Sindromul Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS) este o afecțiune rară care este de obicei prezentă la naștere. Sindromul implică adesea pete de vin de port, creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor moi și varice.

Majoritatea cazurilor de KTS apar fără un motiv clar. Cu toate acestea, se crede că câteva cazuri sunt transmise prin familii (moștenite).

Simptomele KTS includ:

• Multe pete de vin de port sau alte probleme ale vaselor de sânge, inclusiv pete întunecate pe piele
• Varice (pot fi observate la începutul copilăriei, dar sunt mai susceptibile de a fi observate mai târziu în copilărie sau adolescență)
• Mers instabil datorită diferenței de lungime a membrelor (membrul implicat este mai lung)
• Dureri osoase, venoase sau nervoase

Alte simptome posibile:

• Sângerări din rect
• Sânge în urină

Persoanele cu această afecțiune pot avea o creștere excesivă a oaselor și a țesuturilor moi. Acest lucru apare cel mai frecvent la nivelul picioarelor, dar poate afecta și brațele, fața, capul sau organele interne.

Diferite tehnici de imagistică pot fi folosite pentru a afla orice modificare a structurilor corpului datorată acestei afecțiuni. Acestea ajută și la stabilirea planului de tratament. Acestea pot include:

• MRA
• Terapie de ablație termică endoscopică
• Raze X.
• CT sau venografie CT
• RMN
• Ecografie duplex color

Ecografia în timpul sarcinii poate ajuta la diagnosticarea afecțiunii.

Următoarele organizații oferă informații suplimentare despre KTS:

• Grupul de sprijin pentru sindromul Klippel-Trenaunay - k-t.org
• Fundația Vascular Birthmarks - www.birthmark.org

Majoritatea persoanelor cu KTS se descurcă bine, deși starea le poate afecta aspectul. Unii oameni au probleme psihologice din această afecțiune.

Uneori pot exista vase de sânge anormale în abdomen, care ar putea fi necesare pentru a fi evaluate.

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber; KTS; Angio-osteohipertrofie; Hemangiectasia hipertroficană; Nevus verucosus hypertrophicans; Malformație capilar-limfatico-venoasă (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Anomalii vasculare. În: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Chirurgie plastică: Volumul 3: Chirurgie craniofacială, cap și gât și chirurgie plastică pediatrică. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 39.

Site-ul K-T Support Group. Ghiduri de practică clinică pentru sindromul Klippel-Trenaunays (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Actualizat la 6 ianuarie 2016. Accesat la 5 noiembrie 2019.

Longman RE. Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. În: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, și colab., Eds. Imagistica obstetrică. A 2-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Anomalii vasculare. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 10.