Sindrom parțial de insensibilitate la androgen

Sindromul parțial de insensibilitate androgenă (PAIS) este o boală care apare la copii atunci când corpul lor nu poate răspunde corect la hormonii sexuali masculini (androgeni). Testosteronul este un hormon sexual masculin.

Această tulburare este un tip de sindrom de insensibilitate androgenă.

În primele 2 până la 3 luni de sarcină, toți bebelușii au aceleași organe genitale. Pe măsură ce un copil crește în uter, organele genitale masculine sau feminine se dezvoltă în funcție de perechea de cromozomi sexuali de la părinți. Depinde și de nivelurile de androgeni. La un bebeluș cu cromozomi XY, nivelurile ridicate de androgeni se fac în testicule. Acest copil va dezvolta organe genitale masculine. La un bebeluș cu cromozomi XX, nu există testicule, iar nivelurile de androgeni sunt foarte scăzute. Acest bebeluș va dezvolta organe genitale feminine. În PAIS, există o modificare a genei care ajută organismul să recunoască și să utilizeze corect hormonii masculini. Acest lucru duce la probleme cu dezvoltarea organelor sexuale masculine. La naștere, bebelușul poate avea organe genitale ambigue, ceea ce duce la confuzie cu privire la sexul bebelușului.

Sindromul se transmite prin familii (moștenite). Persoanele cu doi cromozomi X nu sunt afectați dacă doar o copie a cromozomului X poartă mutația genetică. Bărbații care moștenesc gena de la mamele lor vor avea această afecțiune. Există 50% șanse ca un copil de sex masculin al unei mame cu gena să fie afectat. Fiecare copil de sex feminin are 50% șanse să poarte gena. Istoricul familial este important în determinarea factorilor de risc ai PAIS.

Persoanele cu PAIS pot avea atât caracteristici fizice masculine, cât și feminine. Acestea pot include:

• Organele genitale masculine anormale, cum ar fi uretra aflată pe partea inferioară a penisului, penisul mic, scrotul mic (cu o linie în mijloc sau incomplet închis) sau testiculele nedescinse.
• Dezvoltarea sânilor la bărbați la momentul pubertății. Scăderea părului și a bărbii, dar a părului normal al pubianului și al axilei.
• Disfuncție sexuală și infertilitate.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic.

Testele pot include:

• Analize de sânge pentru a verifica nivelurile de hormoni masculini și feminini
• Testele genetice precum cariotiparea pentru a verifica cromozomii
• Numărul de spermatozoizi
• Biopsie testiculară
• Ecografie pelviană pentru a verifica dacă sunt prezente organe de reproducere feminine

Copiilor cu PAIS li se poate atribui un sex în funcție de amploarea ambiguității genitale. Cu toate acestea, atribuirea de gen este o problemă complexă și trebuie analizată cu atenție. Posibilele tratamente pentru PAIS includ:

• Pentru cei desemnați bărbați, intervenția chirurgicală se poate face pentru a reduce sânii, pentru a repara testiculele nedescinse sau pentru a remodela penisul. De asemenea, pot primi androgeni pentru a ajuta părul facial să crească și să aprofundeze vocea.
• Pentru cei atribuiți ca femele, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea testiculelor și remodelarea organelor genitale. Hormonul feminin estrogen este apoi administrat în timpul pubertății.

Următoarele grupuri pot furniza mai multe informații despre PAIS:

• Societatea Intersex din America de Nord - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgenii sunt cei mai importanți în timpul dezvoltării timpurii în uter. Persoanele cu PAIS pot avea o durată normală de viață și pot fi total sănătoși, dar pot avea dificultăți în conceperea unui copil. În cele mai severe cazuri, băieții cu organele genitale exterioare ale femeilor sau cu un penis extrem de mic pot avea probleme psihologice sau emoționale.

Copiii cu PAIS și părinții lor pot beneficia de consiliere și de a primi îngrijire de la o echipă de asistență medicală care include diferiți specialiști.

Sunați la furnizorul dvs. dacă dumneavoastră, fiul dumneavoastră sau un membru al familiei de sex masculin aveți infertilitate sau o dezvoltare incompletă a organelor genitale masculine. Testarea genetică și consilierea sunt recomandate dacă PAIS este suspectat.

Testarea prenatală este disponibilă. Persoanele cu antecedente familiale de PAIS ar trebui să ia în considerare consilierea genetică.

PAIS; Sindromul de insensibilitate androgena - parțial; Feminizare testiculară incompletă; Pseudohermafroditism masculin incomplet familial de tip I; Sindromul Lubs; Sindromul Reifenstein; Sindromul Rosewater

• Sistemul de reproducere masculin

Achermann JC, Hughes IA. Tulburări pediatrice ale dezvoltării sexuale. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Tulburări de diferențiere sexuală. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile nou-născutului Avery. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 97.