Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o tulburare a țesutului conjunctiv. Acesta este țesutul care întărește structurile corpului.

Tulburările țesutului conjunctiv afectează sistemul osos, sistemul cardiovascular, ochii și pielea.

Sindromul Marfan este cauzat de defecte ale unei gene numite fibrilină-1. Fibrilina-1 joacă un rol important ca element de construcție pentru țesutul conjunctiv din corp.

Defectul genei determină creșterea prea mare a oaselor lungi ale corpului. Persoanele cu acest sindrom au înălțime înaltă și brațe și picioare lungi. Cum se întâmplă această creștere excesivă nu este bine înțeles.

Alte zone ale corpului care sunt afectate includ:

• Țesut pulmonar (poate exista un pneumotorax, în care aerul poate scăpa din plămâni în cavitatea toracică și poate prăbuși plămânul)
• Aorta, principalul vas de sânge care duce sângele din inimă în corp se poate întinde sau deveni slăbit (numită dilatație aortică sau anevrism aortic)
• Valvele inimii
• Ochii, cauzând cataractă și alte probleme (cum ar fi luxarea lentilelor)
• Pielea
• Țesut care acoperă măduva spinării
• Articulațiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan se transmite prin familii (moștenite). Cu toate acestea, până la 30% dintre oameni nu au antecedente familiale, ceea ce se numește „sporadic”. În cazuri sporadice, se crede că sindromul este cauzat de o nouă modificare a genei.

Persoanele cu sindrom Marfan sunt deseori înalte, cu brațe și picioare lungi și subțiri și degete asemănătoare unui păianjen (numite arahnodactilie). Lungimea brațelor este mai mare decât înălțimea atunci când brațele sunt întinse.

Alte simptome includ:

• Un piept care se scufundă sau iese, numit piept de pâlnie (pectus excavatum) sau piept de porumbel (pectus carinatum)
• Picioare plate
• Palatul foarte arcuit și dinții înghesuiți
• Hipotonia
• Articulațiile sunt prea flexibile (dar coatele pot fi mai puțin flexibile)
• Dificultăți de învățare
• Mișcarea lentilei ochiului din poziția sa normală (luxație)
• Miopie
• Maxilarul inferior mic (micrognatia)
• Coloana vertebrală care se curbează într-o parte (scolioză)
• Față subțire și îngustă

Multe persoane cu sindrom Marfan suferă de dureri cronice musculare și articulare.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic. Articulațiile se pot deplasa mai mult decât în ​​mod normal. De asemenea, pot exista semne de:

• Anevrism
• Plămânul prăbușit
• Probleme ale valvei cardiace

Un examen ocular poate arăta:

• Defecte ale cristalinului sau ale corneei
• Dezlipire de retina
• Probleme de vedere

Se pot efectua următoarele teste:

• Ecocardiograma
• Testarea mutației fibrilinei-1 (la unii oameni)

O ecocardiogramă sau un alt test ar trebui făcut în fiecare an pentru a analiza baza aortei și, eventual, valvele cardiace.

Problemele de vedere ar trebui tratate atunci când este posibil.

Monitorizați scolioza, în special în anii adolescenței.

Medicamentul pentru încetinirea ritmului cardiac și scăderea tensiunii arteriale poate ajuta la prevenirea stresului asupra aortei. Pentru a evita rănirea aortei, este posibil ca persoanele cu această afecțiune să își modifice activitățile. Unele persoane pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a înlocui rădăcina și valva aortică.

Femeile gravide cu sindrom Marfan trebuie monitorizate foarte atent din cauza stresului crescut asupra inimii și aortei.

Fundația Națională Marfan - www.marfan.org

Complicațiile legate de inimă pot scurta durata de viață a persoanelor cu această boală. Cu toate acestea, mulți oameni trăiesc peste 60 de ani și nu numai. O îngrijire bună și o intervenție chirurgicală pot prelungi durata de viață.

Complicațiile pot include:

• Regurgitație aortică
• Ruptură aortică
• Endocardită bacteriană
• Disecarea anevrismului aortic
• Mărirea bazei aortei
• Insuficienta cardiaca
• Prolaps de valva mitrala
• Scolioza
• Probleme de vedere

Cuplurile care au această afecțiune și intenționează să aibă copii ar putea dori să vorbească cu un consilier genetic înainte de a întemeia o familie.

Noile mutații genice spontane care duc la Marfan (mai puțin de o treime din cazuri) nu pot fi prevenite. Dacă aveți sindromul Marfan, consultați furnizorul dvs. cel puțin o dată pe an.

Anevrism aortic - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindromul Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sindromul Marfan. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și afecțiuni dismorfice. În: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Pyeritz RE. Boli moștenite ale țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 244.