Ce este sindromul VATER?

Conţinut

• Prezentare generală
• Ce o provoacă?
• Care sunt simptomele?
• Defecte vertebrale
• Defecte anale
• Defecte cardiace
• Fistula traheoesofagiană
• Defecte renale
• Defecte ale membrelor
• Alte simptome
• Cum este diagnosticat?
• Care sunt opțiunile de tratament?
• Outlook

Prezentare generală

Sindromul VATER, denumit adesea asociație VATER, este un grup de malformații congenitale care se întâmplă adesea împreună. VATER este un acronim.Fiecare literă reprezintă o parte a corpului afectată:

• vertebre (oase spinale)
• anus
• traheoesofagian (traheea și esofagul)
• renal (rinichi)

Asocierea se numește VACTERL dacă sunt afectate și inima (cardiaca) și membrele. Deoarece acest lucru este foarte frecvent cazul, VACTERL este adesea termenul mai precis.

Pentru a fi diagnosticat cu asociația VATER sau VACTERL, un copil trebuie să aibă malformații congenitale în cel puțin trei dintre aceste zone.

Asocierea VATER / VACTERL este rară. Se estimează că 1 din 10.000 până la 40.000 de copii se naște cu acest grup de condiții.

Ce o provoacă?

Medicii nu știu exact ce cauzează asocierea VATER. Ei cred că defectele se întâmplă la începutul sarcinii.

Poate fi implicată o combinație de gene și factori de mediu. Nu a fost identificată nicio genă, dar cercetătorii au descoperit câteva anomalii cromozomiale și modificări genetice (mutații) legate de afecțiune. Uneori vor fi afectate mai multe persoane din aceeași familie.

Care sunt simptomele?

Simptomele depind de defectele pe care le are un bebeluș.

Defecte vertebrale

Până la 80% dintre persoanele cu asociație VATER au defecte la nivelul oaselor coloanei vertebrale (vertebre). Aceste probleme pot include:

• lipsind oasele din coloana vertebrală
• oase suplimentare în coloana vertebrală
• oase anormale
• oase care sunt topite împreună
• coloana vertebrală curbată (scolioză)
• coaste suplimentare

Defecte anale

Între 60 și 90 la sută dintre persoanele cu asociație VATER au o problemă cu anusul lor, cum ar fi:

• o acoperire subțire peste an care blochează deschiderea
• fără trecere între fundul intestinului gros (rect) și anus, astfel încât scaunul nu poate trece din intestin în afara corpului

Problemele cu anusul pot provoca simptome precum:

• o burtă umflată
• vărsături
• fără mișcări intestinale sau foarte puține mișcări intestinale

Defecte cardiace

„C” din VACTERL înseamnă „cardiac”. Problemele cardiace afectează 40 până la 80% dintre persoanele cu această afecțiune. Acestea pot include:

• Defect septal ventricular (VSD). Aceasta este o gaură în perete care împarte camerele inferioare dreapta și stânga ale inimii (ventriculii).
• Defect septal atrial. Acesta este momentul în care o gaură în perete împarte cele două camere superioare ale inimii (atriul).
• Tetralogia lui Fallot. Aceasta este o combinație de patru defecte cardiace: VSD, o supapă aortică mărită (aortă superioară), îngustarea valvei pulmonare (stenoză pulmonară) și îngroșarea ventriculului drept (hipertrofie ventriculară dreaptă).
• Sindromul hipoplazic al inimii stângi. Acesta este momentul în care partea stângă a inimii nu se formează corect, împiedicând sângele să curgă prin inimă.
• Brevet ductus arteriosus (PDA). PDA apare atunci când există o deschidere anormală într-unul din vasele de sânge ale inimii care împiedică sângele să meargă la plămâni pentru a prelua oxigenul.
• Transpunerea marilor artere. Cele două artere principale din inimă sunt înapoi (transpuse).

Simptomele problemelor cardiace includ:

• probleme de respirație
• dificultăți de respirație
• culoare albastră a pielii
• oboseală
• ritm cardiac anormal
• ritm cardiac rapid
• murmur al inimii (sunet care strigă)
• slabă mâncare
• fără creștere în greutate

Fistula traheoesofagiană

O fistula este o conexiune anormală între traheea (traheea) și esofag (tubul care transportă alimentele de la gură la stomac). Aceste două structuri nu sunt în mod normal conectate deloc. Interferă cu alimentele care trec de la gât la stomac, deturnând unele alimente în plămâni.

Simptomele includ:

• respirând alimente în plămâni
• tuse sau sufocare în timpul hrănirii
• vărsături
• culoare albastră a pielii
• probleme de respirație
• burta umflata
• slabă creștere în greutate

Defecte renale

Aproximativ 50% dintre persoanele cu VATER / VACTERL au defecte renale. Acestea pot include:

• rinichi (i) slab format (i)
• rinichii care se află în locul greșit
• un blocaj de urină din rinichi
• rezerva urinei din vezica urinara in rinichi

Defectele renale pot provoca infecții frecvente ale tractului urinar. Băieții pot avea, de asemenea, un defect în care deschiderea penisului lor este în partea de jos, în loc de vârf (hipospadias).

Defecte ale membrelor

Până la 70% dintre copiii cu VACTERL au defecte ale membrelor. Acestea pot include:

• degetele mari lipsă sau slab dezvoltate
• degetele sau degetele de la picioare în plus (polidactilie)
• degete sau degete palmate (sindactilie)
• antebratele slab dezvoltate

Alte simptome

Alte simptome mai generale ale asocierii VATER includ:

• creștere lentă
• eșecul de a lua în greutate
• trăsături faciale inegale (asimetrie)
• defecte ale urechii
• defecte pulmonare
• probleme cu vaginul sau penisul

Este important să rețineți că asocierea VATER / VACTERL nu afectează învățarea sau dezvoltarea intelectuală.

Cum este diagnosticat?

Deoarece asociația VATER este un grup de condiții, niciun test nu îl poate diagnostica. De obicei, medicii pun diagnosticul pe baza semnelor și simptomelor clinice. Bebelușii cu această afecțiune au cel puțin trei defecte VATER sau VACTERL. Este important să excludeți alte sindroame și condiții genetice care pot partaja caracteristici cu asociația VATER / VACTERL.

Care sunt opțiunile de tratament?

Tratamentul se bazează pe tipurile de defecte congenitale implicate. Chirurgia poate remedia multe dintre defecte, inclusiv probleme cu deschiderea anală, oasele coloanei vertebrale, inimii și rinichilor. Adesea aceste proceduri se fac la scurt timp după nașterea copilului.

Deoarece asociația VATER implică mai multe sisteme corporale, câțiva medici diferiți o tratează, inclusiv un:

• cardiolog (probleme cardiace)
• gastroenterolog (tractul gastrointestinal)
• specialist ortoped (oase)
• urolog (rinichi, vezică și alte părți ale sistemului urinar)

Copiii cu asociația VATER vor avea adesea nevoie de monitorizare și tratament pe tot parcursul vieții pentru a preveni problemele viitoare. Este posibil să aibă nevoie de ajutor de la specialiști precum un terapeut fizic și un terapeut ocupațional.

Outlook

Perspectiva depinde de tipurile de defecte pe care le are o persoană și de modul în care sunt tratate aceste probleme. Adesea, persoanele cu asociere VACTERL vor avea simptome pe tot parcursul vieții. Dar, cu tratamentul potrivit, pot duce o viață sănătoasă.