Testarea genetică și riscul de cancer

Genele din celulele noastre joacă roluri importante. Acestea afectează culoarea părului și a ochilor și alte trăsături transmise de la părinte la copil. De asemenea, genele le spun celulelor să producă proteine ​​pentru a ajuta corpul să funcționeze.

Cancerul apare atunci când celulele încep să acționeze anormal. Corpul nostru are gene care împiedică creșterea rapidă a celulelor și formarea tumorilor. Modificările genelor (mutații) permit celulelor să se împartă rapid și să rămână active. Acest lucru duce la creșterea cancerului și a tumorilor. Mutațiile genetice pot fi rezultatul deteriorării corpului sau a ceva transmis în genele din familia ta.

Testarea genetică vă poate ajuta să aflați dacă aveți o mutație genetică care poate duce la cancer sau care poate afecta alți membri din familia dumneavoastră. Aflați despre ce tipuri de cancer există teste disponibile, ce înseamnă rezultatele și alte lucruri de luat în considerare înainte de a fi testat.

Astăzi, cunoaștem mutații genetice specifice care pot provoca peste 50 de cancere, iar cunoștințele sunt în creștere.

O singură mutație genetică poate fi legată de diferite tipuri de cancer, nu doar de unul.

• De exemplu, mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt legate de cancerul de sân, cancerul ovarian și alte câteva tipuri de cancer, la bărbați și femei. Aproximativ jumătate dintre femeile care moștenesc mutații genetice BRCA1 sau BRCA2 vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani.
• Polipii sau creșterile de pe mucoasa colonului sau rectului pot fi legate de cancer și uneori pot face parte dintr-o tulburare moștenită.

Mutațiile genetice sunt legate de următoarele tipuri de cancer:

• Sân (masculin și feminin)
• Ovarian
• Prostata
• Pancreatic
• Os
• Leucemie
• Glandei suprarenale
• Glanda tiroida
• Endometrial
• Colorectal
• Intestinul subtire
• Bazin renal
• Ficatul sau tractul biliar
• Stomac
• Creier
• Ochi
• Melanom
• Paratiroida
• Glanda pituitară
• Rinichi

Semnele că cancerul poate avea o cauză genetică includ:

• Cancer care este diagnosticat la o vârstă mai mică decât cea normală
• Mai multe tipuri de cancer la aceeași persoană
• Cancer care se dezvoltă în ambele organe asociate, cum ar fi sânii sau rinichii
• Mai multe rude de sânge care au același tip de cancer
• Cazuri neobișnuite ale unui anumit tip de cancer, cum ar fi cancerul de sân la un bărbat
• Defecte congenitale care sunt legate de anumite tipuri de cancer moștenite
• A face parte dintr-un grup rasial sau etnic cu un risc ridicat de anumite tipuri de cancer, împreună cu unul sau mai multe dintre cele de mai sus

Este posibil să aveți mai întâi o evaluare pentru a vă determina nivelul de risc. Un consilier genetic va comanda testul după ce va vorbi cu dumneavoastră despre sănătatea și nevoile dvs. Consilierii genetici sunt instruiți să vă informeze fără a încerca să vă ghideze decizia. Astfel puteți decide dacă testarea este potrivită pentru dvs.

Cum funcționează testarea:

• Sângele, saliva, celulele pielii sau lichidul amniotic (în jurul unui făt în creștere) pot fi utilizate pentru testare.
• Probele sunt trimise la un laborator specializat în testarea genetică. Poate dura câteva săptămâni pentru a obține rezultatele.
• Odată ce obțineți rezultatele, veți discuta cu consilierul genetic despre ceea ce ar putea însemna pentru dvs.

Deși este posibil să puteți comanda testarea pe cont propriu, este o idee bună să lucrați cu un consilier genetic. Acestea vă pot ajuta să înțelegeți beneficiile și limitările rezultatelor dvs. și acțiunile posibile. De asemenea, vă pot ajuta să înțelegeți ce poate însemna pentru membrii familiei și îi pot consilia și pe aceștia.

Va trebui să semnați un formular de consimțământ informat înainte de testare.

Testarea poate fi capabilă să vă spună dacă aveți o mutație genetică care este legată de un grup de cancere. Un rezultat pozitiv înseamnă că aveți un risc crescut de a face aceste tipuri de cancer.

Cu toate acestea, un rezultat pozitiv nu înseamnă că veți dezvolta cancerul. Genele sunt complexe. Aceeași genă poate afecta o persoană diferit de alta.

Desigur, un rezultat negativ nu înseamnă că nu veți deveni niciodată cancer. Este posibil să nu fiți în pericol din cauza genelor dvs., dar ați putea dezvolta în continuare cancer dintr-o cauză diferită.

Este posibil ca rezultatele dvs. să nu fie la fel de simple ca pozitive și negative. Testul poate descoperi o mutație a unei gene pe care experții nu au identificat-o ca fiind un risc de cancer în acest moment. Este posibil să aveți, de asemenea, un istoric familial puternic al unui anumit cancer și un rezultat negativ pentru o mutație genică. Consilierul dvs. genetic va explica aceste tipuri de rezultate.

De asemenea, pot exista și alte mutații genetice neidentificate încă. Puteți fi testat doar pentru mutațiile genetice despre care știm astăzi. Lucrările continuă pentru a face testarea genetică mai informativă și mai precisă.

Decizia dacă se efectuează teste genetice este o decizie personală. Poate doriți să luați în considerare testarea genetică dacă:

• Aveți rude apropiate (mamă, tată, surori, frați, copii) care au avut același tip de cancer.
• Oamenii din familia dvs. au avut cancer legat de o mutație genică, cum ar fi cancerul de sân sau ovarian.
• Membrii familiei dvs. au avut cancer la o vârstă mai mică decât în ​​mod normal pentru acest tip de cancer.
• Ați avut rezultate de depistare a cancerului care pot indica cauze genetice.
• Membrii familiei au avut teste genetice și au avut un rezultat pozitiv.

Testarea se poate face la adulți, copii și chiar la un făt și un embrion în creștere.

Informațiile pe care le obțineți dintr-un test genetic vă pot ajuta să vă ghidați deciziile de sănătate și alegerile stilului de viață. Există anumite avantaje de a ști dacă aveți o mutație genetică. Este posibil să vă puteți reduce riscul de cancer sau să îl preveniți prin:

• Operat.
• Schimbarea stilului tău de viață.
• Începerea screening-urilor pentru cancer. Acest lucru vă poate ajuta să prindeți cancerul devreme, când poate fi tratat mai ușor.

Dacă aveți deja cancer, testarea vă poate ajuta să ghidați tratamentul specific.

Dacă vă gândiți la testare, iată câteva întrebări pe care poate doriți să le adresați furnizorului dvs. de servicii medicale sau consilierului genetic:

• Testarea genetică este potrivită pentru mine?
• Ce testare se va face? Cât de precisă este testarea?
• Rezultatele mă vor ajuta?
• Cum ar putea să mă afecteze emoțional răspunsurile?
• Care este riscul de a transmite o mutație copiilor mei?
• Cum vor afecta informațiile rudele și relațiile mele?
• Informațiile sunt private?
• Cine va avea acces la informații?
• Cine va plăti pentru testare (care poate costa mii de dolari)?

Înainte de a fi testat, asigurați-vă că înțelegeți procesul și ce pot însemna rezultatele pentru dvs. și familia dvs.

Ar trebui să vă apelați furnizorul dacă:

• Se gândesc la testarea genetică
• Aș dori să discut despre rezultatele testelor genetice

Mutații genetice; Mutații moștenite; Testarea genetică - cancer

Site-ul American Cancer Society. Înțelegerea testelor genetice pentru cancer. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Actualizat la 10 aprilie 2017. Accesat la 6 octombrie 2020.

Site-ul Institutului Național al Cancerului. Mutații BRCA: riscul de cancer și testarea genetică. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualizat la 30 ianuarie 2018. Accesat la 6 octombrie 2020.

Site-ul Institutului Național al Cancerului. Testarea genetică a sindroamelor ereditare de cancer. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Actualizat la 15 martie 2019. Accesat la 6 octombrie 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Factori genetici: sindroame ereditare de predispoziție a cancerului. În: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncologia clinică a lui Abeloff. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.

• Cancer
• Testarea genetică