Fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune rară în care un copil se naște fără capacitatea de a descompune în mod corespunzător un aminoacid numit fenilalanină.

Fenilcetonuria (PKU) este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Ambii părinți trebuie să transmită o copie nefuncțională a genei pentru ca un copil să aibă afecțiunea. Atunci când este cazul, copiii lor au o șansă de 1 din 4 de a fi afectați.

Bebelușilor cu PKU le lipsește o enzimă numită fenilalanină hidroxilază. Este necesar pentru a descompune aminoacidul esențial fenilalanină. Fenilalanina se găsește în alimentele care conțin proteine.

Fără enzimă, nivelurile de fenilalanină se acumulează în organism. Această acumulare poate dăuna sistemului nervos central și poate provoca leziuni ale creierului.

Fenilalanina joacă un rol în producția de melanină a organismului. Pigmentul este responsabil pentru culoarea pielii și a părului. Prin urmare, sugarii cu afecțiune au adesea pielea, părul și ochii mai ușori decât frații sau surorile fără boală.

Alte simptome pot include:

• Abilități mentale și sociale întârziate
• Dimensiunea capului mult mai mică decât în ​​mod normal
• Hiperactivitate
• Mișcări de scuturare ale brațelor sau picioarelor
• Handicap mental
• Convulsii
• Iritatii ale pielii
• Tremurături

Dacă PKU nu este tratat sau dacă se mănâncă alimente care conțin fenilalanină, respirația, pielea, ceara urechii și urina pot avea un miros „mușchios” sau „mucegăit”. Acest miros se datorează unei acumulări de substanțe fenilalanine în organism.

PKU poate fi ușor detectat cu un simplu test de sânge. Toate statele din Statele Unite necesită un test de screening PKU pentru toți nou-născuții, ca parte a grupului de screening pentru nou-născuți. Testul se face în general luând câteva picături de sânge de la bebeluș înainte ca acesta să părăsească spitalul.

Dacă testul de screening este pozitiv, sunt necesare teste ulterioare de sânge și urină pentru a confirma diagnosticul. Se face și testarea genetică.

PKU este o boală tratabilă. Tratamentul implică o dietă foarte săracă în fenilalanină, în special atunci când copilul crește. Dieta trebuie respectată cu strictețe. Acest lucru necesită o supraveghere atentă de către un dietetician sau un medic înregistrat și cooperarea părintelui și a copilului. Cei care continuă dieta până la maturitate au o sănătate fizică și mentală mai bună decât cei care nu rămân în ea. „Dieta pentru viață” a devenit standardul pe care majoritatea experților îl recomandă. Femeile care au PKU trebuie să urmeze dieta înainte de concepție și pe tot parcursul sarcinii.

Există cantități mari de fenilalanină în lapte, ouă și alte alimente obișnuite. Îndulcitorul artificial NutraSweet (aspartam) conține și fenilalanină. Orice produse care conțin aspartam trebuie evitate.

Există mai multe formule speciale făcute pentru sugari cu PKU. Acestea pot fi utilizate ca sursă de proteine ​​extrem de scăzută în fenilalanină și echilibrată pentru restul de aminoacizi esențiali. Copiii mai mari și adulții folosesc o formulă diferită care furnizează proteine ​​în cantitățile de care au nevoie. Persoanele cu PKU trebuie să ia formula în fiecare zi pentru întreaga lor viață.

Rezultatul este de așteptat să fie foarte bun dacă dieta este urmată îndeaproape, începând la scurt timp după nașterea copilului. Dacă tratamentul este întârziat sau starea rămâne netratată, vor apărea leziuni ale creierului. Funcționarea școlară poate fi ușor afectată.

Dacă proteinele care conțin fenilalanină nu sunt evitate, PKU poate duce la dizabilități mintale până la sfârșitul primului an de viață.

Incapacitatea mintală severă apare dacă tulburarea este netratată. ADHD (tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție) pare a fi o problemă frecventă la cei care nu respectă o dietă foarte scăzută de fenilalanină.

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră nu a fost testat pentru PKU. Acest lucru este deosebit de important dacă cineva din familia ta are această tulburare.

O analiză enzimatică sau testarea genetică pot determina dacă părinții poartă gena pentru PKU. Eșantionarea villusului corionic sau amniocenteza se pot face în timpul sarcinii pentru a testa bebelușul nenăscut pentru PKU.

Este foarte important ca femeile cu PKU să urmeze îndeaproape o dietă strictă scăzută de fenilalanină atât înainte de a rămâne gravidă, cât și pe tot parcursul sarcinii. Acumularea de fenilalanină va afecta copilul în curs de dezvoltare, chiar dacă copilul nu a moștenit boala completă.

PKU; Fenilcetonurie neonatală

• Test de fenilcetonurie
• Testarea screeningului nou-născutului

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecte în metabolismul aminoacizilor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Boli genetice și pediatrice. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Patologie de bază. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM și colab; Comitetul Colegiului American de Genetică Medicală și Terapie de Genomică. Deficitul de fenilalanină hidroxilază: diagnostic și ghid de management. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.