Deficiența factorului XII (factorul Hageman)

Deficiența de factor XII este o tulburare moștenită care afectează o proteină (factor XII) implicată în coagularea sângelui.

Când sângerați, în organism au loc o serie de reacții care ajută la formarea cheagurilor de sânge. Acest proces se numește cascadă de coagulare. Implică proteine ​​speciale numite coagulare sau factori de coagulare. Este posibil să aveți șanse mai mari de sângerare în exces dacă unul sau mai mulți dintre acești factori lipsesc sau nu funcționează așa cum ar trebui.

Factorul XII este un astfel de factor. Lipsa acestui factor nu vă determină sângerări anormale. Dar, sângele durează mai mult decât în ​​mod normal ca să se coaguleze într-o eprubetă.

Deficitul de factor XII este o tulburare moștenită rară.

De obicei nu există simptome.

Deficitul de factor XII se găsește cel mai adesea atunci când se fac teste de coagulare pentru screening de rutină.

Testele pot include:

• Testul factorului XII pentru a măsura activitatea factorului XII
• Timp parțial de tromboplastină (PTT) pentru a verifica cât durează sângele să se coaguleze
• Studiu de amestecare, un test PTT special pentru a confirma deficiența factorului XII

Tratamentul nu este de obicei necesar.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre deficiența factorului XII:

• Fundația Națională pentru Hemofilie - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Centrul de informații despre bolile genetice și rare ale NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Rezultatul este de așteptat să fie bun fără tratament.

De obicei nu există complicații.

Furnizorul de servicii medicale descoperă de obicei această afecțiune atunci când efectuează alte teste de laborator.

Aceasta este o tulburare moștenită. Nu există o modalitate cunoscută de a o preveni.

Deficit de F12; Deficiența factorului Hageman; Trăsătură Hageman; Deficit de HAF

• Cheaguri de sânge

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Deficiențe rare ale factorului de coagulare. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Sala JE. Hemostaza și coagularea sângelui. În: Sala JE, ed. Guyton and Hall Manual de fiziologie medicală. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Ragni MV. Tulburări hemoragice: deficiențe ale factorului de coagulare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.