Pseudohipoparatiroidism

Pseudohipoparatiroidismul (PHP) este o tulburare genetică în care organismul nu reușește să răspundă la hormonul paratiroidian.

O afecțiune înrudită este hipoparatiroidismul, în care organismul nu produce suficient hormon paratiroidian.

Glandele paratiroide produc hormon paratiroidian (PTH). PTH ajută la controlul nivelurilor de calciu, fosfor și vitamina D din sânge și este important pentru sănătatea oaselor.

Dacă aveți PHP, corpul dumneavoastră produce cantitatea potrivită de PTH, dar este „rezistent” la efectul său. Acest lucru determină niveluri scăzute de calciu din sânge și niveluri ridicate de fosfat din sânge.

PHP este cauzat de gene anormale. Există diferite tipuri de PHP. Toate formele sunt rare și sunt de obicei diagnosticate în copilărie.

• Tipul 1a este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Asta înseamnă că un singur părinte trebuie să-ți transmită gena defectă pentru ca tu să ai afecțiunea. Se mai numește osteodistrofie ereditară Albright. Condiția provoacă statură scurtă, față rotundă, obezitate, întârziere în dezvoltare și oase scurte ale mâinilor. Simptomele depind de moștenirea genei de la mama sau tatăl tău.
• Tipul 1b implică rezistență la PTH numai în rinichi. Se știe mai puțin despre tipul 1b decât tipul 1a. Calciul din sânge este scăzut, dar nu există niciuna dintre celelalte trăsături caracteristice ale osteodistrofiei ereditare Albright.
• Tipul 2 implică, de asemenea, niveluri scăzute de calciu din sânge și niveluri ridicate de fosfat din sânge. Persoanele cu acest formular nu au trăsăturile fizice comune persoanelor cu tip 1a. Anomalia genetică care o provoacă nu este cunoscută. Este diferit de tipul 1b în modul în care rinichiul răspunde la niveluri ridicate de PTH.

Simptomele sunt legate de un nivel scăzut de calciu și includ:

• Cataracta
• Probleme dentare
• Amorţeală
• Convulsii
• Tetanie (o colecție de simptome incluzând zvâcniri musculare și crampe la mâini și picioare și spasme musculare)

Persoanele cu osteodistrofie ereditară Albright pot prezenta următoarele simptome:

• Depozitele de calciu sub piele
• Gropițe care pot înlocui articulațiile degetelor afectate
• Față rotundă și gât scurt
• Oase scurte ale mâinilor, în special osul de sub al 4-lea deget
• Inaltime mica

Se vor face teste de sânge pentru a verifica nivelurile de calciu, fosfor și PTH. Este posibil să aveți nevoie de teste de urină.

Alte teste pot include:

• Testarea genetică
• RMN cap sau scanare CT a creierului

Furnizorul dvs. de servicii medicale vă va recomanda suplimente de calciu și vitamina D pentru a menține un nivel adecvat de calciu. Dacă nivelul fosfatului din sânge este ridicat, poate fi necesar să urmați o dietă cu conținut scăzut de fosfor sau să luați medicamente numite lianți cu fosfați (cum ar fi carbonat de calciu sau acetat de calciu). Tratamentul este de obicei pe tot parcursul vieții.

Scăderea calciului din sânge în PHP este de obicei mai ușoară decât în ​​alte forme de hipoparatiroidism, dar severitatea simptomelor poate fi diferită între diferite persoane.

Persoanele cu tip 1a PHP sunt mai susceptibile de a avea alte probleme ale sistemului endocrin (cum ar fi hipotiroidismul și hipogonadismul).

PHP poate fi conectat la alte probleme hormonale, rezultând:

• Puterea sexuală scăzută
• Dezvoltare sexuală lentă
• Niveluri scăzute de energie
• Creștere în greutate

Contactați furnizorul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale unui nivel scăzut de calciu sau pseudohipoparatiroidism.

Osteodistrofie ereditară Albright; Tipul 1A și 1B pseudohipoparatiroidism; PHP

• Glandele endocrine
• Glande paratiroide

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatiroidism, osteodistrofia ereditară a lui Albright și heteroplasia osoasă progresivă: tulburări cauzate de mutațiile GNAS inactivante. În: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, și colab., Eds. Endocrinologie: adulți și copii. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 66.

Doyle DA. Pseudohipoparatiroidism (osteodistrofie ereditară Albright). În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 590.

Thakker RV. Glandele paratiroide, hipercalcemia și hipocalcemia. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 232.