Policitemia vera

Policitemia vera (PV) este o boală a măduvei osoase care duce la o creștere anormală a numărului de celule sanguine. Celulele roșii din sânge sunt afectate în cea mai mare parte.

PV este o tulburare a măduvei osoase. În principal, produce prea multe celule roșii din sânge. Numărul de celule albe din sânge și trombocite poate fi, de asemenea, mai mare decât în ​​mod normal.

PV este o tulburare rară care apare mai des la bărbați decât la femei. De obicei nu se observă la persoanele cu vârsta sub 40 de ani. Problema este adesea legată de un defect genic numit JAK2V617F. Nu se cunoaște cauza acestui defect genetic. Acest defect genetic nu este o tulburare moștenită.

Cu PV, există prea multe celule roșii din sânge în corp. Acest lucru duce la sânge foarte gros, care nu poate curge în mod normal prin vasele de sânge mici, ducând la simptome precum:

• Probleme de respirație când stați culcat
• Pielea albăstruie
• Ameţeală
• Senzație de oboseală tot timpul
• Sângerări în exces, cum ar fi sângerări în piele
• Senzație completă în abdomenul superior stâng (datorită splinei mărite)
• Durere de cap
• Mâncărime, mai ales după o baie caldă
• Colorarea pielii roșii, în special a feței
• Respirație scurtă
• Simptome ale cheagurilor de sânge în venele din apropierea suprafeței pielii (flebită)
• Probleme de vedere
• Sunete în urechi (tinitus)
• Dureri articulare

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Este posibil să aveți și următoarele teste:

• Biopsia măduvei osoase
• Numărul complet de sânge cu diferențial
• Panou metabolic complet
• Nivelul de eritropoietină
• Test genetic pentru mutația JAK2V617F
• Saturația cu oxigen a sângelui
• Masa de celule roșii din sânge
• Nivelul vitaminei B12

PV poate afecta, de asemenea, rezultatele următoarelor teste:

• ESR
• Lactat dehidrogenază (LDH)
• Fosfataza alcalină leucocitară
• Test de agregare a trombocitelor
• Acid uric seric

Scopul tratamentului este reducerea grosimii sângelui și prevenirea sângerării și a problemelor de coagulare.

O metodă numită flebotomie este utilizată pentru a reduce grosimea sângelui. O unitate de sânge (aproximativ 1 halbă, sau 1/2 litru) este îndepărtată în fiecare săptămână până când scade numărul de globule roșii. Tratamentul este continuat la nevoie.

Medicamentele care pot fi utilizate includ:

• Hidroxiureea pentru a reduce numărul de celule roșii din sânge produse de măduva osoasă. Acest medicament poate fi utilizat atunci când numărul altor tipuri de celule sanguine este, de asemenea, ridicat.
• Interferon pentru scăderea numărului de sânge.
• Anagrelidă până la scăderea numărului de trombocite.
• Ruxolitinib (Jakafi) pentru a reduce numărul de celule roșii din sânge și pentru a reduce splina mărită. Acest medicament este prescris atunci când hidroxiureea și alte tratamente au eșuat.

Luarea aspirinei pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge poate fi o opțiune pentru unii oameni. Dar aspirina crește riscul de sângerare la stomac.

Terapia cu lumină ultravioletă-B poate reduce mâncărimea severă pe care o experimentează unii oameni.

Următoarele organizații sunt resurse bune pentru informații despre policitemia vera:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV de obicei se dezvoltă lent. Majoritatea oamenilor nu prezintă simptome legate de boală în momentul diagnosticului. Starea este adesea diagnosticată înainte de apariția simptomelor severe.

Complicațiile PV pot include:

• Leucemie mielogenă acută (LMA)
• Sângerări din stomac sau din alte părți ale tractului intestinal
• Guta (umflarea dureroasă a articulației)
• Insuficienta cardiaca
• Mielofibroză (tulburare a măduvei osoase în care măduva este înlocuită de țesut cicatricial fibros)
• Tromboză (coagulare a sângelui, care poate provoca un accident vascular cerebral, infarct sau alte leziuni ale corpului)

Sunați la furnizorul dvs. dacă apar simptome de PV.

Policitemie primară; Policitemia rubra vera; Tulburare mieloproliferativă; Eritremie; Policitemia splenomegalică; Boala lui Vaquez; Boala Osler; Policitemia cu cianoză cronică; Eritrocitoza megalosplenica; Policitemia criptogenă

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Policitemiile. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 68.

Site-ul Institutului Național al Cancerului. Tratamentul neoplasmelor mieloproliferative cronice (PDQ) - versiunea profesională a sănătății. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Actualizat la 1 februarie 2019. Accesat la 1 martie 2019.

Tefferi A. Policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 166.