Defecte congenitale ale funcției plachetare

Defectele congenitale ale funcției trombocitelor sunt condiții care împiedică coagularea elementelor din sânge, numite trombocite, să funcționeze așa cum ar trebui. Trombocitele ajută la formarea cheagurilor de sânge. Congenital înseamnă prezent de la naștere.

Defectele congenitale ale funcției plachetare sunt tulburări de sângerare care determină funcția trombocitară redusă.

De cele mai multe ori, persoanele cu aceste tulburări au un istoric familial al unei tulburări de sângerare, cum ar fi:

• Sindromul Bernard-Soulier apare atunci când trombocitele nu au o substanță care să se lipească de pereții vaselor de sânge. Trombocitele sunt de obicei mari și cu număr redus. Această tulburare poate provoca sângerări severe.
• Trombastenia Glanzmann este o afecțiune cauzată de lipsa unei proteine ​​necesare pentru ca trombocitele să se aglomereze. Trombocitele sunt de obicei de mărime și număr normal. Această tulburare poate provoca, de asemenea, sângerări severe.
• Tulburarea bazinului de stocare a trombocitelor (numită și tulburare de secreție a trombocitelor) apare atunci când substanțele numite granule din plachete nu sunt stocate sau eliberate corespunzător. Granulele ajută trombocitele să funcționeze corect. Această tulburare cauzează vânătăi ușoare sau sângerări.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Sângerări excesive în timpul și după operație
• Sângerarea gingiilor
• Vânătăi ușoare
• Perioade menstruale grele
• Sângerări nasale
• Sângerări prelungite cu leziuni mici

Următoarele teste pot fi utilizate pentru a diagnostica această afecțiune:

• Numărul complet de sânge (CBC)
• Timp parțial de tromboplastină (PTT)
• Test de agregare a trombocitelor
• Timp de protrombină (PT)
• Analiza funcției trombocitelor
• Citometrie în flux

Este posibil să aveți nevoie de alte teste. Este posibil ca rudele dvs. să fie testate.

Nu există un tratament specific pentru aceste tulburări. Cu toate acestea, furnizorul dvs. de asistență medicală vă va monitoriza probabil starea.

Este posibil să aveți nevoie și de:

• Pentru a evita administrarea de aspirină și alte antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul și naproxenul, deoarece acestea pot agrava simptomele sângerării.
• Transfuzii de trombocite, cum ar fi în timpul intervențiilor chirurgicale sau dentare.

Nu există nici un remediu pentru tulburările congenitale ale funcției plachetare. De cele mai multe ori, tratamentul poate controla sângerarea.

Complicațiile pot include:

• Sângerări severe
• Anemie cu deficit de fier la femeile în menstruație

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Aveți sângerări sau vânătăi și nu știți cauza.
• Sângerarea nu răspunde la metoda obișnuită de control.

Un test de sânge poate detecta gena responsabilă de defectul plachetar. Poate doriți să solicitați consiliere genetică dacă aveți antecedente familiale ale acestei probleme și vă gândiți să aveți copii.

Tulburarea bazinului de stocare a trombocitelor; Trombastenia Glanzmann; Sindromul Bernard-Soulier; Defecte ale funcției plachetare - congenitale

• Formarea cheagurilor de sânge
• Cheaguri de sânge

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Boli ale numărului de trombocite: trombocitopenie imună, trombocitopenie aloimună neonatală și purpură posttransfuzională. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 131.

Sala JE. Hemostaza și coagularea sângelui. În: Sala JE, ed. Guyton and Hall Manual de fiziologie medicală. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Nichols WL. Boala Von Willebrand și anomalii hemoragice ale funcției plachetare și vasculare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 173.