Deficitul lipoproteic lipazic familial

Deficitul lipoproteic lipazic familial este un grup de afecțiuni genetice rare în care o persoană nu are proteina necesară pentru descompunerea moleculelor de grăsime. Tulburarea face ca o cantitate mare de grăsime să se acumuleze în sânge.

Deficitul lipoproteic lipazic familial este cauzat de o genă defectă care este transmisă prin familii.

Persoanelor cu această afecțiune le lipsește o enzimă numită lipoproteină lipază. Fără această enzimă, organismul nu poate descompune grăsimile din alimentele digerate. Particulele de grăsime numite chilomicroni se acumulează în sânge.

Factorii de risc includ un istoric familial de deficit de lipoproteină lipază.

Starea este de obicei observată pentru prima dată în copilărie sau în copilărie.

Simptomele pot include oricare dintre următoarele:

• Dureri abdominale (pot apărea ca colici la sugari)
• Pierderea poftei de mâncare
• Greață, vărsături
• Durere în mușchi și oase
• Ficatul și splina mărite
• Eșecul de a prospera la sugari
• Depuneri grase în piele (xantome)
• Niveluri ridicate de trigliceride în sânge
• Retine palide și vase de sânge de culoare albă în retine
• Inflamația cronică a pancreasului
• Îngălbenirea ochilor și a pielii (icter)

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și va întreba despre simptome.

Se vor face teste de sânge pentru a verifica nivelul colesterolului și al trigliceridelor. Uneori, se face un test special de sânge după ce vi se administrează diluanți de sânge printr-o venă. Acest test caută activitatea lipoproteinelor lipazice în sânge.

Se pot face teste genetice.

Tratamentul are ca scop controlul simptomelor și al nivelului trigliceridelor din sânge cu o dietă foarte scăzută în grăsimi. Furnizorul dvs. vă va recomanda probabil să nu consumați mai mult de 20 de grame de grăsime pe zi pentru a preveni revenirea simptomelor.

Douăzeci de grame de grăsime este egal cu una dintre următoarele:

• Două pahare de lapte integral de 240 ml
• 4 lingurițe (9,5 grame) de margarină
• 4 uncii (113 grame) porție de carne

Dieta americană medie are un conținut de grăsimi de până la 45% din totalul caloriilor. Vitaminele solubile în grăsimi A, D, E și K și suplimentele minerale sunt recomandate persoanelor care consumă o dietă foarte scăzută în grăsimi. Poate doriți să discutați despre nevoile dvs. de dietă cu furnizorul dvs. și cu un dietetician înregistrat.

Pancreatita care este legată de deficitul de lipoproteine ​​lipazice răspunde la tratamentele pentru această tulburare.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre deficitul lipoproteic lipazei familial:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Persoanele cu această afecțiune care urmează o dietă foarte scăzută în grăsimi pot trăi până la maturitate.

Se pot dezvolta pancreatite și episoade recurente de durere abdominală.

Xantomele nu sunt de obicei dureroase decât dacă sunt frecate foarte mult.

Sunați la furnizorul dvs. pentru screening dacă cineva din familia dvs. are deficit de lipoproteină lipază. Consilierea genetică este recomandată oricui are antecedente familiale ale acestei boli.

Nu există o prevenție cunoscută pentru această tulburare rară, moștenită. Conștientizarea riscurilor poate permite detectarea timpurie. Urmarea unei diete cu conținut scăzut de grăsimi poate îmbunătăți simptomele acestei boli.

Hiperlipoproteinemie de tip I; Chilomicronemie familială; Deficiență LPL familială

• Boală arterială coronariană

Genest J, Libby P. Tulburări lipoproteice și boli cardiovasculare. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Manual of Cardiovascular Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Tulburări ale metabolismului lipidic. În: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIII-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.