Sindromul Morquio: ce este, simptome și tratament

Conţinut

• Semne și simptome ale sindromului Morquio
• Cum se face tratamentul
• Ce cauzează sindromul Morquio

Sindromul Morquio este o boală genetică rară în care creșterea coloanei vertebrale este prevenită atunci când copilul se dezvoltă încă, de obicei între 3 și 8 ani. Această boală nu are tratament și afectează, în medie, 1 din 700 de mii de persoane, cu afectarea întregului schelet și interferând cu mobilitatea.

Principala caracteristică a acestei boli este modificarea creșterii întregului schelet, în special a coloanei vertebrale, în timp ce restul corpului și organelor mențin o creștere normală și, prin urmare, boala este agravată prin comprimarea organelor, provocând durere și limitând o mare parte a mișcări.

Semne și simptome ale sindromului Morquio

Simptomele sindromului Morquio încep să se manifeste în primul an de viață, evoluând în timp. Simptomele se pot manifesta în următoarea ordine:

• Inițial, persoana cu acest sindrom este bolnavă în mod constant;
• În primul an de viață, există o scădere intensă și nejustificată în greutate;
• De-a lungul lunilor, apar dificultăți și dureri la mers sau la mișcare;
• Îmbinările încep să se rigidizeze;
• Se dezvoltă o slăbire treptată a picioarelor și gleznelor;
• Există o luxație a șoldului pentru a preveni mersul, făcând persoana cu acest sindrom foarte dependentă de scaunul cu rotile.

În plus față de aceste simptome, este posibil ca persoanele cu sindrom Morquio să aibă un ficat mărit, capacitate auditivă scăzută, modificări cardiace și vizuale, precum și caracteristici fizice, cum ar fi un gât scurt, gură mare, spațiu între dinți și o nas scurt, de exemplu.

Diagnosticul sindromului Morquio se face prin evaluarea simptomelor prezentate, analiza genetică și verificarea activității unei enzime care este în mod normal redusă în această boală.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru sindromul Morquio are ca scop îmbunătățirea mobilității și a capacității respiratorii, iar chirurgia osoasă pe piept și coloană este de obicei recomandată.

Persoanele cu sindrom Morquio au o speranță de viață foarte limitată, dar ceea ce ucide în aceste cazuri este comprimarea unor organe precum plămânul care provoacă insuficiență respiratorie severă. Pacienții cu acest sindrom pot muri la vârsta de trei ani, dar pot trăi mai mult de treizeci de ani.

Ce cauzează sindromul Morquio

Pentru ca un copil să dezvolte boala este necesar ca atât tatăl, cât și mama să aibă gena sindromului Morquio, deoarece dacă un singur părinte are gena, aceasta nu determină boala. Dacă tatăl și mama au gena sindromului Morquio, există o probabilitate de 40% de a avea un copil cu sindromul.

Prin urmare, este important ca în caz de antecedente familiale ale sindromului sau în caz de căsătorie consanguină, de exemplu, să se facă consiliere genetică pentru a verifica șansele copilului de a avea sindromul. Înțelegeți cum se face consilierea genetică.