Neoplazie endocrină multiplă (MEN) II

Neoplazia endocrină multiplă, de tip II (MEN II) este o tulburare transmisă prin familii în care una sau mai multe dintre glandele endocrine sunt hiperactive sau formează o tumoare. Glandele endocrine implicate cel mai frecvent includ:

• Glanda suprarenală (aproximativ jumătate din timp)
• Glanda paratiroidă (20% din timp)
• Glanda tiroidă (aproape tot timpul)

Neoplazia endocrină multiplă (MEN I) este o afecțiune înrudită.

Cauza MEN II este un defect într-o genă numită RET. Acest defect determină apariția multor tumori la aceeași persoană, dar nu neapărat în același timp.

Implicarea glandei suprarenale este cel mai adesea cu o tumoare numită feocromocitom.

Implicarea glandei tiroide este cel mai adesea cu o tumoare numită carcinom medular al tiroidei.

Tumorile din glanda tiroidă, suprarenală sau paratiroidă pot apărea la distanță de ani.

Tulburarea poate apărea la orice vârstă și afectează în mod egal bărbații și femeile. Principalul factor de risc este istoricul familiei MEN II.

Există două subtipuri de MEN II. Ei sunt MEN IIa și IIb. MEN IIb este mai puțin frecvent.

Simptomele pot varia. Cu toate acestea, acestea sunt similare cu cele ale:

• Carcinom medular al tiroidei
• Feocromocitom
• Adenom paratiroidian
• Hiperplazia paratiroidiană

Pentru a diagnostica această afecțiune, furnizorul de servicii medicale caută o mutație a genei RET. Acest lucru se poate face cu un test de sânge. Se fac teste suplimentare pentru a determina ce hormoni sunt supraproduși.

Un examen fizic poate dezvălui:

• Ganglioni limfatici măriți în gât
• Febră
• Tensiune arterială crescută
• Ritm cardiac rapid
• Noduli tiroidieni

Testele imagistice utilizate pentru identificarea tumorilor pot include:

• Tomografie abdominală
• Imagistica rinichilor sau ureterelor
• Scintiscan MIBG
• RMN al abdomenului
• Scanarea tiroidei
• Ecografia tiroidei

Testele de sânge sunt folosite pentru a vedea cât de bine funcționează anumite glande din corp. Acestea pot include:

• Nivelul calcitoninei
• Fosfataza alcalină din sânge
• Calciu din sânge
• Nivelul hormonului paratiroidian din sânge
• Fosfor din sânge
• Catecolamine de urină
• Metanefrina urinara

Alte teste sau proceduri care pot fi făcute includ:

• Biopsie suprarenală
• Electrocardiogramă (ECG)
• Biopsie tiroidiană

Este necesară o intervenție chirurgicală pentru a elimina un feocromocitom, care poate pune viața în pericol datorită hormonilor pe care îi produce.

Pentru carcinomul medular al tiroidei, glanda tiroidă și ganglionii limfatici din jur trebuie îndepărtați complet. Terapia de substituție hormonală tiroidiană se administrează după operație.

Dacă se știe că un copil poartă mutația genei RET, se ia în considerare intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tiroidei înainte ca aceasta să devină canceroasă. Acest lucru ar trebui discutat cu un medic care este foarte familiarizat cu această afecțiune. S-ar face la o vârstă fragedă (înainte de vârsta de 5 ani) la persoanele cu MEN IIa cunoscute și înainte de vârsta de 6 luni la persoanele cu MEN IIb.

Feocromocitomul nu este cel mai adesea canceros (benign). Carcinomul medular al tiroidei este un cancer foarte agresiv și potențial fatal, dar diagnosticul precoce și intervenția chirurgicală pot duce adesea la o vindecare. Chirurgia nu vindecă MEN II de bază.

Răspândirea celulelor canceroase este o posibilă complicație.

Sunați la furnizorul dvs. dacă observați simptome de MEN II sau dacă cineva din familia dvs. primește un astfel de diagnostic.

Screeningul rudelor apropiate ale persoanelor cu MEN II poate duce la depistarea precoce a sindromului și a cancerelor conexe. Acest lucru poate permite măsuri pentru prevenirea complicațiilor.

Sindromul Sipple; MEN II; Feocromocitom - MEN II; Cancer tiroidian - feocromocitom; Cancer paratiroidian - feocromocitom

• Glandele endocrine

Site-ul web al Comprehensive Cancer Network. Ghiduri de practică clinică în oncologie (ghiduri NCCN): tumori neuroendocrine. Versiunea 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Actualizat la 5 martie 2019. Accesat la 8 martie 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplazie endocrină multiplă. În: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de endocrinologie. Ediția a XIV-a Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Tulburări poliglandulare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplazie endocrină multiplă tip 2 și carcinom tiroidian medular. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 149.