Consilierea genetică prenatală

Genetica este studiul eredității, procesul unui părinte care transmite anumite gene copiilor lor.

• Aspectul unei persoane, cum ar fi înălțimea, culoarea părului, culoarea pielii și culoarea ochilor, sunt determinate de gene.
• Defectele congenitale și anumite boli sunt, de asemenea, adesea determinate de gene.

Consilierea genetică prenatală este procesul în care părinții pot afla mai multe despre:

• Cât de probabil va fi ca copilul lor să aibă o tulburare genetică
• Ce teste pot verifica defectele sau tulburările genetice
• Decizia dacă doriți sau nu să aveți aceste teste

Cuplurile care doresc să aibă un copil pot face analize înainte de a rămâne însărcinate. Furnizorii de servicii medicale pot testa, de asemenea, un făt (copil nenăscut) pentru a vedea dacă bebelușul va avea o tulburare genetică, cum ar fi fibroza chistică sau sindromul Down.

Depinde de dvs. dacă aveți sau nu consiliere genetică prenatală și testare. Vei dori să te gândești la dorințele tale personale, la credințele religioase și la circumstanțele familiale.

Unii oameni prezintă un risc mai mare decât alții de a transmite copiilor lor tulburări genetice. Sunt:

• Persoanele care au membri ai familiei sau copii cu defecte genetice sau congenitale.
• Evrei de origine est-europeană. Acestea pot avea un risc ridicat de a avea copii cu boala Tay-Sachs sau Canavan.
• Afro-americani, care pot risca să transmită copiilor anemia falciformă (boli de sânge).
• Persoanele de origine sud-asiatică sau mediteraneană, care prezintă un risc mai mare de a avea copii cu talasemie, o boală a sângelui.
• Femeile care au fost expuse la toxine (otrăvuri) care ar putea provoca malformații congenitale.
• Femeile cu probleme de sănătate, cum ar fi diabetul, care le pot afecta fătul.
• Cuplurile care au avut încă trei dintre avorturile spontane (fătul moare înainte de 20 de săptămâni de sarcină).

Testarea este, de asemenea, sugerată pentru:

• Femeile care au peste 35 de ani, deși screeningul genetic este recomandat acum femeilor de toate vârstele.
• Femeile care au avut rezultate anormale la screeningul sarcinii, cum ar fi alfa-fetoproteina (AFP).
• Femeile al căror făt prezintă rezultate anormale la ultrasunetele de sarcină.

Vorbește despre consilierea genetică cu furnizorul tău și familia ta. Puneți întrebări pe care le-ați putea avea despre test și ce vor însemna rezultatele pentru dvs.

Rețineți că testele genetice care se fac înainte de a rămâne gravidă (de a concepe) vă pot spune cel mai adesea doar șansele de a avea un copil cu un anumit defect congenital. De exemplu, puteți afla că dvs. și partenerul dvs. aveți o șansă de 1 din 4 de a avea un copil cu o anumită boală sau defect.

Dacă decideți să concepeți, veți avea nevoie de mai multe teste pentru a vedea dacă bebelușul dvs. va avea sau nu defectul.

Pentru cei care pot fi expuși riscului, rezultatele testelor pot ajuta la răspunsuri la întrebări precum:

• Sunt șansele de a avea un copil cu un defect genetic atât de mare încât ar trebui să ne uităm la alte modalități de a întemeia o familie?
• Dacă aveți un copil cu o tulburare genetică, există tratamente sau intervenții chirurgicale care pot ajuta copilul?
• Cum ne pregătim pentru șansa de a avea un copil cu o problemă genetică? Există clase sau grupuri de sprijin pentru tulburare? Există furnizori din apropiere care tratează copiii cu această tulburare?
• Ar trebui să continuăm sarcina? Problemele bebelușului sunt atât de grave încât am putea alege să punem capăt sarcinii?

Vă puteți pregăti aflând dacă există probleme medicale de genul acesta în familie:

• Probleme de dezvoltare a copilului
• Avorturi spontane
• Nașterea moartă
• Boli grave din copilărie

Pașii în consilierea genetică prenatală includ:

• Veți completa un formular detaliat de istorie familială și veți discuta cu consilierul despre problemele de sănătate care apar în familia dvs.
• De asemenea, puteți face analize de sânge pentru a vă examina cromozomii sau alte gene.
• Istoricul familial și rezultatele testelor îl vor ajuta pe consilier să analizeze defectele genetice pe care le-ați putea transmite copiilor dvs.

Dacă alegeți să fiți testat după ce rămâneți gravidă, testele care pot fi făcute în timpul sarcinii (fie la mamă, fie la făt) includ:

• Amniocenteza, în care lichidul este retras din sacul amniotic (lichid care înconjoară copilul).
• Eșantionarea villusului corionic (CVS), care ia un eșantion de celule din placentă.
• Prelevarea de sânge ombilical percutanat (PUBS), care testează sângele din cordonul ombilical (cordonul care leagă mama de copil).
• Screening prenatal neinvaziv, care caută în sângele mamei ADN-ul de la bebeluș care poate avea un cromozom suplimentar sau lipsă.

Aceste teste prezintă unele riscuri. Acestea pot provoca infecții, pot dăuna fătului sau pot provoca avort spontan. Dacă sunteți îngrijorat de aceste riscuri, discutați cu furnizorul dumneavoastră.

Scopul consilierii genetice prenatale este pur și simplu de a ajuta părinții să ia decizii în cunoștință de cauză. Un consilier genetic vă va ajuta să vă dați seama cum să utilizați informațiile pe care le obțineți din testele dvs. Dacă sunteți expus riscului sau dacă aflați că bebelușul dumneavoastră are o tulburare, consilierul și furnizorul dvs. vă vor vorbi despre opțiuni și resurse. Dar deciziile sunt ale voastre de luat.

• Consilierea genetică și diagnosticul prenatal

Hobel CJ, Williams J. Îngrijirea antepartum: preconcepție și îngrijire prenatală, evaluare genetică și teratologie și evaluare fetală prenatală. În: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnosticul și screeningul prenatal. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica în medicină. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnostic prenatal și tulburări congenitale. În: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.

• Consiliere genetică