Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Scleroza laterală amiotrofică sau SLA este o boală a celulelor nervoase din creier, trunchiul cerebral și măduva spinării care controlează mișcarea voluntară a mușchilor.

ALS este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Lou Gehrig.

Unul din 10 cazuri de SLA se datorează unui defect genetic. Cauza este necunoscută în majoritatea celorlalte cazuri.

În SLA, celulele nervoase motorii (neuronii) se risipesc sau mor și nu mai pot trimite mesaje către mușchi. Acest lucru duce în cele din urmă la slăbirea musculară, zvâcniri și incapacitatea de a mișca brațele, picioarele și corpul. Starea se agravează încet. Când mușchii din zona pieptului încetează să mai funcționeze, devine greu sau imposibil să respiri.

SLA afectează aproximativ 5 din 100.000 de oameni din întreaga lume.

A avea un membru al familiei care are o formă ereditară a bolii este un factor de risc pentru SLA. Alte riscuri includ serviciul militar. Motivele pentru acest lucru sunt neclare, dar poate avea legătură cu expunerea mediului la toxine.

Simptomele nu se dezvoltă de obicei decât după vârsta de 50 de ani, dar pot începe la persoanele mai tinere. Persoanele cu SLA au o pierdere a forței musculare și a coordonării, care în cele din urmă se înrăutățește și le face imposibil să facă sarcini de rutină, cum ar fi urcarea treptelor, ieșirea dintr-un scaun sau înghițirea.

Slăbiciunea poate afecta mai întâi brațele sau picioarele sau capacitatea de a respira sau de a înghiți. Pe măsură ce boala se agravează, mai multe grupuri musculare dezvoltă probleme.

ALS nu afectează simțurile (vederea, mirosul, gustul, auzul, atingerea). Majoritatea oamenilor sunt capabili să gândească normal, deși un număr mic dezvoltă demență, provocând probleme cu memoria.

Slăbiciunea musculară începe într-o singură parte a corpului, cum ar fi brațul sau mâna, și se agravează încet până duce la următoarele:

• Dificultăți de ridicare, urcare pe scări și mers pe jos
• Respiratie dificila
• Dificultăți la înghițire - sufocare ușoară, salivare sau bâlbâială
• Căderea capului din cauza slăbiciunii mușchilor gâtului
• Probleme de vorbire, cum ar fi un model de vorbire lent sau anormal (slurring of words)
• Schimbări de voce, răgușeală

Alte descoperiri includ:

• Depresie
• Crampe musculare
• Rigiditate musculară, numită spasticitate
• Contracțiile musculare, numite fasciculări
• Pierdere în greutate

Furnizorul de servicii medicale vă va examina și vă va întreba despre istoricul și simptomele dumneavoastră medicale.

Examenul fizic poate arăta:

• Slăbiciunea, care începe adesea într-o zonă
• Fremături musculare, spasme, zvâcniri sau pierderea țesutului muscular
• Răsucire a limbii (frecventă)
• Reflexe anormale
• Mers rigid sau neîndemânatic
• Scăderea sau creșterea reflexelor la nivelul articulațiilor
• Dificultăți de a controla plânsul sau râsul (uneori numit incontinență emoțională)
• Pierderea reflexului gag

Testele care pot fi făcute includ:

• Analize de sânge pentru a exclude alte condiții
• Test de respirație pentru a vedea dacă sunt afectați mușchii plămânilor
• CT sau RMN a coloanei cervicale pentru a fi siguri că nu există boli sau leziuni la nivelul gâtului, care pot imita SLA
• Electromiografie pentru a vedea care nervi sau mușchi nu funcționează corect
• Testarea genetică, dacă există antecedente familiale de SLA
• Conduceți CT sau RMN pentru a exclude alte condiții
• Studii de înghițire
• Apă vertebrală (puncție lombară)

Nu există un tratament cunoscut pentru SLA. Un medicament numit riluzol ajută la încetinirea simptomelor și ajută oamenii să trăiască puțin mai mult.

Sunt disponibile două medicamente care ajută la încetinirea progresului simptomelor și pot ajuta oamenii să trăiască puțin mai mult:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Tratamentele pentru controlul altor simptome includ:

• Baclofen sau diazepam pentru spasticitate care interferează cu activitățile zilnice
• Trihexifenidil sau amitriptilină pentru persoanele cu probleme de înghițire a propriei salive

Terapia fizică, reabilitarea, utilizarea aparatelor dentare sau a unui scaun cu rotile sau alte măsuri pot fi necesare pentru a ajuta la funcționarea mușchilor și a sănătății generale.

Persoanele cu SLA tind să slăbească. Boala în sine crește nevoia de alimente și calorii. În același timp, problemele legate de sufocare și înghițire îngreunează consumul suficient. Pentru a ajuta la hrănire, un tub poate fi plasat în stomac. Un dietetician specializat în SLA poate oferi sfaturi cu privire la alimentația sănătoasă.

Dispozitivele de respirație includ mașini care sunt utilizate numai noaptea și ventilație mecanică constantă.

Medicamentul pentru depresie poate fi necesar dacă o persoană cu SLA se simte tristă. De asemenea, aceștia ar trebui să discute cu familiile și furnizorii lor despre dorințele lor de ventilație artificială.

Sprijinul emoțional este vital pentru a face față tulburării, deoarece funcționarea mentală nu este afectată. Grupuri precum Asociația SLA pot fi disponibile pentru a ajuta persoanele care fac față acestei tulburări.

Suportul pentru persoanele care au grijă de cineva cu SLA este, de asemenea, disponibil și poate fi foarte util.

În timp, persoanele cu SLA își pierd capacitatea de a funcționa și de a se îngriji de ele însele. Moartea apare adesea în decurs de 3 până la 5 ani de la diagnostic. Aproximativ 1 din 4 persoane supraviețuiesc mai mult de 5 ani după diagnostic. Unele persoane trăiesc mult mai mult, dar de obicei au nevoie de ajutor pentru a respira dintr-un ventilator sau alt dispozitiv.

Complicațiile ALS includ:

• Respirație în alimente sau lichide (aspirație)
• Pierderea capacității de a avea grijă de sine
• Insuficiență pulmonară
• Pneumonie
• Răni de presiune
• Pierdere în greutate

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Aveți simptome ale SLA, mai ales dacă aveți antecedente familiale ale tulburării
• Dvs. sau altcineva a fost diagnosticat cu SLA și simptomele se agravează sau se dezvoltă simptome noi

Dificultăți crescute la înghițire, dificultăți de respirație și episoade de apnee sunt simptome care necesită atenție imediată.

Poate doriți să vedeți un consilier genetic dacă aveți antecedente familiale de SLA.

Boala Lou Gehrig; ALS; Boala neuronului motor superior și inferior; Boala neuronilor motori

• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Tulburări ale neuronilor motori superiori și inferiori. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Scleroza laterală amiotrofică și alte boli ale neuronilor motori. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A și colab. Scleroza laterala amiotrofica. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.