Ce trebuie să știți despre atrofia musculară spinală la bebeluși

Conţinut

• Tipuri și simptome ale SMA
• Tastați 0
• Tipul 1
• Tipul 2
• Tipurile 3 și 4
• Cauzele SMA
• Diagnosticul SMA
• Tratamentul SMA
• Echipament special pentru bebeluși
• Consiliere genetică
• De luat masa

Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică rară care provoacă slăbiciune. Afectează neuronii motori din măduva spinării, rezultând slăbiciunea mușchilor utilizați pentru mișcare. În majoritatea cazurilor de SMA, semnele și simptomele sunt prezente la naștere sau apar în primii 2 ani de viață.

Dacă bebelușul dvs. are SMA, acesta le va limita forța musculară și capacitatea de a se mișca. De asemenea, bebelușul dvs. poate avea dificultăți de respirație, înghițire și hrănire.

Luați un moment pentru a afla cum SMA vă poate afecta copilul, precum și câteva dintre opțiunile de tratament disponibile pentru a gestiona această afecțiune.

Tipuri și simptome ale SMA

SMA este clasificat în cinci tipuri, în funcție de vârsta la care apar simptomele și de gravitatea afecțiunii. Toate tipurile de SMA sunt progresive, ceea ce înseamnă că tind să se înrăutățească în timp.

Tastați 0

Tipul 0 SMA este cel mai rar și cel mai sever tip.

Când un copil are SMA de tip 0, starea poate fi detectată înainte de a se naște, în timp ce se dezvoltă încă în uter.

Bebelușii născuți cu SMA de tip 0 au mușchi extrem de slabi, inclusiv mușchi respiratori slabi. De multe ori au probleme cu respirația.

Majoritatea sugarilor născuți cu SMA de tip 0 nu supraviețuiesc mai mult de 6 luni.

Tipul 1

SMA de tip 1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Werdnig-Hoffmann sau SMA cu debut infantil. Este cel mai comun tip de SMA, potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH).

Când un copil are SMA de tip 1, acesta va prezenta probabil semne și simptome ale afecțiunii la naștere sau în termen de 6 luni de la naștere.

Copiii cu SMA tip 1 de obicei nu își pot controla mișcările capului, nu se pot răsturna sau sta fără ajutor. De asemenea, copilul dumneavoastră poate avea dificultăți în supt sau înghițire.

Copiii cu SMA de tip 1 tind, de asemenea, să aibă mușchi respiratori slabi și piept cu forme anormale. Acest lucru poate provoca dificultăți respiratorii grave.

Mulți copii cu acest tip de SMA nu supraviețuiesc copilăriei trecute. Cu toate acestea, noile terapii vizate pot ajuta la îmbunătățirea perspectivelor pentru copiii cu această afecțiune.

Tipul 2

SMA de tip 2 este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Dubowitz sau SMA intermediară.

Dacă bebelușul dvs. are SMA de tip 2, semnele și simptomele afecțiunii vor apărea probabil între 6 și 18 luni.

Copiii cu SMA tip 2 învață de obicei să stea singuri. Cu toate acestea, forța lor musculară și abilitățile motorii tind să scadă în timp. În cele din urmă, de multe ori au nevoie de mai mult sprijin pentru a sta.

De obicei, copiii cu acest tip de SMA nu pot învăța să stea în picioare sau să meargă fără sprijin. Adesea dezvoltă și alte simptome sau complicații, cum ar fi tremurături în mâini, curbură neobișnuită a coloanei vertebrale și dificultăți de respirație.

Mulți copii cu SMA de tip 2 supraviețuiesc până la 20 sau 30 de ani.

Tipurile 3 și 4

În unele cazuri, bebelușii se nasc cu tipuri de SMA care nu produc simptome vizibile până mai târziu în viață.

SMA de tip 3 este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Kugelberg-Welander sau SMA ușoară. De obicei apare după vârsta de 18 luni.

SMA de tip 4 se mai numește SMA cu debut la adulți sau adulți. Apare după copilărie și tinde să provoace doar simptome ușoare până la moderate.

Copiii și adulții cu SMA de tip 3 sau 4 pot întâmpina dificultăți la mers sau alte mișcări, dar tind să aibă speranțe de viață normale.

Cauzele SMA

SMA este cauzată de mutații în SMN1 genă. Tipul și severitatea afecțiunii sunt, de asemenea, afectate de numărul și copiile fișierului SMN2 gena pe care o are un copil.

Pentru a dezvolta SMA, bebelușul dvs. trebuie să aibă două copii afectate ale SMN1 genă. În cele mai multe cazuri, bebelușii moștenesc o copie afectată a genei de la fiecare părinte.

SMN1 și SMN2 genele dau instrucțiuni organismului despre cum să producă un tip de proteină cunoscut sub numele de proteină de neuron motor de supraviețuire (SMN). Proteina SMN este esențială pentru sănătatea neuronilor motori, un tip de celulă nervoasă care transmite semnale din creier și măduva spinării către mușchi.

Dacă bebelușul dvs. are SMA, corpul său este incapabil să producă proteine ​​SMN în mod corespunzător. Acest lucru determină moartea neuronilor motori din corpul lor. Drept urmare, corpul lor nu poate trimite în mod corespunzător semnale motorii din măduva spinării către mușchii lor, ceea ce duce la slăbiciune musculară și, în cele din urmă, provoacă irosirea mușchilor din cauza lipsei de utilizare.

Diagnosticul SMA

Dacă bebelușul dvs. prezintă semne sau simptome ale SMA, medicul lor poate comanda teste genetice pentru a verifica mutațiile genetice care cauzează afecțiunea. Acest lucru îi va ajuta medicul să afle dacă simptomele copilului dumneavoastră sunt cauzate de SMA sau de o altă tulburare.

În unele cazuri, mutațiile genetice care cauzează această afecțiune se găsesc înainte de apariția simptomelor. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică pentru copilul dumneavoastră, chiar dacă copilul dumneavoastră pare sănătos. Dacă copilul dumneavoastră testează pozitiv pentru mutațiile genetice, medicul poate recomanda inițierea tratamentului imediat pentru SMA.

În plus față de testarea genetică, medicul dumneavoastră ar putea comanda o biopsie musculară pentru a verifica mușchii copilului dumneavoastră pentru semne de boală musculară. De asemenea, ar putea comanda o electromiogramă (EMG), un test care le permite să măsoare activitatea electrică a mușchilor.

Tratamentul SMA

În prezent, nu există un remediu cunoscut pentru SMA. Cu toate acestea, sunt disponibile mai multe tratamente pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii, ameliorarea simptomelor și gestionarea potențialelor complicații.

Pentru a oferi sprijinul de care are nevoie copilul dumneavoastră, medicul acestuia ar trebui să vă ajute să reuniți o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății. Verificările periodice cu membrii acestei echipe sunt esențiale pentru gestionarea stării copilului dumneavoastră.

Ca parte a planului de tratament recomandat, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră vă poate recomanda una sau mai multe dintre următoarele:

• Terapia vizată. Pentru a ajuta la încetinirea sau limitarea progresiei SMA, medicul copilului dumneavoastră vă poate prescrie și administra medicamentele injectabile nusinersen (Spinraza) sau onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Aceste medicamente vizează cauzele care stau la baza bolii.
• Terapie respiratorie. Pentru a ajuta bebelușul să respire, echipa lor de sănătate poate prescrie fizioterapie toracică, ventilație mecanică sau alte tratamente respiratorii.
• Terapia nutrițională. Pentru a ajuta bebelușul să obțină substanțele nutritive și caloriile de care au nevoie pentru a crește, medicul sau dieteticianul poate recomanda suplimente nutritive sau hrănire cu sânge.
• Terapie musculară și articulară. Pentru a ajuta la întinderea mușchilor și articulațiilor, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră poate prescrie exerciții de kinetoterapie. Aceștia pot recomanda, de asemenea, utilizarea de atele, bretele sau alte dispozitive pentru a susține o poziție sănătoasă și poziționarea articulațiilor.
• Medicamente. Pentru a trata refluxul gastroesofagian, constipația sau alte complicații potențiale ale SMA, echipa de sănătate a copilului dumneavoastră vă poate prescrie unul sau mai multe medicamente.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, nevoile lor de tratament se vor schimba probabil. De exemplu, dacă prezintă deformări severe ale coloanei vertebrale sau ale șoldului, pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală mai târziu în copilărie sau la maturitate.

Dacă vă este greu din punct de vedere emoțional să faceți față stării bebelușului, informați-l pe medicul dumneavoastră. Aceștia pot recomanda consiliere sau alte servicii de asistență.

Echipament special pentru bebeluși

Terapeutul fizic, terapeutul ocupațional al bebelușului dvs. sau alți membri ai echipei lor de sănătate vă pot încuraja să investiți în echipamente speciale pentru a vă ajuta să le îngrijiți.

De exemplu, ei pot recomanda:

• jucării ușoare
• echipament special pentru baie
• pătuțuri și cărucioare adaptate
• perne turnate sau alte sisteme de așezare și suporturi posturale

Consiliere genetică

Dacă cineva din familia dvs. sau familia partenerului dvs. are SMA, medicul dumneavoastră vă poate încuraja pe dumneavoastră și pe partenerul dvs. să primiți consiliere genetică.

Dacă vă gândiți să aveți un copil, un consilier genetic vă poate ajuta pe dvs. și partenerul dvs. să evaluați și să înțelegeți șansele de a avea un copil cu SMA.

Dacă aveți deja un copil cu SMA, un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați și să înțelegeți șansele ca veți avea un alt copil cu această afecțiune.

Dacă aveți mai mulți copii și unul dintre ei este diagnosticat cu SMA, este posibil ca frații lor să poarte și genele afectate. Un frate poate avea, de asemenea, boala, dar nu prezintă simptome vizibile.

Dacă medicul dumneavoastră consideră că oricare dintre copiii dvs. prezintă riscul de a avea SMA, aceștia pot comanda teste genetice. Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la îmbunătățirea perspectivelor pe termen lung ale copilului dumneavoastră.

De luat masa

Dacă copilul dumneavoastră are SMA, este important să primiți ajutor de la o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății. Vă pot ajuta să înțelegeți starea și opțiunile de tratament ale copilului dumneavoastră.

În funcție de starea copilului dumneavoastră, echipa lor de sănătate poate recomanda tratamentul cu o terapie țintită. De asemenea, pot recomanda alte tratamente sau modificări ale stilului de viață pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a complicațiilor potențiale ale SMA.

Dacă vă este greu să faceți față provocărilor legate de îngrijirea unui copil cu SMA, informați medicul dumneavoastră. Vă pot îndruma către un consilier, un grup de sprijin sau alte surse de sprijin. A avea sprijinul emoțional de care aveți nevoie vă poate permite să aveți mai multă grijă de familia dumneavoastră.