervos și chiar decese în familiile cu această tulburare.

În majoritatea cazurilor, nu există complicații. Complicațiile atunci când apar pot include:

• Modificări ale culorii pielii care sunt permanente
• Probleme de sănătate mintală
• Eczemă
• Mișcări necoordonate

Simptomele sistemului nervos pot fi inversate cel mai adesea. Cu toate acestea, în cazuri rare, acestea pot fi severe sau pot pune viața în pericol.

Apelați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni, mai ales dacă aveți antecedente familiale de tulburare Hartnup. Se recomandă consiliere genetică dacă aveți antecedente familiale ale acestei afecțiuni și planificați o sarcină.

Consilierea genetică înainte de căsătorie și concepție poate ajuta la prevenirea unor cazuri. Consumul unei diete bogate în proteine ​​poate preveni deficiențele de aminoacizi care provoacă simptome.

Bhutia YD, Ganapathy V. Digestia și absorbția proteinelor. În: Said HM, ed. Fiziologia tractului gastro-intestinal. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Erori înnăscute ale metabolismului și ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW și colab. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.