Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne este o boală musculară moștenită. Implică slăbiciune musculară, care se agravează rapid.

Distrofia musculară Duchenne este o formă de distrofie musculară. Se agravează rapid. Alte distrofii musculare (inclusiv distrofia musculară Becker) se agravează mult mai încet.

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de o genă defectă pentru distrofină (o proteină din mușchi). Cu toate acestea, apare adesea la persoanele fără antecedente familiale cunoscute ale afecțiunii.

Condiția afectează cel mai adesea băieții din cauza modului în care boala este moștenită. Fiii femeilor care sunt purtători ai bolii (femeile cu o genă defectă, dar fără simptome în sine) au fiecare 50% șanse să aibă boala. Fiicele au fiecare 50% șanse de a fi purtătoare. Foarte rar, o femeie poate fi afectată de boală.

Distrofia musculară Duchenne apare la aproximativ 1 din 3600 sugari masculi. Deoarece aceasta este o tulburare moștenită, riscurile includ un istoric familial de distrofie musculară Duchenne.

Simptomele apar cel mai adesea înainte de vârsta de 6 ani. Acestea pot apărea încă din copilărie. Majoritatea băieților nu prezintă simptome în primii câțiva ani de viață.

Simptomele pot include:

• Oboseală
• Dificultăți de învățare (IQ-ul poate fi sub 75)
• Dizabilitate intelectuală (posibilă, dar nu se înrăutățește în timp)

Slabiciune musculara:

• Începe în picioare și pelvis, dar apare și mai puțin grav în brațe, gât și în alte zone ale corpului
• Probleme cu abilitățile motorii (alergare, sărituri, sărituri)
• Caderi frecvente
• Probleme de ridicare dintr-o poziție culcată sau urcare pe scări
• Respirație scurtă, oboseală și umflarea picioarelor datorită slăbirii mușchiului inimii
• Probleme de respirație datorate slăbirii mușchilor respiratori
• Agravarea treptată a slăbiciunii musculare

Dificultate progresivă la mers:

• Abilitatea de a merge poate fi pierdută până la vârsta de 12 ani, iar copilul va trebui să folosească un scaun cu rotile.
• Dificultățile respiratorii și bolile de inimă încep adesea până la vârsta de 20 de ani.

Un examen nervos complet (neurologic), cardiac, pulmonar și muscular poate arăta:

• Mușchiul cardiac anormal, bolnav (cardiomiopatie) devine evident până la vârsta de 10 ani.
• Insuficiența cardiacă congestivă sau ritmul cardiac neregulat (aritmie) este prezent la toate persoanele cu distrofie musculară Duchenne până la vârsta de 18 ani.
• Deformități ale pieptului și spatelui (scolioză).
• Mușchii măriti ai gambelor, feselor și umerilor (în jurul vârstei de 4 sau 5 ani). Acești mușchi sunt în cele din urmă înlocuiți cu grăsime și țesut conjunctiv (pseudohipertrofie).
• Pierderea masei musculare (irosire).
• Contracturi musculare la călcâi, picioare.
• Deformități musculare.
• Tulburări respiratorii, inclusiv pneumonie și înghițire cu alimente sau lichide care trec în plămâni (în stadiile târzii ale bolii).

Testele pot include:

• Electromiografie (EMG)
• Teste genetice
• Biopsie musculară
• CPK seric

Nu există un tratament cunoscut pentru distrofia musculară Duchenne. Tratamentul vizează controlul simptomelor pentru îmbunătățirea calității vieții.

Medicamentele steroizi pot încetini pierderea forței musculare. Acestea pot fi începute atunci când copilul este diagnosticat sau când forța musculară începe să scadă.

Alte tratamente pot include:

• Albuterol, un medicament utilizat pentru persoanele cu astm
• Aminoacizi
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Ulei de pește
• Extractele de ceai verde
• Vitamina E

Cu toate acestea, efectele acestor tratamente nu au fost dovedite. Celulele stem și terapia genică pot fi utilizate în viitor.

Utilizarea steroizilor și lipsa activității fizice pot duce la creșterea excesivă în greutate. Activitatea este încurajată. Inactivitatea (cum ar fi patul de pat) poate agrava boala musculară. Kinetoterapia poate ajuta la menținerea forței și funcției musculare. Logopedia este adesea necesară.

Alte tratamente pot include:

• Ventilație asistată (utilizată ziua sau noaptea)
• Medicamente care ajută la funcționarea inimii, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei, beta-blocante și diuretice
• Aparate ortopedice (cum ar fi acolade și scaune cu rotile) pentru a îmbunătăți mobilitatea
• Chirurgia coloanei vertebrale pentru a trata scolioza progresivă pentru unii oameni
• Inhibitori ai pompei de protoni (pentru persoanele cu reflux gastroesofagian)

Mai multe tratamente noi sunt studiate în cadrul studiilor.

Puteți ușura stresul bolii prin aderarea la un grup de sprijin în care membrii împărtășesc experiențe și probleme comune. Asociația de distrofie musculară este o sursă excelentă de informații despre această boală.

Distrofia musculară Duchenne duce la agravarea progresivă a handicapului. Moartea apare adesea până la vârsta de 25 de ani, de obicei din cauza tulburărilor pulmonare. Cu toate acestea, progresele în îngrijirea de susținere au dus la mulți bărbați care trăiesc mai mult.

Complicațiile pot include:

• Cardiomiopatia (poate apărea și la purtătorii de sex feminin, care ar trebui, de asemenea, să fie examinați)
• Insuficiență cardiacă congestivă (rară)
• Deformități
• Aritmii cardiace (rare)
• Insuficiență mintală (variază, de obicei minimă)
• Incapacitate permanentă, progresivă, incluzând scăderea mobilității și scăderea capacității de îngrijire pentru sine
• Pneumonie sau alte infecții respiratorii
• Insuficiență respiratorie

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Copilul dumneavoastră are simptome de distrofie musculară Duchenne.
• Simptomele se agravează sau apar noi simptome, în special febră cu tuse sau probleme respiratorii.

Persoanele cu antecedente familiale ale bolii ar putea dori să solicite consiliere genetică. Studiile genetice efectuate în timpul sarcinii sunt foarte precise în detectarea distrofiei musculare Duchenne.

Distrofia musculară pseudohipertrofică; Distrofia musculară - tip Duchenne

• Defecte genetice recesive legate de X - cum sunt afectați băieții
• Defecte genetice recesive legate de X.

Bharucha-Goebel DX. Distrofii musculare. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Site-ul web al Asociației de distrofie musculară. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Accesat pe 27 octombrie 2019.

Selcen D. Boli musculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.

WC Warner, Sawyer JR. Tulburări neuromusculare. În: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 35.