Sindromul Dubin-Johnson

Sindromul Dubin-Johnson (DJS) este o tulburare transmisă prin familii (moștenite). În această stare, este posibil să aveți icter ușor pe tot parcursul vieții.

DJS este o tulburare genetică foarte rară. Pentru a moșteni afecțiunea, un copil trebuie să primească o copie a genei defecte de la ambii părinți.

Sindromul interferează cu capacitatea organismului de a muta bilirubina prin ficat în bilă. Când ficatul și splina se descompun celulele roșii din sânge uzate, se produce bilirubină. Bilirubina se deplasează în mod normal în bilă, care este produsă de ficat. Apoi curge în căile biliare, trece peste vezica biliară și în sistemul digestiv.

Când bilirubina nu este transportată în mod corespunzător în bilă, se acumulează în sânge. Acest lucru determină îngălbenirea pielii și a albului ochilor. Aceasta se numește icter. Nivelurile foarte ridicate de bilirubină pot afecta creierul și alte organe.

Persoanele cu DJS au icter ușor pe tot parcursul vieții care poate fi agravat de:

• Alcool
• Pilule anticoncepționale
• Factori de mediu care afectează ficatul
• Infecţie
• Sarcina

Icterul ușor, care poate să nu apară până la pubertate sau la vârsta adultă, este cel mai adesea singurul simptom al DJS.

Următoarele teste pot ajuta la diagnosticarea acestui sindrom:

• Biopsie hepatică
• Nivelul enzimelor hepatice (test de sânge)
• Bilirubina serică
• Nivelurile de coproporfirină urinară, inclusiv nivelul de coproporfirină I

Nu este necesar un tratament specific.

Perspectivele sunt foarte pozitive. DJS, în general, nu scurtează durata de viață a unei persoane.

Complicațiile sunt neobișnuite, dar pot include următoarele:

• Durere abdominală
• Icter sever

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă apare oricare dintre următoarele:

• Icterul este sever
• Icterul se înrăutățește în timp
• De asemenea, aveți dureri abdominale sau alte simptome (care pot fi un semn că o altă tulburare cauzează icterul)

Dacă aveți un istoric familial de DJS, consilierea genetică poate fi utilă dacă intenționați să aveți copii.

• Organele sistemului digestiv

Korenblat KM, Berk PD. Abordarea pacientului cu icter sau teste hepatice anormale. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 138.

Lidofsky SD. Icter. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolismul bilirubinei și tulburările sale. În: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Hepatologia lui Zakim și Boyer: un manual de boli hepatice. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 58.