De ce am făcut testul Alzheimer

Conţinut

• Recenzie pentru

Oamenii de știință sunt foarte aproape de crearea unui test de sânge care va putea detecta boala Alzheimer cu un deceniu înainte de diagnostic, potrivit unui raport din Jurnalul FASEB. Dar cu puține tratamente preventive disponibile, ați dori să știți? Iată de ce o femeie a spus da.

Mama mea a murit de boala Alzheimer în 2011, când avea doar câteva săptămâni de 87 de ani. Odată îmi spusese că are o mătușă care a murit și ea de Alzheimer și, deși nu pot spune cu siguranță dacă este adevărat (nu eu niciodată am întâlnit-o pe această mătușă și, atunci, un diagnostic clar era mai greu de obținut decât este astăzi), știind că am avut acest istoric familial m-a motivat să obțin mai multe informații. (Alzheimerul este o parte normală a îmbătrânirii?)

Am folosit 23andme [un serviciu de screening genetic salivar la domiciliu, care de atunci a fost interzis de FDA în așteptarea unor teste suplimentare], care evaluează, printre altele, riscul de Alzheimer. Când m-am dus să îmi verific rezultatele online, site-ul a întrebat „Sigur doriți să accesați această pagină?” Când am dat clic pe da, mi-a spus: „Ești absolut pozitiv?” Așadar, au existat mai multe șanse diferite să decidem „Poate că nu vreau să știu asta”. Am continuat să dau clic pe da; Eram nervos, dar știam că vreau să-mi cunosc riscul.

23andme mi-a spus că am o probabilitate de 15 la sută să fac Alzheimer în comparație cu riscul mediu al unei persoane, care este de 7 la sută. Așadar, înțeleg că riscul meu este de aproximativ două ori mai mare. Am încercat să iau acest lucru doar ca informație - nimic mai mult.

Am intrat în ea știind că ar exista o probabilitate destul de bună ca factorii mei de risc să fie mai mari decât media, așa că am fost oarecum pregătit mental. Nu am fost surprins și nu m-am prăbușit. Sincer, am fost în mare parte ușurat că nu spun că riscul meu este de 70%.

După ce am aflat riscul meu de la 23andme, am vorbit cu internistul meu despre rezultatele mele. El mi-a oferit o informație cu adevărat semnificativă: Doar pentru că aveți un risc genetic, nu este dat că veți avea boala. Nu este ca [boala genetică neurodegenerativă] a lui Huntington, unde, dacă ai gena și trăiești până la 40 de ani, ești sigur de 99% să o primești. Cu Alzheimer, pur și simplu nu știm. (Asigurați-vă că citiți cum un nou studiu revoluționar aruncă lumină asupra creierului misterios.)

Nu am făcut nimic în ceea ce privește rezultatele mele, în ceea ce privește modificările stilului de viață. Sincer să fiu, nu sunt conștient că putem face multe încă. Mama mea a mers mult, a fost foarte activă, a fost implicată social - toate aceste lucruri spun experții că sunt atât de bune pentru creierul tău - și oricum s-a îmbolnăvit de Alzheimer.

Mama mea a devenit mai puțin funcțională undeva pe la 83 de ani. Dar asta înseamnă că a avut peste 80 de ani cu adevărat minunați. Dacă ar fi fost supraponderală, mai puțin angajată social sau ar fi mâncat o dietă mai săracă, poate că gena ar fi început la 70 de ani, cine știe? Deci, în această etapă, recomandarea generală este să faceți tot ce puteți pentru a evita posibilitatea de a dezvolta boala. Excepțiile sunt, desigur, cele cu risc de apariție precoce a bolii Alzheimer. [Această variație, care afectează persoanele mai mici de 65 de ani, are o legătură genetică definitivă.]

Înțeleg oamenii care spun că ar prefera să nu știe. Dar am avut două lucruri în minte: am vrut să știu ce altceva ar putea fi prezent în strămoșii părinților mei pe lângă boala Alzheimer, deoarece nu am prea multe informații despre istoricul medical al bunicilor mei. Și peste 5 sau 10 ani, dacă știm mai multe despre ce genă să căutăm sau ce markeri să căutăm, am o comparație. Am o linie de bază. (Aflați cele mai bune alimente pentru a preveni Alzheimer.)

Știu că aceste rezultate sunt doar un factor al profilului meu de risc. Nu mă stresez cu privire la rezultatele mele, pentru că știu că testarea genetică este doar o parte dintr-o imagine mai largă. Îmi fac partea - rămân activ, implicându-mă social, mâncând decent - iar restul nu-mi stă în mâinile mele.

Dar încă mă bucur că nu a spus 70 la sută.

După ce mama ei a decedat, Elaine a scris o carte despre experiența mamei sale cu boala și propria experiență de îngrijitor. Ajută-l pe Elaine să-i ajute pe alții cumpărându-l; o parte din încasări merge către cercetarea Alzheimer.

Recenzie pentru