Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară Becker este o tulburare moștenită care implică agravarea lentă a slăbiciunii musculare a picioarelor și a bazinului.
Distrofia musculară Becker este foarte asemănătoare cu distrofia musculară Duchenne. Principala diferență este că se înrăutățește la un ritm mult mai lent și este mai puțin frecventă. Această boală este cauzată de o mutație a genei care codifică o proteină numită distrofină.
Tulburarea este transmisă prin familii (moștenite). A avea un istoric familial al afecțiunii vă crește riscul.
Distrofia musculară Becker apare la aproximativ 3 până la 6 din 100.000 de nașteri. Boala se găsește mai ales la băieți.
Femeile rar dezvoltă simptome. Bărbații vor dezvolta simptome dacă moștenesc gena defectă. Simptomele apar cel mai adesea la băieții cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani, dar pot începe mai târziu.
Slăbiciunea musculară a corpului inferior, inclusiv picioarele și zona pelvisului, se agravează încet, provocând:
- Dificultăți de mers care se agravează în timp; până la vârsta de 25 până la 30 de ani, persoana este de obicei incapabilă să meargă
- Caderi frecvente
- Dificultăți de ridicare de pe podea și urcare pe scări
- Dificultăți de alergare, sărituri și sărituri
- Pierderea masei musculare
- Degetul de la picior mergând
- Slăbiciunea musculară în brațe, gât și alte zone nu este la fel de severă ca în partea inferioară a corpului
Alte simptome pot include:
- Probleme de respirație
- Probleme cognitive (acestea nu se înrăutățesc în timp)
- Oboseală
- Pierderea echilibrului și coordonării
Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen al sistemului nervos (neurologic) și al mușchilor. Un istoric medical atent este, de asemenea, important, deoarece simptomele sunt similare cu cele ale distrofiei musculare Duchenne. Cu toate acestea, distrofia musculară Becker se agravează mult mai încet.
Un examen poate găsi:
- Oase dezvoltate anormal, ducând la deformări ale pieptului și spatelui (scolioză)
- Funcția anormală a mușchilor inimii (cardiomiopatie)
- Insuficiență cardiacă congestivă sau bătăi neregulate ale inimii (aritmie) - rare
- Deformități musculare, inclusiv contracturi ale tocurilor și picioarelor, grăsime anormală și țesut conjunctiv în mușchii gambei
- Pierderea musculară care începe la nivelul picioarelor și pelvisului, apoi se deplasează către mușchii umerilor, gâtului, brațelor și sistemului respirator
Testele care pot fi făcute includ:
- Test de sânge CPK
- Testarea nervului prin electromiografie (EMG)
- Biopsie musculară sau test genetic de sânge
Nu există un tratament cunoscut pentru distrofia musculară Becker. Cu toate acestea, există multe medicamente noi în prezent supuse testelor clinice, care arată o promisiune semnificativă în tratarea bolii. Scopul actual al tratamentului este de a controla simptomele pentru a maximiza calitatea vieții persoanei. Unii furnizori prescriu steroizi pentru a ajuta pacientul să meargă pe jos cât mai mult timp posibil.
Activitatea este încurajată. Inactivitatea (cum ar fi odihna la pat) poate agrava boala musculară. Terapia fizică poate fi utilă pentru menținerea forței musculare. Aparatele ortopedice, precum aparatele dentare și scaunele cu rotile, pot îmbunătăți mișcarea și îngrijirea personală.
Funcția anormală a inimii poate necesita utilizarea unui stimulator cardiac.
Se poate recomanda consiliere genetică. Fiicele unui bărbat cu distrofie musculară Becker vor transporta foarte probabil gena defectă și ar putea să o transmită fiilor lor.
Puteți ușura stresul bolii alăturându-vă unui grup de sprijin pentru distrofia musculară, unde membrii împărtășesc experiențe și probleme comune.
Distrofia musculară Becker duce la agravarea lentă a dizabilității. Cu toate acestea, cantitatea de handicap variază. Unele persoane pot avea nevoie de un scaun cu rotile. Este posibil ca alții să aibă nevoie doar de mijloace de mers, cum ar fi bastoane sau aparate dentare.
Durata de viață este cel mai adesea scurtată dacă există probleme cu inima și respirația.
Complicațiile pot include:
- Probleme legate de inimă, cum ar fi cardiomiopatia
- Insuficiență pulmonară
- Pneumonie sau alte infecții respiratorii
- Incapacitate crescândă și permanentă care duce la scăderea capacității de îngrijire pentru sine, scăderea mobilității
Sunați la furnizorul dvs. dacă:
- Apar simptomele distrofiei musculare Becker
- O persoană cu distrofie musculară Becker dezvoltă noi simptome (în special febră cu tuse sau dificultăți de respirație)
- Plănuiți să începeți o familie și dumneavoastră sau alți membri ai familiei ați fost diagnosticat cu distrofie musculară Becker
Consilierea genetică poate fi recomandată dacă există antecedente familiale de distrofie musculară Becker.
Distrofie musculară pseudohipertrofică benignă; Distrofia lui Becker
- Mușchii anteriori superficiali
- Mușchii anteriori adânci
- Tendoanele și mușchii
- Mușchii inferiori ai gambelor
Amato AA. Tulburări ale mușchilor scheletici. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.
Bharucha-Goebel DX. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.
Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Rezumatul actualizării ghidului de practică: tratamentul cu corticosteroizi a distrofiei musculare Duchenne: raport al subcomitetului de dezvoltare a ghidurilor din cadrul Academiei Americane de Neurologie. Neurologie. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.
Selcen D. Boli musculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.